RETKA, ALI PROGRESIVNA I NERETKO SMRTONOSNA BOLEST: Šta je SMA i kako se može lečiti?
SPINALNA mišićna atrofija, poznata i pod nazivom SMA, spada u red naslednih bolesti, koje često imaju smrtni ishod u prvim godinama života. Reč je o bolesti koju karakteriše degeneracija donjeg alfa-motoneurona, koji se nalazi na prednjem rogu kičmene moždine.
Foto: Ilustracija/Unsplash
Deca sa SMA se rađaju bez SMN1 gena, a bolest se manifestuje postepenom, ali progresivnom atrofijom mišića i gubitkom osnovnih životnih funkcija, kao što je hodanje, varenje hrane, gutanje i disanje. SMA ne utiče na mozak i kognitivne funkcije. Štaviše, istraživanje je utvrdilo da su oboleli često natprosečne inteligencije i veoma druželjubivi. SMA je broj jedan genetski ubica dece do dve godine starosti.
Nasledni faktor ima veliku ulogu
SMA se prenosi autozomno recesivnim putem, što znači da oba biološka roditelja moraju biti nosioci recesivnog gena za SMA u kom slučaju imaju 25% šanse da prenesu bolest na svoje dete. Nosioci resivnih gena su potpuno zdravi i ne znaju da poseduju taj gen. Jedan od 40-60 ljudi je nosilac gena za SMA. Jedno u 10,000 novorođenčadi se rodi sa SMA. Ljudi čije se dete rodi sa ovom pogubnom bolešću nemaju porodičnu istoriju spinalne mišićne atrofije, nikada nisu čuli za ovu bolest, a da su je preneli svom detetu saznaju tek nakon detetove dijagnoze, putem genetske analize krvi.
SMA se može javiti u četiri tipa. TIP 1 – Werdnig-Hoffmann; TIP 2 - Dubowitz; TIP 3 - Kugelberg-Welander; TIP 4.
Kako se obolenje manifestuje?
Simptomi variraju u zavisnosti od tipa SMA, stadijuma bolesti kao i pojedinačnih faktora. Dole navedeni znaci i simptomi su najčešći kod teškog SMA tipa 0/I
- Arefleksija, posebno u ekstremitetima
- Sveukupna slabost mišića, slab tonus mišića, mlohavost ili sklonost padanju
- Poteškoće u postizanju razvojnih prekretnica, teškoće sedenja/stojanja/hodanja
- Kod male dece: usvajanje položaja žablje nogice pri sedenju (kukovi abducirani i savijena kolena)
- Gubitak snage respiratornih mišića: slab kašalj, slab plač (odojčad), nakupljanje sekreta u plućima ili grlu, respiratorni distres
- Torzo u obliku zvona (uzrokovan korišćenjem samo trbušnih mišića za disanje) kod teškog tipa SMA
- Fascikulacije (trzanje) jezika
- Poteškoće u sisanju ili gutanju, loše hranjenje.
Foto: Ilustracija/Unsplash
Kako se leči SMA?
Savremena istraživanja usmerena su prema modifikovanju deficitarnog gena, zbog kojeg se u osnovi i javlja bolest. U ovom trenutku, lek po imenu Spinraza je prvi i jedini lek za spinalnu mišićnu atrofiju. Spinraza deluje na SMN2 gene i pokazala se kao veoma efikasna terapija za tipove 1, 2 i 3 koji su učestvovali u istraživanju i onima koji su dobili lek nakon odobrenja od strane FDA I EMA .
Predsednik Vučić najavio - Država će na sebe preuzeti deo lečenja dece obolele od SMA
Podsećamo, predsednik Srbije, Aleksandar Vučić istakao je da će do kraja godine Srbija za retke bolesti i za lečenje retkih bolesti i lečenje u inostranstvu uložiti 30 novih miliona evra.
Istakao je da malom dečaku iz Novog Sada, Lavu Teodorović treba najskuplji lek (Zolgensma).
- Nadamo se da ćemo doneti pravilnik po kome će država maksimalno za osmoro dece na godišnjem nivou platiti to. To će biti teško, ne zato što nemamo para, već moramo da spuštamo deficit - rekao je Vučić.
