OTKRIVENA JOŠ JEDNA BEBA SA SMA U SRBIJI: Dečak iz Beograda kandidat za najskuplji lek na svetu
JOŠ jedna beba sa spinalnom mišićnom atrofijom otkrivena je u okviru projekta neonatalnog skrininga na SMA
Foto A. Stanković
Prema našim nezvaničnim saznanjima, reč je o dečaku iz Beograda, starom do deset dana.
Beba je rođena sa tri kopije SMN2 gena, zbog čega je kandidat za gensku terapiju zolgensma.
Zolgensma inače još nije dostupna u Srbiji.
Terapije namenjene za lečenje SMA koje su u ovom trenutku dostupne u Srbiji su spinraza i risdiplam. Prva se daje putem lumbalne punkcije na četiri meseca, druga kao sirup, svakodnevno.
Podsetimo, prethodno je otkrivena beba sa SMA sa četiri kopije sa SMN2 gena, kao prvi slučaj SMA u Srbiji otkriven testiranjem na rođenju.
Utom je testiran 16-mesečni brat devojčice, koji je takođe pozitivan na ovu tešku neuromišićnu bolest, sa istim brojem kopija SMN 2 gena. Taj podatak je značajan, jer se na osnovu njega najbliže može odrediti tip bolesti - od najtežeg tipa 1 do najlakšeg tipa 4.
Bez kliničke slike, prvootkrivena beba i njen rođeni brat verovatno su tip 2, 3 ili 4. Cilj skrininga je, podsetimo, da se pacijenti otkriju pre ispoljavanja simptoma, tj. kliničke slike, kako bi im se terapija dala u presimptomatskoj fazi, kada je jedino stopostotno delotvorna.
Za oba deteta upućen je zahtev za neodložnu nabavku leka na adresu RFZO i Komisije za retke bolesti pri RFZO.
Za bebu je upućen zahtev za nabavku risdiplama. Tim povodom oglasio se ranije i RFZO, navodeći da će lek biti nabavljen u roku od 24 sata od momenta donošenja odluke Komisije.
Za starijeg, 16-mesečnog brata, koji je i dalje u presimptomatskoj fazi, upućen je zahtev za nabavku leka spinraza.
Za drugu bebu otkrivenu putem skrininga, a treću ukupno, dečaka sa manjim brojem kopija SMN2 gena, i bez ispoljene kliničke slike, ipak se zna da je ozbiljniji slučaj, zbog čega i jeste kandidat za najskuplji lek na svetu - zolgensmu - od oko 2,5 miliona evra.
(Telegraf)
Preporučujemo
PO HITNOM POSTUPKU DOBIJA LEK: Tek rođenoj bebi dijagnostikovana SMA u Narodnom frontu
26. 07. 2022. u 19:28
Pratite nas i putem iOS i android aplikacije
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
ŠTA JE RUSKI PLAN “N”: Ukrajina bi mogla da ostane bez nekoliko važnih oblasti ukoliko Moskva uspe (VIDEO)
NjIHOV primarni cilj je zaštita ruskih pograničnih regiona, kao što je Belgorod, ali sekundarni ciljevi su zauzimanje Harkova, Sumija i Dnjepropetrovska.
26. 04. 2024. u 20:00 >> 07:55
OVO JE ČOVEK KOJI JE U NIŠU NEUTRALISAO TONU TEŠKU AVIO-BOMBU SA 430 KG EKSPLOZIVA: To isto je radio 2011. u Kragujevcu i 2013. na Dorćolu
AKO igde postoji "vaga" za merenje snage ljudskog duha, koliko li bi na njenoj skali težila ona koju ima deminer Mihailo Marinković (48), iz Pančeva, pripadnik Sektora za vanredne situacije MUP Srbije? Koliko bi na njen tas stalo njegove odvažnosti, staloženosti, potpune koncentracije..., u trenutku dok je, minule nedelje u Nišu, sam prilazio neeksplodiranoj avio-bombi teškoj 1.000 kilograma koja nosi 430 kilograma eksploziva, zaostaloj iz NATO agresije?
27. 04. 2024. u 07:00
LjUDI SE ČUDE: Žika prima OGROMNU penziju - "službenik tri puta proveravao, nije mogao da veruje"
"TAJNA je u tome što je mene pokojni Aleksandar Tijanić naučio da to tako radim..."
26. 04. 2024. u 22:32
Pročitajte više
BUKTI RAT Edita optužila Karleušu: "Spavala si mi sa dečkom" - pevačica joj brutalno uzvratila
NETRPELjIVOST između Jelene Karleuše i Edite Aradinović traje već neko vreme, a sada je dostiglo vrhunac.
