РЕТКА, АЛИ ПРОГРЕСИВНА И НЕРЕТКО СМРТОНОСНА БОЛЕСТ: Шта је СМА и како се може лечити?
СПИНАЛНА мишићна атрофија, позната и под називом СМА, спада у ред наследних болести, које често имају смртни исход у првим годинама живота. Реч је о болести коју карактерише дегенерација доњег алфа-мотонеурона, који се налази на предњем рогу кичмене мождине.
Фото: Илустрација/Unsplash
Деца са СМА се рађају без СМН1 гена, а болест се манифестује постепеном, али прогресивном атрофијом мишића и губитком основних животних функција, као што је ходање, варење хране, гутање и дисање. СМА не утиче на мозак и когнитивне функције. Штавише, истраживање је утврдило да су оболели често натпросечне интелигенције и веома дружељубиви. СМА је број један генетски убица деце до две године старости.
Наследни фактор има велику улогу
СМА се преноси аутозомно рецесивним путем, што значи да оба биолошка родитеља морају бити носиоци рецесивног гена за СМА у ком случају имају 25% шансе да пренесу болест на своје дете. Носиоци ресивних гена су потпуно здрави и не знају да поседују тај ген. Један од 40-60 људи је носилац гена за СМА. Једно у 10,000 новорођенчади се роди са СМА. Људи чије се дете роди са овом погубном болешћу немају породичну историју спиналне мишићне атрофије, никада нису чули за ову болест, а да су је пренели свом детету сазнају тек након дететове дијагнозе, путем генетске анализе крви.
СМА се може јавити у четири типа. ТИП 1 – Werdnig-Hoffmann; ТИП 2 - Dubowitz; ТИП 3 - Kugelberg-Welander; ТИП 4.
Како се оболење манифестује?
Симптоми варирају у зависности од типа СМА, стадијума болести као и појединачних фактора. Доле наведени знаци и симптоми су најчешћи код тешког СМА типа 0/I
- Арефлексија, посебно у екстремитетима
- Свеукупна слабост мишића, слаб тонус мишића, млохавост или склоност падању
- Потешкоће у постизању развојних прекретница, тешкоће седења/стојања/ходања
- Код мале деце: усвајање положаја жабље ногице при седењу (кукови абдуцирани и савијена колена)
- Губитак снаге респираторних мишића: слаб кашаљ, слаб плач (одојчад), накупљање секрета у плућима или грлу, респираторни дистрес
- Торзо у облику звона (узрокован коришћењем само трбушних мишића за дисање) код тешког типа СМА
- Фасцикулације (трзање) језика
- Потешкоће у сисању или гутању, лоше храњење.
Фото: Илустрација/Unsplash
Како се лечи СМА?
Савремена истраживања усмерена су према модификовању дефицитарног гена, због којег се у основи и јавља болест. У овом тренутку, лек по имену Спинраза је први и једини лек за спиналну мишићну атрофију. Спинраза делује на СМН2 гене и показала се као веома ефикасна терапија за типове 1, 2 и 3 који су учествовали у истраживању и онима који су добили лек након одобрења од стране ФДА И ЕМА .
Председник Вучић најавио - Држава ће на себе преузети део лечења деце оболеле од СМА
Подсећамо, председник Србије, Александар Вучић истакао је да ће до краја године Србија за ретке болести и за лечење ретких болести и лечење у иностранству уложити 30 нових милиона евра.
Истакао је да малом дечаку из Новог Сада, Лаву Теодоровић треба најскупљи лек (Золгенсма).
- Надамо се да ћемо донети правилник по коме ће држава максимално за осморо деце на годишњем нивоу платити то. То ће бити тешко, не зато што немамо пара, већ морамо да спуштамо дефицит - рекао је Вучић.
Додао је и то да је донета одлука да се сваком детету на рођењу раде генски тестови и скрининг за спиналну мишићну атрофију. Тестови ће моћи да се раде у сваком породилишту у Србији од септембра и биће уложено 62 милиона динара.
Вучић је рекао да је Србија данас у пет земаља у Европи по нивоу подршке различитим лицима и деци за ретке болести, да су уведени иновативни лекови, али да ће то бити убрзано. Према речима председника, још ће много већи број деце бити послат на дијагностику и на лечење у иностранство.
Он је изнео податке да је у периоду од 2008. до 2012. на лечење послато 440 деце, а за период од 2012. до сада 4.887 деце, што је 11 пута више деце.
За ретке болести до 2012. уложено је 130 милиона динара, а после тога до сада стотину милиона евра.
- Трудимо се да потрошимо новац на најугроженије, да деца и родитељи могу да лече своју децу и да нам је живот људи и деце пречи од свега - рекао је Вучић.
Препоручујемо
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Нови Samsung Neo QLED телевизори померају границе кућне забаве
У СВЕТУ кућне забаве, где сваки пиксел, боја и детаљ чине разлику, нови Самсунг телевизори, недавно представљени на Унбоx&Дисцовер догађају, ступају на сцену са револуционарним иновацијама.
