Otkriven uzrok misterioznog ”prokletstva”: Zna se zašto iznenada umiru deca Amiša

Novosti Online

17. 01. 2020. u 16:27

Откривен узрок мистериозног ”проклетства”: Зна се зашто изненада умиру деца Амиша

EPA SHAWN THEW

Sva su deca bila zdrava, nisu imala nikakva očigledna oštećenja na srcu ili drugim vitalnim organima
PRE nekih 15 godina porodica Amiša koja je živela na istoku SAD-a pogodila je neobjašnjiva tragedija - jedno od njihove dece je iznenada umrlo. Dete se igralo i tračalo unaokolo, a onda se odjednom srušilo.

Samo nekoliko meseci kasnije, ista sudbina zadesila je još jedno njihovo dete. Šest godina posle, iznenada im je umrlo još jedno dete, a dve godine nakon toga, još jedno.

Obdukcija nije otkrila nikakav jasan uzrok smrti. Sva su deca bila zdrava, nisu imala nikakva očigledna oštećenja na srcu ili drugim vitalnim organima. Obitelj je pogodilo, kako su oni sami nazvali, "prokletstvo iznenadne smrti", a medicinski istražitelji nisu mogli shvatiti što se zapravo dogodilo, piše CNN.

Pročitajte još: U potrazi za vanzemaljcima: Počeo s radom kineski teleskop veličine 30 fudbalskih igrališta (VIDEO)

PROVEDENA MOLEKULARNA OBDUKCIJA

Nakon smrti prvih dvoje dece, lekar koji je obavio obdukcije stupio je 2004. u kontakt s medicinskim stručnjacima istraživačkog centra „Mejo”, a koji se bave iznenadnim smrtnim slučajevima. Lekari te medicinske klinike posumnjali su da bi uzrok smrti mogao biti gen RYR2 jer mutacije tog gena mogu uzrokovati srčanu aritmiju, napade ili čak iznenadno zatajenje srca.

Proveli su molekularnu obdukciju, odnosno genetsko testiranje, ali nisu otkrili mutacije tog gena.

EPA MATTHEW CAVANAUGH


Nakon toga je prošla čitava decenija, a u međuvremenu su kardiolozi i genetičari iz drugih delova SAD-a pokušavali analizirati krv drugih amiških porodica čija su deca takođe umrla iznenadnom smrću.

IPAK ODGOVORAN KOBNI GEN

Prošle nedelje stručnjaci iz medicinskog centra „Mejo” došli su do pomaka u istraživanju tih oboljenja, a svoju studiju su objavili u časopisu JAMA Cardiology. Uz pomoć nove tehnologije koja nije postojala kada su u toj klinici prvi put radili molekularnu obdukciju tim je saznao da su neka deca Amiša nasledila iste genetske mutacije od oba roditelja. Od 23 dece s nasleđenom mutacijom 18 ih je umrlo iznenadnom smrću.

EPA MATTHEW CAVANAUGH


ISPADA DA JE IPAK ODGOVORAN GEN RYR2

- Konačno smo shvatili da je reč o autosomno recesivnoj osobini gde su nepovoljne mutacije dolazile od oba roditelja tako da su deca nasledila dvostruku dozu", rekao je lekar Majkl Akerman, voditelj laboratorije koja istražuje slučajeve iznenadne smrti u klinici „Mejo”.

- Da bi došlo do nivoa koji uzrokuje iznenadnu smrt, dete mora da nasledi mutirani gen od oba roditelja, a šanse za to su 25 posto. Ovu porodicu kojoj je četvoro dece umrlo zbog tog oboljenja zadesila je teška i nesrećna sudbina - dodao je.

Amiši su verovatno podložniji recesivnom nasleđivanju jer su potomci malog broja predaka i skloni međusobnoj ženidbi.

(index.hr)

Pratite nas i putem iOS i android aplikacije