OTKRIVENA JOŠ JEDNA BEBA SA SMA U SRBIJI: Dečak iz Beograda kandidat za najskuplji lek na svetu
03. 08. 2022. u 15:49
JOŠ jedna beba sa spinalnom mišićnom atrofijom otkrivena je u okviru projekta neonatalnog skrininga na SMA
Foto A. Stanković
Prema našim nezvaničnim saznanjima, reč je o dečaku iz Beograda, starom do deset dana.
Beba je rođena sa tri kopije SMN2 gena, zbog čega je kandidat za gensku terapiju zolgensma.
Zolgensma inače još nije dostupna u Srbiji.
Terapije namenjene za lečenje SMA koje su u ovom trenutku dostupne u Srbiji su spinraza i risdiplam. Prva se daje putem lumbalne punkcije na četiri meseca, druga kao sirup, svakodnevno.
Podsetimo, prethodno je otkrivena beba sa SMA sa četiri kopije sa SMN2 gena, kao prvi slučaj SMA u Srbiji otkriven testiranjem na rođenju.
Utom je testiran 16-mesečni brat devojčice, koji je takođe pozitivan na ovu tešku neuromišićnu bolest, sa istim brojem kopija SMN 2 gena. Taj podatak je značajan, jer se na osnovu njega najbliže može odrediti tip bolesti - od najtežeg tipa 1 do najlakšeg tipa 4.
Bez kliničke slike, prvootkrivena beba i njen rođeni brat verovatno su tip 2, 3 ili 4. Cilj skrininga je, podsetimo, da se pacijenti otkriju pre ispoljavanja simptoma, tj. kliničke slike, kako bi im se terapija dala u presimptomatskoj fazi, kada je jedino stopostotno delotvorna.
Za oba deteta upućen je zahtev za neodložnu nabavku leka na adresu RFZO i Komisije za retke bolesti pri RFZO.
Za bebu je upućen zahtev za nabavku risdiplama. Tim povodom oglasio se ranije i RFZO, navodeći da će lek biti nabavljen u roku od 24 sata od momenta donošenja odluke Komisije.
Za starijeg, 16-mesečnog brata, koji je i dalje u presimptomatskoj fazi, upućen je zahtev za nabavku leka spinraza.
Za drugu bebu otkrivenu putem skrininga, a treću ukupno, dečaka sa manjim brojem kopija SMN2 gena, i bez ispoljene kliničke slike, ipak se zna da je ozbiljniji slučaj, zbog čega i jeste kandidat za najskuplji lek na svetu - zolgensmu - od oko 2,5 miliona evra.
(Telegraf)
Preporučujemo
PO HITNOM POSTUPKU DOBIJA LEK: Tek rođenoj bebi dijagnostikovana SMA u Narodnom frontu
26. 07. 2022. u 19:28
Pratite nas i putem iOS i android aplikacije
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Pročitajte više
"NE ŽELIM DA PRIČAM O TOME - KAD MI JE TEŠKO, ODEM DA SE IPOVEDIM": Jovo bežao iz Krajine, 12 dana proveo u koloni "Oluje"
GOSTUJUĆI u emisiji Agape, Jovo Maksić pričao je o svim lekcijama kojima ga je naučio rat, ali i o životu u Beogradu posle svega.
25. 12. 2025. u 10:26
ZELENSKI OTKRIO 20 NOVIH TAČAKA MIROVNOG PLANA: Ove dve stavke mogu biti presudne za Evropu
PREDSEDNIK Ukrajine Volodimir Zelenski objavio je novi mirovni plan za kraj rata u Ukrajini. Plan ima 20 tačaka, a Zelenski je predstavio sve njegove detalje.
24. 12. 2025. u 12:51
NIJE LANE, NI BAMBI: Znate li kako se zove mladunče košute?
JELEN važi za jednu od najplemenitijih životinja na našim prostorima. Koliko je jelen poštovan kod nas, govori i to što se baš ovaj gorski kralj nalazi na grbu Srema.
24. 12. 2025. u 11:02
SRBIN NOVA SVETSKA FILMSKA ZVEZDA: Boban Marjanović u srednjovekovnom spektaklu - i svi ga se plaše (FOTO)
Boban Marjanović je kao košarkaš opčinio svet bravurama i u Evropi i u NBA ligi, a kao glumac možda najviše u "Džonu Viku", gde je "delio" filmsko platno sa Kijanuom Rivsom. Sada ima novu ulogu.
