Od države minimalna doza leka za Gošeovu bolest

OBOLELI od Gošeove bolesti i u Srbiji sada žive bolje nego ranije. Od 2012. godine deca se leče o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje, a od 2015. je i za deo odraslih omogućeno lečenje o trošku RFZO. Ali, još imamo pacijente koji se leče iz humanitarnih programa ili nakon završenih kliničkih studija po osnovu kojih još neko vreme po završetku studije primaju besplatno lek.

Biljana Jovanović, predsednica Udruženja građana za pomoć u lečenju obolelima od Gošeove bolesti, povodom 1. oktobra, Svetskog dana borbe protiv Gošeove bolesti, kaže da se očekuje da država preuzme lečenje svih obolelih:

- Ono zašta se mi borimo je da svi oboleli pređu na državno lečenje i da se doze usklade sa svetskim standardima. Sada imamo jednu paradoksalnu situaciju da ljudi koji se leče o trošku Fonda primaju minimalnu dozu, a lečeni iz humanitarnih fondova punu dozu leka. Zalažemo se da pacijenti primaju dozu koju je prepisao lekar, a ne da se štedi na račun zdravlja pacijenata. Terapija jeste skupa, ali ne možete nekoga lečiti sa manjom dozom od one koju prepiše lekar. Pacijentima koji su tek započeli lečenje potrebna je veću doza kako bi im se stanje stabilizovalo. Takođe nam je vrlo važno da nam se odobri kućna primena leka. Za to smo se obučili još 2015. godine i očekujemo da u ovoj godini to stvarno i zaživi.

U Srbiji je 36 osoba obolelo od Gošeove bolesti, od toga je petoro dece i 31 odrasla osoba.

- Gošeova bolest je zapravo urođena bolest metabolizma, genetski određena, to znači da postoji zapis u genetičkom materijalu koji određuje da će osoba imati Gošeovu bolest -kaže docentkinja dr Maja Đorđević, načelnica odeljenja za ispitivanje i lečenje bolesti metabolizma sa kliničkom genetikom u Institutu za zdravstvenu zaštitu majke i deteta "Dr Vukan Čupić". - Urođene bolesti metabolizma su one bolesti koje nastaju kada ono što mi unosimo, od čega živimo: masti, ugljeni hidrati, proteini, ne može da se razgradi u našem organizmu, jer nedostaje neki od enzima, koji je neophodan za njihovu razgradnju. Ta razgradnja je potrebna zbog toga da bismo rasli, razvijali se i da bi se stvarala energija od koje živimo.

Kod Gošeove bolesti ne mogu da se razgrade neki složeni molekuli i zbog toga dolazi do nagomilavanja masti. One se nagomilavaju u raznim organima, remete njihovu funkciju, a ti organi su koštana srž, kosti, jetra, slezina, nekada centralni nervni sistem (CNS), pluća, pa čak i bubrezi.

- Bolest je ozbiljna, a što se ranije javi, to je teže - kaže dr Đorđević. - Kod dece su oblici bolesti komplikovaniji. Ako zahvati CNS, onda je bolest izuzetno teška. Terapija kod pacijenata sa Gošeovom bolešću je izuzetno efikasna i uspešna, pacijenti je dobijaju svake nedelje venskim putem, celog života. Neka deca koja su bila jako loše, sada 16 godina posle enzimske terapije sa kojom smo počeli 2001. godine, potpuno su dobro. Ipak, onima koji imaju problem sa CNS, medicina još ne može da pomogne. Ovaj enzim ne prolazi u mozak, odnosno, ne prelazi tu barijeru između krvi i mozga i zato oni treba da se nadaju da će u budućnosti za njih problem biti rešen. Mnogo se radi na tome, međutim još rezultati nisu tako dobri. Za one osobe koje nemaju problem sa CNS, nego sa drugim organima, postoji vrlo dobra prognoza.

ISKLjUČIVO NASLEDNA

GOŠEOVA bolest je genetska, isključivo nasledna. Češća je u nekim delovima sveta. Recimo Aškenazi Jevreji su često nosioci ovog gena i zato kod njih ima dosta obolelih.Docentkinja dr Maja Đorđević kaže da je suština da se bolest što pre prepozna, idealno bi bilo već na rođenju.