OTKRIVENA JOŠ JEDNA BEBA SA SMA U SRBIJI: Dečak iz Beograda kandidat za najskuplji lek na svetu
03. 08. 2022. u 15:49
JOŠ jedna beba sa spinalnom mišićnom atrofijom otkrivena je u okviru projekta neonatalnog skrininga na SMA
Foto A. Stanković
Prema našim nezvaničnim saznanjima, reč je o dečaku iz Beograda, starom do deset dana.
Beba je rođena sa tri kopije SMN2 gena, zbog čega je kandidat za gensku terapiju zolgensma.
Zolgensma inače još nije dostupna u Srbiji.
Terapije namenjene za lečenje SMA koje su u ovom trenutku dostupne u Srbiji su spinraza i risdiplam. Prva se daje putem lumbalne punkcije na četiri meseca, druga kao sirup, svakodnevno.
Podsetimo, prethodno je otkrivena beba sa SMA sa četiri kopije sa SMN2 gena, kao prvi slučaj SMA u Srbiji otkriven testiranjem na rođenju.
Utom je testiran 16-mesečni brat devojčice, koji je takođe pozitivan na ovu tešku neuromišićnu bolest, sa istim brojem kopija SMN 2 gena. Taj podatak je značajan, jer se na osnovu njega najbliže može odrediti tip bolesti - od najtežeg tipa 1 do najlakšeg tipa 4.
Bez kliničke slike, prvootkrivena beba i njen rođeni brat verovatno su tip 2, 3 ili 4. Cilj skrininga je, podsetimo, da se pacijenti otkriju pre ispoljavanja simptoma, tj. kliničke slike, kako bi im se terapija dala u presimptomatskoj fazi, kada je jedino stopostotno delotvorna.
Za oba deteta upućen je zahtev za neodložnu nabavku leka na adresu RFZO i Komisije za retke bolesti pri RFZO.
Za bebu je upućen zahtev za nabavku risdiplama. Tim povodom oglasio se ranije i RFZO, navodeći da će lek biti nabavljen u roku od 24 sata od momenta donošenja odluke Komisije.
Za starijeg, 16-mesečnog brata, koji je i dalje u presimptomatskoj fazi, upućen je zahtev za nabavku leka spinraza.
Za drugu bebu otkrivenu putem skrininga, a treću ukupno, dečaka sa manjim brojem kopija SMN2 gena, i bez ispoljene kliničke slike, ipak se zna da je ozbiljniji slučaj, zbog čega i jeste kandidat za najskuplji lek na svetu - zolgensmu - od oko 2,5 miliona evra.
(Telegraf)
Preporučujemo
PO HITNOM POSTUPKU DOBIJA LEK: Tek rođenoj bebi dijagnostikovana SMA u Narodnom frontu
26. 07. 2022. u 19:28
Pratite nas i putem iOS i android aplikacije
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Pročitajte više
"KOMŠIJE SU MOGLE DA SPREČE TRAGEDIJU" Detalji ubistva Ksenije Pajčin: "Filip je nosio pištolj sa sobom..."
NjIHOVA veza je od samog početka bila turbulentna...
16. 03. 2026. u 13:44
SVETSKI SKANDAL! Čuveni Hrvat izbačen iz tenisa, otkriveno da je godinama varao i pomagao drugima da to rade!
Najnovije vesti iz tenisa su šokantne.
16. 03. 2026. u 19:48
SNIMAK KIDA DUŠU: Kaćina prva objava nakon smrti Darkovog brata, bolnim rečima se oprostila od preminulog devera (VIDEO)
DARKO se već nekoliko puta oglašavao na svom Instagramu, deleći emotivne snimke iz života svog Dragana, a sada je to učinila i njegova supruga Katarina.
16. 03. 2026. u 09:20
FUDBALSKI AS PODRŽAO IRAN, A ONDA... Nije mogao ni da sanja šta će da mu se desi zbog toga
Dok traje napad na Iran, koji su započeli SAD i Izrael, ali i odgovor Irana u vidu napada na susedne zemlje koje pomažu tu agresiju, i sport i te kako oseća posledice novonastale situacije. Rat je, kako i ne bi... Ali, jednu posledicu nije očekivao - legendarni fudbaler koji je podržao nastup Iranaca na Mundijalu.
16. 03. 2026. u 16:47
KO JE PRVA ĆERKA ZORICE BRUNCLIK: Rodila je sa 18 leta, a otac joj fudbaler
MARIJA je najstarija ćerka Zorice Brunclik.
