KOD OSAM BEBA OTKRIVENA SMA: Neonatalni skrining na spinalnu mišićnu distrofiju
KOD dve bebe u poslednja dva meseca ustanovljena je spinalna mišićna atrofija, tip 1, za koje je genska terapija jedina opcija.
Ciljano otkrivanje bolesti započelo je u septembru 2023. Foto D. Milovanović
Ukupno, od kada je u Srbiji uveden obavezan skrining na SMA, 14. septembra prošle godine, kod osmoro novorođenčadi otkriveno je ovo oboljenje.
Doktor Miloš Brkušanin sa Biološkog fakulteta u Beogradu kaže da, prema registru udruženja SMA pacijenata, od ukupnog broja obolelih, 100 pacijenata dobija jednu od tri kod nas dostupne terapije:
- Neonatalnim skriningom postižemo to da deca sa ovom dijagnozom, umesto ranog smrtnog ishoda, dobiju život normalnog ili gotovo potpuno normalnog kvaliteta. Ovaj skrining je postao obavezan zakonom od septembra prošle godine i do danas smo testirali oko 78.000 beba, a od osam dijagnostikovanih sa spinalnom atrofijom, sedam je dobilo terapiju.
Olivera Jovović, predsednica Udruženja SMA Srbija, kaže da se očekivalo da će najčešći oblik SMA biti tip 1, jer se ovaj oblik najmanje otkrivao dok nije počeo da se obavlja skrining.
- Deca sa ovim oblikom nisu mogla da dožive drugi rođendan, najčešće su umirala pre prvog, zbog komplikacija upale pluća. Tada se nije ni znalo da je u pitanju SMA. Mi tek sada imamo realnu sliku o tome sa kojim tipom spinalne mišićne atrofije se deca rađaju i koliko godišnje. Moj devetogodišnji sin je nedavno napisao školski rad, a tema je bila o čemu sanja. Napisao je da bi, iako je srećan, voleo da prohoda. To je samo jedan pokazatelj koliko se promenila situacija za SMA, da deca kod koje se danas bolest ustanovi više ne moraju da sanjaju da prohodaju, njihova perspektiva je mnogo bolja.
Matija je i sam naveo da je srećan, iako ne hoda, i to pokazuje da njegov život ne definiše to što je u kolicima. Zato je važno da svi pacijenti, koji imaju SMA, dobiju terapiju.
Prema podacima udruženja trenutno 20 odraslih čeka odobrenje kako bi dobili neophodnu terapiju za SMA. Jedan od njih je mlađi od 18 godina.
- Stalno treba da se podsećamo, iako pričamo o skriningu i koji su njegovi benefiti, i onih koji su rođeni u pogrešno vreme, kada terapije nisu postojale i kojima čak i najmanji napredak menja kvalitet života. Iz tog razloga čitava Srbija mora postati apsolutno pristupačna osobama koje su u invalidskim kolicima, kako bismo im omogućili da imaju živote kao što imaju i svi drugi - objašnjava Olivera Jovović.
Srbija je jedna od retkih zemalja koja sprovodi neonatalni skrining na SMA, a oboleli imaju pristup svim odobrenim terapijama o trošku države.
Pristup obrazovanju
Na osmu godišnjicu Udruženja SMA juče je potpisan protokol o saradnji sa Centrom inkluzivna Srbija. Predsednik UO Centra Miroslava Damjanović rekla je da protokol postavlja temelje za zajedničke inicijative koje će doprineti daljem poboljšanju prava osoba obolelih od SMA. To uključuje pristup adekvatnim terapijama, obrazovanju, zapošljavanju i poboljšanju svakodnevnih životnih uslova.
Preporučujemo
Pratite nas i putem iOS i android aplikacije
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Pročitajte više
Iran gori, a Bela kuća se češka - i pravi sprdnju na mrežama
U DUHU "influensera".
12. 03. 2026. u 20:10
DECENIJAMA GA NIJE BILO U JAVNOSTI Simbol lepote u SFRJ, vidite kako danas izgleda u 8. deceniji - nestao sa scene '95 (FOTO)
OBOŽAVATELjKE su ga posebno pamtile po specifičnim, prodornim očima.
12. 03. 2026. u 21:20
"VELIKE POSLEDICE ZA SVE ARAPSKE ZEMLjE": Putin hitno pozvao predsednika bin Zajeda
IZRAEL i Sjedinjene Države napale su Iran u subotu 28. februara u ranim jutarnjim časovima u vojnoj operaciji "Epski bes". U napadima su ubijeni vrhovni vođa Irana Ali Hamnei i bivši predsednik Irana Mahmud Ahmadinežad.
12. 03. 2026. u 23:21
"ROĐENO MOJE, UVEK ĆEŠ BITI U MOM SRCU" Darko Lazić se potresnim rečima oprostio od brata
DRAGAN Lazić, rođeni brat pevača Darka Lazića, tragično je nastradao juče u saobraćajnoj nesreći u blizini Šapca u opštini Vladimirci.