Dodao je i to da je doneta odluka da se svakom detetu na rođenju rade genski testovi i skrining za spinalnu mišićnu atrofiju. Testovi će moći da se rade u svakom porodilištu u Srbiji od septembra i biće uloženo 62 miliona dinara.
Vučić je rekao da je Srbija danas u pet zemalja u Evropi po nivou podrške različitim licima i deci za retke bolesti, da su uvedeni inovativni lekovi, ali da će to biti ubrzano. Prema rečima predsednika, još će mnogo veći broj dece biti poslat na dijagnostiku i na lečenje u inostranstvo.
On je izneo podatke da je u periodu od 2008. do 2012. na lečenje poslato 440 dece, a za period od 2012. do sada 4.887 dece, što je 11 puta više dece.
Za retke bolesti do 2012. uloženo je 130 miliona dinara, a posle toga do sada stotinu miliona evra.
- Trudimo se da potrošimo novac na najugroženije, da deca i roditelji mogu da leče svoju decu i da nam je život ljudi i dece preči od svega - rekao je Vučić.
Preporučujemo
Pratite nas i putem iOS i android aplikacije
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
ŠTA JE RUSKI PLAN “N”: Ukrajina bi mogla da ostane bez nekoliko važnih oblasti ukoliko Moskva uspe (VIDEO)
NjIHOV primarni cilj je zaštita ruskih pograničnih regiona, kao što je Belgorod, ali sekundarni ciljevi su zauzimanje Harkova, Sumija i Dnjepropetrovska.
26. 04. 2024. u 20:00 >> 07:55
OVO JE ČOVEK KOJI JE U NIŠU NEUTRALISAO TONU TEŠKU AVIO-BOMBU SA 430 KG EKSPLOZIVA: To isto je radio 2011. u Kragujevcu i 2013. na Dorćolu
AKO igde postoji "vaga" za merenje snage ljudskog duha, koliko li bi na njenoj skali težila ona koju ima deminer Mihailo Marinković (48), iz Pančeva, pripadnik Sektora za vanredne situacije MUP Srbije? Koliko bi na njen tas stalo njegove odvažnosti, staloženosti, potpune koncentracije..., u trenutku dok je, minule nedelje u Nišu, sam prilazio neeksplodiranoj avio-bombi teškoj 1.000 kilograma koja nosi 430 kilograma eksploziva, zaostaloj iz NATO agresije?
27. 04. 2024. u 07:00
LjUDI SE ČUDE: Žika prima OGROMNU penziju - "službenik tri puta proveravao, nije mogao da veruje"
"TAJNA je u tome što je mene pokojni Aleksandar Tijanić naučio da to tako radim..."
26. 04. 2024. u 22:32
Pročitajte više
LEGENDA KOŠARKE ŠOKIRALA EVROPU: Evo snimka na kome krade parfeme u Beogradu (VIDEO)
Evroliga, elitno košarkaško takmičenje, ume da donese nestvarne sportske priče, ali ovakvoj se niko nije nadao.
27. 04. 2024. u 15:40
PRE MONAŠENjA SE ZVAO STOJAN: Život Svetog Vasilija Ostroškog - od malena sklon molitvi, putovao u Rusiju i na Svetu goru
SVETI Vasilije Ostroški svojim podvizima i vrlinama svrstao se u red naših najpoštovanijih svetitelja. Srpska pravoslavna crkva i njeni vernici proslavljaju ga 12. maja, a ovaj dan u narodu važi za praznik u kome su moguća najveća čuda. Njegove mošti se čuvaju u manastiru Ostrog, u Crnoj Gori, i mesto su hodočašća za vernike svih religija.
27. 04. 2024. u 11:15
"OBAVEZA JE SINOVA DA SE POBRINU ZA NjEGA" Žika o bivšem bubnjaru YU grupe koji je zatražio pomoć
SLOBODAN JURIŠIĆ nekadašnji bubnjar "YU grupe", juče je iznenadio javnos novom objavom u kojoj moli za finanskijsku pomoć. Kako navodi, zbog prevare je ostao bez krova nad glavom, a njegov nekadašnji kolega Žika Jelić nije krio iznenađenje zbog novonastale situacije.
