Društvo

RETKU BOLEST OTKRILI KOD JOŠ DVE BEBE: Više od 13.000 dece testirano na spinalnu mišićnu atrofiju

V. N.

09. 12. 2023. u 14:54

OTKAD je u Srbiji 14. septembra počeo obavezan skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), testirano je više od 13.000 beba, a kod dve je otkriveno ovo oboljenje.

РЕТКУ БОЛЕСТ ОТКРИЛИ КОД ЈОШ ДВЕ БЕБЕ: Више од 13.000 деце тестирано на спиналну мишићну атрофију

Deca kod kojih se ustanovi ova ozbiljna bolest dobijaju terapiju o trošku zdravstvenog osiguranja, jer je naša zemlja jedna od retkih koja ima dostupne sve tri terapije. Sada se u Srbiji leči ukupno 100 pacijenata sa ovim retkim oboljenjem, čiji simptomi mogu da se razviju već u prvim mesecima života.

Predsednica udruženja "SMA Srbija" Olivera Jovović, majka Matije, dečaka obolelog od SMA, kaže da se zahvaljujući saradnji sa Republičkim fondom za zdravstveno osiguranje od ove bolesti sada leči i 20 odraslih pacijenata, rođenih u vreme kada nije postojala nikakva nada u to da će postojati nešto što bi moglo da im pomogne:

- Nekada je ova dijagnoza značila smrtnu presudu. Pre sedam godina, kada biste na "Guglu" ukucali spinalna mišićna atrofija izašao bi vam samo jedan tekst, i to samo lekarska literatura.

To potvrđuje i specijalista pedijatrije, neurolog Univerzitetske dečje klinike u Tiršovoj Dimitrije Nikolić:

- U vreme kada sam studirao, o spinalnoj mišićnoj atrofiji učili smo tako da kada se postavi ta dijagnoza - to znači osuđujuća presuda. Danas prisustvujemo nečemu što bih ja nazvao revolucionarnim čudom.

Prvi pacijenti počeli su da se leče 2018, a terapija je tada bila odobrena za samo četiri pacijenta.

- Tokom pilot-projekta, kod tri bebe smo otkrili SMA, a od kada smo počeli da sprovodimo nacionalni skrining, ovu bolest smo ustanovili kod još dve bebe - ističe dr Miloš Brkušanin iz Centra za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu.

- Kod druge bebe SMA je otkrivena pre nekoliko dana i prvi preliminarni podaci su pokazali da se radi o spinalnoj mišićnoj atrofiji.

Novi uzorci svakodnevno stižu, a dr Brkušanin kaže da neki roditelji odbijaju da testiraju dete na SMA, iako je to sada zakonska obaveza:

- Javljali su mi se iz porodilišta, da majke odbijaju konkretno skrining na SMA, smatrajući da je to nešto što je inovativno i da ne žele da se nešto novo testira na njihovoj deci, iako se već uzima ta kapljica krvi za potrebe drugih skrininga.

Napredak i u lečenju

DOKTOR Brkušanin objasnio je da postoje tri terapije za SMA i da su sve tri dostupne o trošku naše države. To su inovativne genetički dizajnirane terapije koje deluju direktno na uzrok bolesti, za razliku od nekadašnjeg pristupa u lečenju, gde se delovalo samo na neke simptome, zbog čega je terapija imala ograničene efekte.

Pratite nas i putem iOS i android aplikacije

Pratite vesti prema vašim interesovanjima

Novi Samsung Neo QLED televizori pomeraju granice kućne zabave

Društvo

0 29

Novi Samsung Neo QLED televizori pomeraju granice kućne zabave

U SVETU kućne zabave, gde svaki piksel, boja i detalj čine razliku, novi Samsung televizori, nedavno predstavljeni na Unbox&Discover događaju, stupaju na scenu sa revolucionarnim inovacijama.

26. 04. 2024. u 16:00

SAD I TZV. KOSOVO HOĆE DA IMA SOPSTVENU SREBRENICU! Predsednica lažne države u perfidnoj igri optužila Beograd

Politika

0 16

SAD I TZV. KOSOVO HOĆE DA IMA SOPSTVENU SREBRENICU! Predsednica lažne države u perfidnoj igri optužila Beograd

PREDSEDNICA lažne države Kosovo Vljosa Osmani, i pored toga što još nisu preskočili poslednju stanicu ka članstvu u Savetu Evrope - glasanje na Komitetu ministara 17. maja najavljuje da će porodice nestalih moći da tuže Srbiju Evropskom sudu za ljudska prava za povredu prava na život njihovih najmilijih.

29. 04. 2024. u 07:00