Reportaže

DNK dešifruje 40 retkih bolesti

B. Borisavljević

05. 01. 2018. u 22:02

Centar za humanu molekularnu genetiku na biološkom fakultetu u Beogradu jedinstven u regionu. Jedina laboratorija u kojoj se radi ova genetička dijagnostika

CENTAR za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu, jedina je laboratorija u regionu u kojoj se radi genetička dijagnostika za više od 40 retkih oboljenja. Ova visokoškolska ustanova može se pohvaliti i Centrom za elektronsku mikroskopiju koja se, kao dopunski metod, primenjuje za postavljanje konačne dijagnoze za slučajeve kancera sa nejasnim poreklom, bolesti bubrega, metaboličkih bolesti...

Prema rečima prof. dr Dušanke Savić Pavićević, rukovodioca Centra za molekularnu genetiku, sve DNK analize su sastavni deo savremene medicinske dijagnostike i služe da se potvrdi dijagnoza lekara, utvrdi da li je neka osoba nosilac promene u molekulu DNK i tako pod rizikom da bolest prenese na svoje potomstvo. Prenatalnim analizama se utvrđuje da li plod nosi datu mutaciju.

- U Centru se radi genetička dijagnostika za više od 40 bolesti, a posebno treba istaći DNK testove za najčešće nasledne neuromišićne bolesti, kao što su spinalna mišićna atrofija, Dišenova mišićna distrofija i miotonične distrofije tip 1 i 2 - navodi profesorka Savić Pavićević.

- Takođe, analiziramo česte uzroke usporenog razvoja dece - fragilni X sindrom kod dečaka i Retov sindrom kod devojčica, neke uzroke steriliteta, kao što su mikrodelecije na Y hromozomu kod muškaraca i prevremena insuficijencija jajnika kod žena, kao i pojedine razloge prekomernog nakupljanja gvožđa u organizmu - hemohromatoza.

APSURD IAKO se ovih centara ne bi postideli ni prestižni svetski univerziteti, Biološki fakultet i dalje nema svoju zgradu. Apsurdno je da laboratorije za retke bolesti sa vrhunskim stručnjacima budu smeštene na Filološkom fakultetu, a da sledbenici Pastera i Darvina trče sa jednog na drugi kraj grada, kako bi na vreme stigli na predavanja i vežbe na neku od pet lokacija.

PROČITAJTE I: Geni ključ zdravlja

Naša sagovornica ističe da se DNK analize rade na zahtev lekara specijaliste iz držanih i privatnih medicinskih ustanova, a neke i na molbu pojedinaca, uz medicinsku dokumentaciju koja to opravdava. Sve analize plaćaju sami pacijenti. Rezultati se izdaju u roku od dva do 10 dana, a često se dešava da Centar dobija zahteve iz Republike Srpske i Crne Gore.

- Centar je opremljen savremenom opremom koja se koristi i u inostranstvu, a fakultet je kupuje od sopstvenih prihoda koje zaradi na tržištu, kao i nacionalnih i međunarodnih naučnih i stručnih projekata - ističe prof. Savić Pavićević. - Veći problem predstavlja njeno održavanje, kao i mogućnost kupovanja savremenije opreme, koja bi neosporno omogućila proširivanje spiska bolesti za koje je moguće uraditi genetičko testiranje. Najveći problem je izuzetno mali prostor u kome se radi, tim pre što u ovim centrima studenti imaju nastavu kroz praktičan rad.

Rukovodilac Centra za elektronsku mikroskopiju, prof. dr Aleksandra Korać, navodi da je ultrastrukturna dijagnostika dopunski metod rutinskoj patohistologiji - citologiji, histohemiji, imunohistohemiji. Koristi se u slučajevima kada svetlosna mikroskopija i imunoistohemija nisu dovoljne da se postavi konačna dijagnoza. Odnosi se na ispitivanje finih strukturnih promena ćelija, koje uzrokuju ili su posledica bolesti.

- Ovaj dijagnostički metod izvorno je razvijen za slučajeve kancera sa nejasnim poreklom, ali se danas najviše koristi u dijagnostici bolesti bubrega, kongenitalnih i metaboličkih bolesti deponovanja, bolesti poprečno-prugastih mišića i perifernih nerava, kao i retkih bolesti - objašnjava prof. dr Korać. - Cilj je da se dobije slika ultrastrukturnih promena u biopsiji koja će ukazati ili potvrditi o kojoj se bolesti radi. Procenjuje se da je za 20 do 30 odsto biopsija elektronska mikroskopija neophodan metod za dijagnostiku, a za mnoge retke bolesti predstavlja zlatni standard i bez nje je nemoguće postaviti dijagnozu.

POLA MILIONA OBOLELIH

U SRBIJI je oko 500.000 obolelih od retkih bolesti. Do utvrđivanja konačne dijagnoze često prođe deset i više godina, a za to vreme pacijenti dobijaju sistemsku terapiju, koja može i pogoršati stanje. Najčešće oboljenje je spinalna mišićna atrofija od koje oboli jedna osoba na 35 stanovnika, sledi Dišenova mišićna distrofija kod koje je odnos jedan prema 3.500 i miotonična distrofija čija je učestalost jedan prema 8.000 stanovnika.

Pratite nas i putem iOS i android aplikacije