27. 04. 2024. u 13:05
KO JE BODINA ŽENA? Zabanjena ljubav - njena majka nije volela glumca: "On je mnoge žene zavio u crno!"
"ZNAŠ li, ćerko, koliko je on devojaka upropastio? On je mnoge majke zavio u crno"
27. 04. 2024. u 16:21
POVREDA NA HODOČAŠĆU: Nikola podelio sliku, pa zabrinuo mnoge - evo kako se sada oseća (FOTO)
PEVAČ Nikola Rokvić krenuo je pre šest dana peške na put do Grčke, tačnije do Egine i manastira Svetog Nektarija Eginskog, i treba da pređe više od 1.000 kilometara.
27. 04. 2024. u 19:15 >> 19:15
LjUBAVNA PRIČA DIJANE I SRĐANA: "Rekla mi je da će roditi dete i da nemam obaveze - to je bio NOVAK"
SRĐAN i Dijana Đoković u braku su više od 35 godine i ponosni su roditelji tri sina: Novaka, Marka i Đorđa.
26. 04. 2024. u 12:00
Najnovije iz rubrike
NEDELJNE “VEČERNJE NOVOSTI” DONOSE: Zašto zločini nad Srbima 1993. nisu stigli na dnevni red UN; Kako se Šukri Paša predao vojvodi Stepi
"VEČERNjE NOVOSTI" u štampanom, nedeljnom izdanju istražuju aktuelne teme, objavljuju ekskluzivne priče i reportaže.
27. 04. 2024. u 20:29
SUTRA SLAVIMO CVETI I ULAZAK ISUSA U JERUSALIM: Večeras obavezno uradite jednu stvar
SRPSKA pravoslavna crkva sutra Cveti, praznik kada je Isus Hristos sa svojim učenicima svečano ušao u Jerusalim. Narod ga je dočekao sa palminim grančicama i cvećem, a ovaj događaj se svake godine proslavlja nedelju dana pred Vaskrs.
27. 04. 2024. u 18:09
FELJTON - PRVI SRBI SU OPSTAJALI U AMERICI UZ NARODNE PESME: Odmah po osnivanju list "Srbobran" je ušao u mnoge srpske porodice u SAD
KAO UREDNIK "Amerikanskog Srbobrana" pripremio sam prvi broj početkom aprila 1993. godine. Umesto svog imena stavio sam da ga uređuje Odbor. Jovan Bratić, prethodni urednik, nije bio zadovoljan mojom odlukom ali se složio jer je mislio da to činim iz političkih razloga, odnosno da ne bih sebe doveo u neprilike u Srbiji. Nije ovaj divan čovek znao kakav se buntovnik uselio u prostorije Srpskog narodnog saveza, u kancelariju na šestom spratu.
27. 04. 2024. u 18:00
Goran Ivanišević i Luna Vujović predstavili novu fondaciju: UNIQA SEE Future – podrška za bolju budućnost
Kad teniska legenda Goran Ivanišević i mlada, izuzetno talentovana zvezda tenisa, Luna Vujović, udruže snage i u Zagrebu na Evropskom trgu odigraju nesvakidašnji egzibicioni meč, u pitanju je najava velike i veoma važne saradnje. Ulaganje u mlade talente, u lepšu i bolju budućnost, u samoj je srži poslovanja fondacije osnovane s ciljem pružanja podrške mladim ljudima koji se svojim sposobnostima i talentima ističu u sportu, kulturi i održivosti.
27. 04. 2024. u 16:00
BESEDA PATRIJARHA PORFIRIJA POVODOM LAZAREVE SUBOTE: Svaki čovek je sazdan po slici i prilici Božjoj
PATRIJARH srpski Porfirije u besedi povodom Lazareve subote rekao je danas da smo mi pred smrću i u smrti sami po sebi nemoćni, ali da imamo moć nad onim što prethodi smrti, imamo u svojim rukama svoj život koji vodi i prolazi kroz smrt.
27. 04. 2024. u 14:47
Komentari (0)