27. 04. 2024. u 21:01
POVREDA NA HODOČAŠĆU: Nikola podelio sliku, pa zabrinuo mnoge - evo kako se sada oseća (FOTO)
PEVAČ Nikola Rokvić krenuo je pre šest dana peške na put do Grčke, tačnije do Egine i manastira Svetog Nektarija Eginskog, i treba da pređe više od 1.000 kilometara.
27. 04. 2024. u 19:15 >> 19:15
"ZA DUŠEBRIŽNIKE" Šta Kubura radi u vinogradu? - Glumac zasukao rukave, pa se pohvalio "Biće vina!" (VIDEO)
GLUMAC Aleksandar Srećković Kubura gradski život zamenio je seoskom idilom u mestu Ratina, nadomak Kraljeva.
27. 04. 2024. u 18:38
RUSIJA JE ZGROŽENA: Ovo je najnoviji uslov za Ruse da bi učestvovali na Igrama "Pariz 2024"
RAT u Ukrajini, odnosno "Specijalna vojna operacija" kako to Rusija naziva, još jednom je u prvi plan izbacio i sport. Najnovije vesti na temu "sportske sankcije Rusima" iznedrile su "dodatak" koji je prilično šokirao Ruse.
27. 04. 2024. u 21:10
LEGENDA KOŠARKE ŠOKIRALA EVROPU: Evo snimka na kome krade parfeme u Beogradu (VIDEO)
Evroliga, elitno košarkaško takmičenje, ume da donese nestvarne sportske priče, ali ovakvoj se niko nije nadao.
27. 04. 2024. u 15:40
AKO NEKOM POZAJMITE OVU KNjIGU, NE OČEKUJTE DA VAM JE VRATI!
Spremite se za putovanje kroz tamni podzemni svet za koji do sada niste znali.
24. 04. 2024. u 17:18
Najnovije iz rubrike
LETO SVE BLIŽE: Evo kakvo nas vreme danas očekuje
VREME u Srbiji danas uglavnom sunčano i toplo.
28. 04. 2024. u 01:00
NEDELJNE “VEČERNJE NOVOSTI” DONOSE: Zašto zločini nad Srbima 1993. nisu stigli na dnevni red UN; Kako se Šukri Paša predao vojvodi Stepi
"VEČERNjE NOVOSTI" u štampanom, nedeljnom izdanju istražuju aktuelne teme, objavljuju ekskluzivne priče i reportaže.
27. 04. 2024. u 20:29
SUTRA SLAVIMO CVETI I ULAZAK ISUSA U JERUSALIM: Večeras obavezno uradite jednu stvar
SRPSKA pravoslavna crkva sutra Cveti, praznik kada je Isus Hristos sa svojim učenicima svečano ušao u Jerusalim. Narod ga je dočekao sa palminim grančicama i cvećem, a ovaj događaj se svake godine proslavlja nedelju dana pred Vaskrs.
27. 04. 2024. u 18:09
FELJTON - PRVI SRBI SU OPSTAJALI U AMERICI UZ NARODNE PESME: Odmah po osnivanju list "Srbobran" je ušao u mnoge srpske porodice u SAD
KAO UREDNIK "Amerikanskog Srbobrana" pripremio sam prvi broj početkom aprila 1993. godine. Umesto svog imena stavio sam da ga uređuje Odbor. Jovan Bratić, prethodni urednik, nije bio zadovoljan mojom odlukom ali se složio jer je mislio da to činim iz političkih razloga, odnosno da ne bih sebe doveo u neprilike u Srbiji. Nije ovaj divan čovek znao kakav se buntovnik uselio u prostorije Srpskog narodnog saveza, u kancelariju na šestom spratu.
27. 04. 2024. u 18:00
Goran Ivanišević i Luna Vujović predstavili novu fondaciju: UNIQA SEE Future – podrška za bolju budućnost
Kad teniska legenda Goran Ivanišević i mlada, izuzetno talentovana zvezda tenisa, Luna Vujović, udruže snage i u Zagrebu na Evropskom trgu odigraju nesvakidašnji egzibicioni meč, u pitanju je najava velike i veoma važne saradnje. Ulaganje u mlade talente, u lepšu i bolju budućnost, u samoj je srži poslovanja fondacije osnovane s ciljem pružanja podrške mladim ljudima koji se svojim sposobnostima i talentima ističu u sportu, kulturi i održivosti.
27. 04. 2024. u 16:00
Komentari (0)