OTKRIVENA JOŠ JEDNA BEBA SA SMA U SRBIJI: Dečak iz Beograda kandidat za najskuplji lek na svetu
03. 08. 2022. u 15:49
JOŠ jedna beba sa spinalnom mišićnom atrofijom otkrivena je u okviru projekta neonatalnog skrininga na SMA
Foto A. Stanković
Prema našim nezvaničnim saznanjima, reč je o dečaku iz Beograda, starom do deset dana.
Beba je rođena sa tri kopije SMN2 gena, zbog čega je kandidat za gensku terapiju zolgensma.
Zolgensma inače još nije dostupna u Srbiji.
Terapije namenjene za lečenje SMA koje su u ovom trenutku dostupne u Srbiji su spinraza i risdiplam. Prva se daje putem lumbalne punkcije na četiri meseca, druga kao sirup, svakodnevno.
Podsetimo, prethodno je otkrivena beba sa SMA sa četiri kopije sa SMN2 gena, kao prvi slučaj SMA u Srbiji otkriven testiranjem na rođenju.
Utom je testiran 16-mesečni brat devojčice, koji je takođe pozitivan na ovu tešku neuromišićnu bolest, sa istim brojem kopija SMN 2 gena. Taj podatak je značajan, jer se na osnovu njega najbliže može odrediti tip bolesti - od najtežeg tipa 1 do najlakšeg tipa 4.
Bez kliničke slike, prvootkrivena beba i njen rođeni brat verovatno su tip 2, 3 ili 4. Cilj skrininga je, podsetimo, da se pacijenti otkriju pre ispoljavanja simptoma, tj. kliničke slike, kako bi im se terapija dala u presimptomatskoj fazi, kada je jedino stopostotno delotvorna.
Za oba deteta upućen je zahtev za neodložnu nabavku leka na adresu RFZO i Komisije za retke bolesti pri RFZO.
Za bebu je upućen zahtev za nabavku risdiplama. Tim povodom oglasio se ranije i RFZO, navodeći da će lek biti nabavljen u roku od 24 sata od momenta donošenja odluke Komisije.
Za starijeg, 16-mesečnog brata, koji je i dalje u presimptomatskoj fazi, upućen je zahtev za nabavku leka spinraza.
Za drugu bebu otkrivenu putem skrininga, a treću ukupno, dečaka sa manjim brojem kopija SMN2 gena, i bez ispoljene kliničke slike, ipak se zna da je ozbiljniji slučaj, zbog čega i jeste kandidat za najskuplji lek na svetu - zolgensmu - od oko 2,5 miliona evra.
(Telegraf)
Restoran Miya Galerija
Breakfast Buffet svakog dana od 10:00 do 12:30
ZAPRATI I REZERVIŠI SVOJE MESTORestoran Miya Galerija
Breakfast Buffet svakog dana od 10:00 do 12:30
ZAPRATI I REZERVIŠI SVOJE MESTOPreporučujemo
PO HITNOM POSTUPKU DOBIJA LEK: Tek rođenoj bebi dijagnostikovana SMA u Narodnom frontu
26. 07. 2022. u 19:28
Pratite nas i putem iOS i android aplikacije
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Pročitajte više
"FALILO MI JE PAŽNjE" Snežanu prevario muž, ona ga ostavila u najtežem trenutku: "Tad sam bila najslabija u životu"
"TO je bilo jako loše iskustvo za mene i to je bila jedna medijska tortura."
15. 05. 2026. u 13:03
NE IDITE NA AGRESIJU! Pevač potkačio mlađe kolege - "Snimaju sve i svašta, to ne valja"
PEVAČ bez dlake na jeziku.
15. 05. 2026. u 14:42
I TREBA DA VOLI MLAĐE, ŠTA ĆE JOJ DEDE: Progovorile Darine komšije - otkrile s kim je viđaju
PEVAČICA Dara Bubamara poslednjih dana nalazi se u centru pažnje zbog intimnog audio-snimka koji se proširio društvenim mrežama.
15. 05. 2026. u 09:40
KOMPLETAN SPISAK FINALISTA: Poznato ko će "na crtu" Lavini u finalu "Evrovizije 2026"
DEŠAVANjA sa druge polufinalne večeri "Evrovizije 2026" možete pratiti u našem blogu.
