Društvo

OTKRIVENA JOŠ JEDNA BEBA SA SMA U SRBIJI: Dečak iz Beograda kandidat za najskuplji lek na svetu

Marija Stevanović

03. 08. 2022. u 15:49

Dodaj Novosti kao svoj Google izvor

JOŠ jedna beba sa spinalnom mišićnom atrofijom otkrivena je u okviru projekta neonatalnog skrininga na SMA

ОТКРИВЕНА ЈОШ ЈЕДНА БЕБА СА СМА У СРБИЈИ: Дечак из Београда кандидат за најскупљи лек на свету

Prema našim nezvaničnim saznanjima, reč je o dečaku iz Beograda, starom do deset dana.

Beba je rođena sa tri kopije SMN2 gena, zbog čega je kandidat za gensku terapiju zolgensma.

Zolgensma inače još nije dostupna u Srbiji.

Terapije namenjene za lečenje SMA koje su u ovom trenutku dostupne u Srbiji su spinraza i risdiplam. Prva se daje putem lumbalne punkcije na četiri meseca, druga kao sirup, svakodnevno.

Podsetimo, prethodno je otkrivena beba sa SMA sa četiri kopije sa SMN2 gena, kao prvi slučaj SMA u Srbiji otkriven testiranjem na rođenju.

Utom je testiran 16-mesečni brat devojčice, koji je takođe pozitivan na ovu tešku neuromišićnu bolest, sa istim brojem kopija SMN 2 gena. Taj podatak je značajan, jer se na osnovu njega najbliže može odrediti tip bolesti - od najtežeg tipa 1 do najlakšeg tipa 4.

Bez kliničke slike, prvootkrivena beba i njen rođeni brat verovatno su tip 2, 3 ili 4. Cilj skrininga je, podsetimo, da se pacijenti otkriju pre ispoljavanja simptoma, tj. kliničke slike, kako bi im se terapija dala u presimptomatskoj fazi, kada je jedino stopostotno delotvorna.

Za oba deteta upućen je zahtev za neodložnu nabavku leka na adresu RFZO i Komisije za retke bolesti pri RFZO.

Za bebu je upućen zahtev za nabavku risdiplama. Tim povodom oglasio se ranije i RFZO, navodeći da će lek biti nabavljen u roku od 24 sata od momenta donošenja odluke Komisije.

Za starijeg, 16-mesečnog brata, koji je i dalje u presimptomatskoj fazi, upućen je zahtev za nabavku leka spinraza.

Za drugu bebu otkrivenu putem skrininga, a treću ukupno, dečaka sa manjim brojem kopija SMN2 gena, i bez ispoljene kliničke slike, ipak se zna da je ozbiljniji slučaj, zbog čega i jeste kandidat za najskuplji lek na svetu - zolgensmu - od oko 2,5 miliona evra.

(Telegraf)

Preporučujemo

NOVI SLUČAJ SMA U SRBIJI: Spinalna mišićna atrofija otkrivena i kod brata bebe kojoj je bolest utvrđena skriningom u Frontu

Društvo

0 8

NOVI SLUČAJ SMA U SRBIJI: Spinalna mišićna atrofija otkrivena i kod brata bebe kojoj je bolest utvrđena skriningom u "Frontu"

29. 07. 2022. u 09:32

PROBUDIO SE NASMEJAN: Majka malog Vukana otkrila kako se mališan oseća nakon primanja najskupljeg leka na svetu

Društvo

1 2

PROBUDIO SE NASMEJAN: Majka malog Vukana otkrila kako se mališan oseća nakon primanja najskupljeg leka na svetu

04. 06. 2022. u 21:20

LEPE VESTI IZ BUDIMPEŠTE: Maleni Vukan se probudio nasmejan, nije bilo komplikacija posle primanja zolgensme

Društvo

0 1

LEPE VESTI IZ BUDIMPEŠTE: Maleni Vukan se probudio nasmejan, nije bilo komplikacija posle primanja "zolgensme"

04. 06. 2022. u 09:21

PO HITNOM POSTUPKU DOBIJA LEK: Tek rođenoj bebi dijagnostikovana SMA u Narodnom frontu

Društvo

1 1

PO HITNOM POSTUPKU DOBIJA LEK: Tek rođenoj bebi dijagnostikovana SMA u Narodnom frontu

26. 07. 2022. u 19:28

Pratite nas i putem iOS i android aplikacije

Klikni na zvezdicu u gornjem desnom uglu i zaprati Novosti na Google News platformi

NAŠE KOMŠIJE OKRENULE LEĐA UKRAJINI: Veliki šamar za Zelenskog

Svet

0 4

NAŠE KOMŠIJE OKRENULE LEĐA UKRAJINI: Veliki šamar za Zelenskog

BUGARSKI ministar odbrane, Dimitar Stojanov, izjavio je danas da ta zemlja neće više da šalje oružje Ukrajini.

09. 06. 2026. u 15:10

HRVATSKA SE OPASNO NAORUŽAVA: Stiže francusko oružje, Zagreb modernizuje i nemačke haubice

Region

0 9

HRVATSKA SE OPASNO NAORUŽAVA: Stiže francusko oružje, Zagreb modernizuje i nemačke haubice

HRVATSKA će, osim nabavke 18 novih samohodnih haubica "cezar" od Francuske, modernizovati i 14 postojećih nemačkih "pancir" haubica koje je kupila 2014. godine, proizlazi iz zajedničke izjave o pojačanoj saradnji nemačke i hrvatske vlade.

09. 06. 2026. u 12:21

NASTAJE NOVA DRŽAVA? Srpske komšije se ujedinjuju sa susedima - za moćnu državu od 22 miliona duša i 272.200 km²

Svet

0 0

NASTAJE NOVA DRŽAVA? Srpske komšije se ujedinjuju sa susedima - za moćnu državu od 22 miliona duša i 272.200 km²

"UNIONISTIČKI pokret je oduvek postojao i on je i dalje živ unutar našeg društva. Nesumnjivo je da je ova diskusija legitiman deo političkog procesa u zemlji. Ja lično nikada ne bih mogao da glasam protiv ujedinjenja."

02. 06. 2026. u 21:24