24. 12. 2025. u 17:13
ŽELjKO MITROVIĆ POKRADEN: "Poznata voditeljka mu uzela 50. 000 evra - sledi otkaz!"
CRNOGORSKI voditelj Božo Dobriša šokirao je tvrdnjama da je poznata voditeljka "Pinka" navodno pokrala Željka Mitrovića 50.000 evra i da joj sledi otkaz.
24. 12. 2025. u 08:19
"SAD JE TITO ODJEDNOM POBIO JADNE HRVATE..." Vedrana o bivšoj državi: "Sve sam više Jugoslovenka kako vreme odmiče!"
VEDRANA ne bira reči kada govori o vremenu Jugoslavije...
24. 12. 2025. u 09:52
TRAMP DONEO ODLUKU: Povlači ambasadore i diplomate iz okruženja Srbije
ADMINISTRACIJA američkog predsednika Donalda Trampa povlači skoro 30 karijernih diplomata sa ambasadorskih i drugih visokih pozicija u diplomatskim predstavništvima SAD u svetu.
22. 12. 2025. u 10:32
RUSI ĆE NAPASTI EU MNOGO RANIJE: Veliko upozorenje iz Ukrajine, poznata godina i glavna meta
RUSIJA je pomerila svoje planove za direktnu agresiju sa 2030. na 2027. godinu, a Evropa je sve glasnija o riziku od direktnog sukoba, u kojem bi se baltičke države mogle naći pod okupacijom.
20. 12. 2025. u 09:41
"SAD JE TITO ODJEDNOM POBIO JADNE HRVATE..." Vedrana o bivšoj državi: "Sve sam više Jugoslovenka kako vreme odmiče!"
VEDRANA ne bira reči kada govori o vremenu Jugoslavije...
24. 12. 2025. u 09:52
Najnovije iz rubrike
DO SADA VIŠE OD 420.000 PRIJAVA ZA LEGALIZACIJU: Republički geodetski zavod objavio podatke
ZA upis bespravnih objekata po novom zakonu "Svoj na svome" do danas je pristiglo više od 420.000 prijava, a više od 80 odsto prijava odnosi se na kuće i pomoćne objekte, saopštio je Republički geodetski zavod (RGZ).
25. 12. 2025. u 17:57
MUP UPUTIO HITNO UPOZORENJE PRED PRAZNIKE: Predviđene su astronomske kazne
MINISTARSTVO unutrašnjih poslova apelovalo je danas na građane da budu odgovorni i ne koriste petarde i drugu pirotehniku tokom praznika.
25. 12. 2025. u 17:48
MOJA KRAVICA NOVOGODIŠNJA DONACIJA DECI BEZ RODITELJSKOG STARANJA
U DUHU novogodišnjih praznika i darivanja, kompanija Imlek i ove godine nastavlja svoju dugogodišnju tradiciju društveno odgovornog poslovanja, pružajući podršku deci bez roditeljskog staranja i štićenicima socijalnih ustanova širom Srbije.
25. 12. 2025. u 17:05
Kada praznici govore srcem: „Dunav osiguranje“ darovalo više od 4.300 dece
Praznici su dani u godini koji donose radost koja se deli i osmehe koji govore više od reči. Ima li snažnijeg osećaja od onog kada pružamo pažnju i podršku onima kojima je to najpotrebnije? U Kompaniji „Dunav osiguranje“ verujemo da se upravo u tim trenucima rađa istinska praznična čarolija.
25. 12. 2025. u 16:54
OD DANAS OVOM DEONICOM MOŽETE VOZITI BEZ PLAĆANJA: Besplatna putarina do 14. janura
JUTROS u 8.00 časova za saobraćaj je puštena nova deonica Moravskog koridora, koja povezuje petlju "Vrnjačka Banja" sa petljom "Vrba". Ovih 13,78 kilometara savremenog auto-puta donosi olakšanje vozačima u centralnoj Srbiji, a kao dodatni podsticaj, objavljeno je da se putarina na ovoj deonici neće naplaćivati sve do 14. januara, čime je građanima obezbeđen lakši i povoljniji put tokom prazničnog perioda.
25. 12. 2025. u 16:31
Komentari (0)