16. 03. 2026. u 07:55
NAJTEŽI TRENUTAK: "Ubijena je posle gostovanja u mojoj emisiji..."
NjEN odlazak i dalje se pamti kao jedan od najtužnijih trenutaka na estradi.
16. 03. 2026. u 10:53
HRVATI "VELIKI I JAKI" ŽALE SE CENTRALI NATO ZBOG SRPSKIH RAKETA: A ne smeta im vojni savez Zagreb-Tirana-Priština
PREMIJER Hrvatske Andrej Plenković rekao je danas, komentarišući to što Vojska Srbije raspolaže novom hipersoničnom kvazibalističkom raketom kineske proizvodnje CM-400, da će "razgovarati sa partnerima u NATO i upozoriti ih na takvo naoružanje".
12. 03. 2026. u 19:25
HOROR U HRVATSKOJ: Svi se hvatali za glavu, Amerikanac jedva ostao živ (FOTO/VIDEO)
STRAŠNE scene viđene su u komšiluku na košarkaškoj utakmici.
13. 03. 2026. u 19:25 >> 19:26
Miroslav 33 godine živi pod zemljom, bez struje i vode: Humanitarac podelio priču koja je rasplakala mnoge (VIDEO)
DEKA Miroslav iz sela Dvorska kod Krupnja već 33 godine živi u zemunici bez struje i vode, a njegov vapaj za pomoć dirnuo je humanitarca Marka Nikolića.
14. 03. 2026. u 11:54
Najnovije iz rubrike
NA PLANINAMA SNEG: Vreme danas tmurno, očekuju se padavine u ovim delovima Srbije
VREMENSKA prognoza za utorak, 17. mart 2026.
17. 03. 2026. u 00:00
SLEDI DRASTIČAN PREOKRET VREMENA: Evo šta nam donose visinski ciklon i hladni front (MAPA)
SPREMITE tople jakne i kišobrane, jer prolećnim temperaturama je odzvonilo, bar na neko vreme! Poznati meteorolog amater Marko Čubrilo objavio je najnoviju prognozu koja donosi drastičan preokret - promenu vremena donose nam visinski ciklon i hladan front.
16. 03. 2026. u 20:10
NADEŽDA I ZVANIČNO POSTAJE RATNI SLIKAR: Ulazak srpske vojske u Staru Srbiju i Makedoniju videla je kao ostvarenje vekovne nacionalne vizije
NADEŽDA je tokom juna 1913. boravila u Skoplju, gde je srela francuskog novinara Žana Pelisjea koji je u svom zapisu ostavio svedočanstvo o Nadeždi i njenom nacionalnom zanosu:„Po dolasku u Skoplje, iznenadio sam se kada sam u Grand hotelu ponovo sreo gospođicu Nadeždu Petrović, slikarku velikog talenta, poznatu po svom vatrenom patriotizmu, u šta sam se uverio nekoliko puta u slovenskim političkim krugovima u Parizu.”
16. 03. 2026. u 18:00
O ŽIVOTU I SMRTI ODLUČUJU ALGORITMI: Zloupotreba veštačke inteligencije narušava etička ograničenja i odgovornost u ratovima
NEOGRANIČENA primena veštačke inteligencije (VI) od strane vojske, njeno korišćenje kao alata za kršenje suvereniteta drugih nacija, omogućavanje VI da prekomerno utiče na ratne odluke i davanje algoritmima moći da odlučuju o životu i smrti - četiri su formule kojima je američke vojne operacije u Iranu i Venecueli sažeo prošle nedelje portparol kineskog ministarstva odbrane Đijang Bin.
16. 03. 2026. u 17:30
PRESUDA
VIŠI SUD U BEOGRADU, i to sudija Aleksandra Bosijoković, kao sudija pojedinac, u parnici tužioca Sava Manojlovića iz Beograda, čiji je punomoćnik Ognjen Đurić, advokat iz Beograda, protiv tuženih PD NID Kompanija Novosti ad Beograd izdavača elektronskog medija “NOVOSTI.RS" i Andrijane Nešić iz Beograda, glavnog i odgovornog urednika medija elektronskog medija "NOVOSTI.RS", koje zastupa Igor Isailović, advokat iz Beograda, radi utvrđenja, činidbe, i naknade nematerijalne štete, vrednost predmeta spora 400.000,00 dinara, nakon glavne rasprave, zaključene dana 03.10.2025. godine, doneo je
16. 03. 2026. u 16:28
Komentari (0)