Fabrijeva bolest, teško i sporo progresivno oboljenje koje skraćuje životni vek za čak 20 godina ukoliko se ne prepozna na vreme, u Srbiji je registrovano kod četiri pacijenta, ali se procenjuje da od ove, srećom retke bolesti, boluje oko 130 ljudi, od kojih je bar polovini već sad potrebna pomoć.


Najveći problem je dijagnoza, jer nespecifični simptomi znatno otežavaju otkrivanje ovog oboljenja. Kod nas, ali i u drugim zemljama, ovi pacijenti na dijagnozu čekaju, u proseku, oko 15 godina, a za to vreme ih pregleda više od desetak različitih specijalista. Kada se dijagnoza postavi Fabrijeva bolest, za razliku od najvećeg broja retkih oboljenja, može da se leči vrlo uspešno. Efikasna terapija postoji i u Srbiji i dostupna je svim pacijentima, a finansira se iz Fonda za retke bolesti.

U pitanju je genetski uzrokovana bolest. Organizmu nedostaje jedan enzim, zbog čega dolazi do taloženja materija u celom telu, a najviše u krvnim sudovima.

- Bolest mi je dijagnostikovana 2009. godine - kaže Milan Moga, pacijent iz Novog Sada. - Tada sam imao 44 godine. Simptomi su bili izraženi, ali nespecifični - zanošenje i problem sa znojenjem, bolovi u perifernim delovima tela: prstima, rukama, nogama, promene na očima i na srcu. Uradio sam specifični test iz krvi i dobio dijagnozu. Terapija podrazumeva direktno ubrizgavanje nedostajućeg enzima potrebnog za rastvaranje masnoća i proteina, koji se prirodno ne razlažu i talože se na ćelijama vitalnih organa tela. Ja sam u međuvremenu dospeo i do hemodijalize, jer su mi bubrezi stradali, ali sve vreme dok sam na terapiji, dobro funkcionišem.

Fabrijeva bolest napada više organa. Simptomi napreduju polako. Najčešće se tegobe javljaju tokom treće i četvrte decenije života, a bolest napada najviše srce, bubrege, mozak, oči, time skraćujući život pacijenata.

- Počinje obično od trnjenja u nogama, kožnih promena u vidu crvenih tačkica, često se javlja i rani moždani udar - kaže profesor dr Arsen Ristić, kardiolog, načelnik Odeljenja za srčanu insuficijenciju i pomoćnik direktora Klinike za kardiologiju Kliničkog centra Srbije. - Onda se vremenom zadebljavaju srčani zidovi, pojavljuje se srčana slabost, jer srce postane manje elastično, a dolazi i do aritmije. Nažalost, često se dešava da ljudi i umru jer niko nije povezao sve ove nabrojane simptome i da je uzrok nagomilani materijal, pre svega u krvnim sudovima.

Profesor Ristić kaže da ovu bolest među prvima mogu da primete kardiolozi, neurolozi, ali i nefrolozi ukoliko dođe do bubrežne slabosti na početku. Bolest se nasleđuje, uglavnom su žene prenosioci i kod njih se teže otkriva. Muškarci ranije i više obolevaju, a bolest i nije baš toliko retka jer u nekim delovima sveta od nje oboleva jedan od 3.000 muškaraca, a u nekim jedan od 30.000.

- Kako i u svetu, i kod nas, postoji dostupna terapija za Fabrijevu bolest, još je značajnije da se ovi pacijenti blagovremeno prepoznaju - kaže prof. Ristić. - Dijagnozu je, ipak, teško postaviti i zato se Fabrijeva bolest u žargonu naziva "bolest 10 doktora i 15 godina", što nije baš ohrabrujuće i to želimo da promenimo.

KAD SE RANO UOČI, DUGO SE ŽIVI

Zahvaljujući adekvatnoj terapiji, Fabrijeva bolest može da se zaustavi, jer se lekovima nadoknađuje enzim koji nedostaje u telu. Terapija, dostupna na recept, produžava život pacijentu i umanjuje tegobe. Ukoliko se bolest prepozna rano, pacijenti mogu da vode dug život i to približno normalnog kvaliteta.