14. 05. 2026. u 19:09 >> 23:25
POGLEDAO ME JE I PLjUNUO: Evu Ras ponizio slavni reditelj - "Sklonite mi ovu ženu odavde"
GLUMICA ističe da je do uspeha stigla kroz brojne izazove i teške trenutke.
15. 05. 2026. u 08:30
HOĆE LI IH TRAMP ŽRTVOVATI U DOGOVORU SA SIJEM? Opasne igre u Pekingu, ceo svet čeka rasplet
AMERIČKI predsednik Donald Tramp sastao se sa kineskim liderom Si Đinpingom. Održali su uvodne govore, pružajući jedan drugom ruku partnerstva
14. 05. 2026. u 09:01
"TREBA ODATI PRIZNANjE VUČIĆU I SRBIJI, MORAMO ZAŠTITI SRBE OD KURTIJA" Montgomeri očitao lekciju medijima u CG o Kosovu i Metohiji
U INTERVJUU za crnogorski "Dan", Vilijam Montgomeri, bivši američki ambasador u SR Jugoslaviji, osvrnuo se na situaciju na Kosovu i Metohiji.
15. 05. 2026. u 13:16
Srušio se avion kod glavnog grada: Poginuli svi putnici i pilot
Vazduhoplovna civilna uprava Južnog Sudana saopštila je danas da se srušio avion jugozapadno od glavnog grada Džube, pri čemu je poginulo svih 14 osoba koje su bile u letelici.
27. 04. 2026. u 16:49
FARMER OSTAVIO 5 KRAVA NA PUSTOM OSTRVU: 130 godina kasnije naučnici nisu mogli da veruju šta vide
PRIČA o pet krava ostavljenih na izolovanom ostrvu Amsterdam u Južnom okeanu prerasla je u jedno od najneobičnijih poglavlja moderne biologije.
14. 05. 2026. u 14:24 >> 20:55
Najnovije iz rubrike
"PORODICA JE TEMELJ STABILNE I SNAŽNE SRBIJE": Održan panel povodom Međunarodnog dana porodice
POVODOM Međunarodnog dana porodice, Fondacija „Za srpski narod i državu“ organizovala je u hotelu Radison, panel pod nazivom „Srbija - naša porodica“, posvećen značaju očuvanja porodičnih vrednosti, demografskim izazovima i potrebi da se o pitanjima porodice razgovara otvoreno i odgovorno, kako u Srbiji, tako i na međunarodnom nivou.
16. 05. 2026. u 11:22
CELA SRBIJA POD NARANDŽASTIM METEOALARMOM: RHMZ izdao upozorenje na pljuskove s grmljavinom, lokalno i gradom
CELA Srbija je danas pod narandžastim meteoalarmom, prema podacima Republičkog hidrometeorološkog zavoda (RHMZ), koji u upozorenju navodi da se u drugom delu dana očekuju izraženiji grmljavinski procesi koji će usloviti veću količinu padavina za kratko vreme, a da će se za konkretne lokacije izdavati hitna upozorenja jedan do dva časa unapred.
16. 05. 2026. u 10:25
ZA 10 DANA VIŠE OD 800 BESPLATNIH PREGLEDA: Karavan „Tvoja štitna, tvoj štit“ nastavlja svoj put po Srbiji
VIŠE od 800 građana obavilo je besplatne preglede za samo deset dana trajanja karavana „Tvoja štitna, tvoj štit“, potvrđujući koliko su preventivni pregledi i edukacija o zdravlju štitne žlezde važni i potrebni širom Srbije.
16. 05. 2026. u 10:00
OD ZELENE DO CRVENE ZONE: MSP Srbije objavilo "semafor" bezbednosti za putovanja (MAPA)
MINISTARSTVO spoljnih poslova Republike Srbije objavilo je ažuriranu mapu bezbednosnih preporuka za putovanja u inostranstvo, namenjenu građanima koji planiraju odlazak ili tranzit kroz druge države.
16. 05. 2026. u 09:43
PROMENLJIVO OBLAČNO I NESTABILNO: Danas kiša, popodne grad i olujni vetar
U SRBIJI će danas biti promenljivo oblačno i nestabilno vreme, mestimično s kišom, pljuskovima i grmljavinom, koji će u drugom delu dana biti izraženiji uz lokalnu pojavu grada i jakog ili olujnog vetra u zoni najintenzivnijih razvoja.
16. 05. 2026. u 07:14
Komentari (0)