INTERVJU Profesor dr Elka Stefanova: Geni nisu uvek odgovorni za Parkinsonovu bolest

UČESTALOST obolevanja od Parkinsonove bolesti se udvostručila u poslednjih pet godina. Stručnjaci upozoravaju da će se ovaj trend rasta nastaviti i procenjuju da će 2040. godine, umesto sadašnjih šest, od nje da boluje više od 12 miliona ljudi.

Foto: Privatna arhiva

Kod mnogih pacijenata ova bolest se otkriva u kasnoj fazi, kada se ispoljavaju svi njeni simptomi, što terapiju čini manje efikasnom. Zato se ulažu ogromni napori i novčana sredstva ne bi li se unapredila rana dijagnostika ovog oboljenja. U proteklih nekoliko godina istraživači su identifikovali pregršt uzročnih Parkinsonovih gena, ali to je i dalje samo vrh ledenog brega.

U intervjuu za "Novosti" profesor dr Elka Stefanova sa Klinike za neurologiju Univerzitetskog kliničkog centra Srbije kaže da pouzdanu dijagnozu zasad može da postavi isključivo neurolog specijalizovan za bolesti nevoljnih pokreta na osnovu simptoma, istorije bolesti i detaljnog neurološkog pregleda:

- Kada je reč o genetici, činjenica je da postoji genetska komponenta Parkinsonove bolesti, ali istraživači procenjuju da se samo oko 30 odsto rizika od Parkinsonove bolesti objašnjava genetikom. Pri tome, manje od 10 odsto ovog rizika objašnjeno je poznatim genetskim vezama, što sugeriše da još Parkinsonovih gena tek treba da bude otkriveno.

Dakle, uzrok Parkinsonove bolesti nije uvek "loša" genetika?

- Nije, naravno. Kao prvo, neće svi koji nose ove genetske mutacije dobiti Parkinsonovu bolest. Mnogi drugi faktori moraju da budu uzeti u obzir. Kao drugo, uprkos ogromnom napretku na planu genetske dijagnostike, bez obzira na broj do sada opisanih mutacija koje se vezuju za Parkinsonovu bolest, poznato je da samo oko pet do 10 odsto pacijenata ima genetski uzrok. To, praktično, znači da ukoliko se testiranje ograniči samo na Parkinsonovu bolest ranog početka, treba imati u vidu da se može objasniti samo pet odsto slučajeva bolesti koja je počela pre 45. godine, dok ukoliko ciljna grupa podrazumeva početak bolesti pre 30. godine i najmanje jednog zahvaćenog člana porodice, može se očekvati veća učestalost.

Imaju li biohemijske analize značaja u dijagnostici ovog oboljenja?

- Dokazi sugerišu potencijalnu dijagnostičku i prognostičku vrednost markera iz cerebrospinalne tečnosti i biomarkera krvi koji blisko odražavaju patofiziologiju Parkinsonove bolesti, kao što su vrste a-sinukleina, lizozomalni enzimi, markeri amiloidne i tau patologije i neurofilamenti lakih lanaca. u ovoj oblasti od značaja bi mogla da bude i analiza pljuvačke. Naime, dve studije su pokazale smanjenje ukupnog a-sinukleina i povećanje oligomernog a-sinukleina i DJ-1 u pljuvački pacijenata sa Parkinsonovom bolešću.

Zašto je važno otkriti Parkinsonovu bolest u ranoj fazi?

- Pravovremena dijagnoza ovog oboljenja je važna, jer bi njenim ranim otkrivanjem pacijenti mogli da dobiju odgovarajući tretman i savete u vezi sa negom. Osim toga, rano dijagnostikovanje je važno i zato što je terapija, kao što je primena preparata sa levodopom, efikasnija kada se primenjuju u ranoj fazi bolesti.

Šta se još od dijagnostike primenjuje u pokušaju postavljanja što ranije dijagnoze?

- Tu nam je važna jedna posebna ultrazvučna metoda, koja se naziva transkranijalna parenhimatozna ehosonografija. Pomoću nje pregledaju se srednje moždane strukture, odnosno omogućava da se vidi crna supstanca (CS) srednjeg mozga, koja je važna za prepoznavanje Parkinsonove bolesti. Više od 90 odsto pacijenata sa Parkinsonovom bolešću pokazuje hiperehogenost CS, u poređenju sa 10 odsto kontrola. Ovo je značajan podatak, jer pošto je hiperehogenost CS retko prisutna kod degenerativnih parkinsonizama, ona razlikuje Parkisonovu bolest od ostalih parkinsonskih sindroma.

Da li je uvek, kada je reč o Parkinsonovoj bolesti, u fokusu ispitivanje mozga ili je moguće da se ispituju i drugi organi?

- Za rano otkrivanje Parkinsonove bolesti predlaže se i sintigrafija srca sa meta-jodo-benzil-guanidinom. Ona se preporučuje kod pacijenata kod kojih se očekuje smanjeno vezivanje molekula liganda, kao i za diferenciranje od drugog oblika parkinsonizma, ali u slučajevima gde se očekuje očuvano vezivanje. Na raspolaganju nam je još jedna poluinvazivna metoda. Ona podrazumeva davanje injekcije sa malom količinom radioaktivnog obeleživača i onda se pacijent slika pomoću posebne vrste SPECT skenera. Ipak, činjenica je da na kraju simptomi i neurološki pregled određuju tačnu dijagnozu.

Koliko je značajna dijagnostika pomoću običnog skenera i magnetne rezonance?

- Skener i magnetna rezonanca nisu posebno korisni za dijagnostikovanje Parkinsonove bolesti. Prema dosadašnnjim izveštajima nije pokazan značaj konvencionalne magnetne rezonance (MR) niti bilo kakav specifični znak za Parkinsonovu bolest, već se radi o indirektnim dokazima koji su karakteristični za pojedine atipične parkinsonizme, nekoliko strukturalnih promena koje se vezuju za pojedine forme, a neke od njih imaju i visoku specifičnost i pozitivnu prediktivnu vrednost.

Pratite nas i putem iOS i android aplikacije