12. 03. 2026. u 17:03
Darkov brat NIJE IMAO odgovarajuću VOZAČKU DOZVOLU: Mladen Mijatović otkrio detalje istrage o pogibiji pevačevog brata
"TOKOM daljeg sudskog procesa i istrage tokom veštačenja trebalo bi da budu precizno utvrđene brzine kretanja automobila i motocikla neposredno pre saobraćajne nezgode i sudara, kao i da li je vozač automobila koristio pokazivače pravca prilikom skretanja sa glavnog puta na sporedni put."
12. 03. 2026. u 19:53
POSLEDNjI RAZGOVOR RUŽICE I ZORANA ĐINĐIĆA: "12. marta obukao je svoje najlepše odelo, pitala sam ga zašto, rekao mi je..."
PROŠLE su 23 godine od ubistva Zorana Đinđića, tadašnjeg premijera Republike Srbije. Na njega je pucano 12. marta 2003. godine, na stepeništu zgrade sedišta Vlade Srbije, u 12 i 23. Tog kobnog dana razgovarao je poslednji put sa svojom suprugom Ružicom Đinđić, i ona je jedan detalj tog razgovora posebno izdvojila.
12. 03. 2026. u 15:58
HRVATI "VELIKI I JAKI" ŽALE SE CENTRALI NATO ZBOG SRPSKIH RAKETA: A ne smeta im vojni savez Zagreb-Tirana-Priština
PREMIJER Hrvatske Andrej Plenković rekao je danas, komentarišući to što Vojska Srbije raspolaže novom hipersoničnom kvazibalističkom raketom kineske proizvodnje CM-400, da će "razgovarati sa partnerima u NATO i upozoriti ih na takvo naoružanje".
12. 03. 2026. u 19:25
GORI AMERIČKI NOSAČ AVIONA: Hitno se oglasila Centralna komanda SAD
DANAS je na američkom nosaču aviona USS Gerald R. Ford (CVN-78) izbio požar, koji je u međuvremenu ugašen.
12. 03. 2026. u 16:38
IRANCI TVRDE - NETANJAHU JE UBIJEN: Šta se desilo Bibiju? Prvi put od početka rata i "Iranci izađite na ulice"
SPEKULACIJE o navodnoj smrti izraelskog premijera Benjamina Netanijahua pojavile su se juče na društvenim mrežama, a preneo ih je hebrejski veb-sajt iranske novinske agencije Tasnim. Šta se s njim dogodilo - odgovor je stigao dan kasnije. Živ je i zdrav i kako poručuje na prvoj konferenciji od početka rata - spreman je da borbe privede kraju.
12. 03. 2026. u 22:29 >> 22:37
Najnovije iz rubrike
SUNČANO I TOPLO, DO 20 STEPENI: Vremenska prognoza za petak, 13. mart
Jutro hladno, tokom dana sunčano. Posle podne na zapadu i jugozapadu lokalni razvoj oblačnosti ponegde sa kišom i lokalnim pljuskovima.
13. 03. 2026. u 00:05
STIŽE NAM OZBILJNO ZAHLAĐENJE: Temperatura za 10 stepeni manja sa kišom i grmljavinom, negde će se i zabeleti - Evo i kad
SVE do kraja sedmice vreme u Srbiji biće pravo prolećno. Očekuje se sunčano i veoma toplo, a maksimalna temperatura biće od 17 do 21°C, u Beogradu oko 20 stepeni.
12. 03. 2026. u 19:38
SRPSKI NAROD JE ŽRTVA TUĐINSKE EKSPLOATACIJE: Nadežda je u govorima Austrougarsku prikazivala kao zlokobnu imperijalnu silu
VRHUNAC Nadeždinog angažovanja bio je veliki miting žena koje je Kolo srpskih sestara održalo 25. oktobra 1908. kod spomenika knezu Mihailu u Beogradu.
12. 03. 2026. u 18:00
SRBIJA VEČERAS NA UDARU PLJUSKOVA Hitno se oglasio RHMZ: Ovi delovi zemlje najugroženiji (FOTO)
REPUBLIČKI hidrometeorološki zavod oglasio se na svom zvaničnom sajtu najnovijim saopštenjem.
12. 03. 2026. u 17:21
PROJEKTI UZ PODRŠKU POKRAJINSKE VLADE: Maja Gojković i vladika sremski Vasilije o obnovi duhovnog nasleđa
PREDSEDNICA Pokrajinske vlade Maja Gojković razgovarala je danas u Sremskim Karlovcima sa vladikom sremskim Vasilijem o daljim planovima za obnovu duhovnog i kulturnog nasleđa u Sremskim Karlovcima i Eparhiji sremskoj.
12. 03. 2026. u 16:47
Komentari (0)