26. 04. 2024. у 16:00
САД И ТЗВ. КОСОВО ХОЋЕ ДА ИМА СОПСТВЕНУ СРЕБРЕНИЦУ! Председница лажне државе у перфидној игри оптужила Београд
ПРЕДСЕДНИЦА лажне државе Косово Вљоса Османи, и поред тога што још нису прескочили последњу станицу ка чланству у Савету Европе - гласање на Комитету министара 17. маја најављује да ће породице несталих моћи да туже Србију Европском суду за људска права за повреду права на живот њихових најмилијих.
29. 04. 2024. у 07:00
ИЗБАЦИО ЈЕ ИЗ СТАНА ЗБОГ ДРУГЕ: Како је пукла веза Катарине Радивојевић и Оливера Мандића
ЊИХОВА десетогодишња веза се расула у парампарчад кад се у животу Оливера Мандића појавила 22 године млађа дама.
28. 04. 2024. у 12:13
Прочитајте више
Нови Samsung Neo QLED телевизори померају границе кућне забаве
У СВЕТУ кућне забаве, где сваки пиксел, боја и детаљ чине разлику, нови Самсунг телевизори, недавно представљени на Унбоx&Дисцовер догађају, ступају на сцену са револуционарним иновацијама.
26. 04. 2024. у 16:00
БОРАЦ ПРОТИВ УСТАША У ВРХУ НДХ: Ко је био генерал Аугуст Марић, први начелник генералштаба домобранских формација
ПОТВРЂУЈЕМ да ме је генерал Аугуст Марић у лето 1941. године, за време прогона православних у Загребу, у своме стану крио и да је мојим родитељима у јануару 1945, док су били од усташа затварани, помагао.
28. 04. 2024. у 18:00
СТИГЛИ РЕЗУЛТАТИ ОБДУКЦИЈЕ ПРЕМИНУЛЕ НАТАШЕ: Ово је узрок смрти - Митровчанка умрла после дијагнозе да јој није ништа
ТРАГИЧАН случај смрти пацијенткиње из Сремске Митровице, Наташе Жабић (44), десио се у четвртак, недуго након што ју је лекар отпустио са прегледа.
29. 04. 2024. у 09:04
ОГЛАСИЛИ СЕ ИЗ БОЛНИЦЕ У СРЕМСКОЈ МИТРОВИЦИ ПОВОДОМ СМРТИ НАТАШЕ: Лекар је отпустио на кућно лечење, она умрла
ОДМАХ по сазнању о немилом догађају, Општа болница Сремска Митровица обавестила је надлежне здравствене институције и наложила унутрашњи надзор - рекли су из Болнице у Сремској Митровици на питање о трагичној смрти пацијенткиње из Сремске Митровице, Наташе Жабић (44), који се десио у четвртак, недуго након што ју је лекар отпустио са прегледа.
29. 04. 2024. у 08:37
КО СУ БИЛИ РОДИТЕЉИ МИРОСЛАВА ЛАЗАНСКОГ: Отац му је био официр Југословенске краљевске војске
ЈЕДАН од најбољих српских новинара који је, нажалост, преминуо у августу 2021. године Мирослав Лазански у једном интервјуу пре неколико година говорио је о свом пореклу.
28. 04. 2024. у 17:40
СИН ЧЕКА НАТАШУ (44) ДА СЕ ВРАТИ КУЋИ: У Сремској Митровици сахрањена жена, преминула због тромбозе - Дан раније била је код лекара (ФОТО)
ПОСЛЕ изненадне смрти пацијенткиње Наташе Жабић (44) из Сремске Митровице, коју је лекар вратио кући из Опште болнице сматрајући да она није животно угрожена, полиција је поднела кривичну пријаву против дежурног лекара.
28. 04. 2024. у 19:42
Најновије из рубрике
УСКРШЊА ДОНАЦИЈА КОМПАНИЈЕ NECTAR: Компанија Nectar донирала производе и организовала ускршње дружење са децом из СОС дечијег села у Сремско
Компанија Nectar, један од лидера у производњи здраве хране и пића, поводом ускршњих празника је обрадовала децу, штићенике СОС дечијег села у Сремској Каменици. Компанија је поводом предстојећих празника организовала дружење са децом из ове установе, традиционално фарбање ускршњих јаја, и тим поводом донирала је значајне количине Нецтар Фамилy сокова и сокића за децу овој установи. Деца су приликом уручења донације учила о традиционалним начинима обележавања Ускрса, дружечи се са запосленима у компанији и уживајући у производима који стижу из Nectara.
29. 04. 2024. у 13:53
ИЗГУБИО САМ 400.000 ЕВРА, ДУЖАН САМ ЈОШ 80.000: Сурова исповест Александра бившег коцкара (ВИДЕО)
АЛЕКСАНДАР Радовац решио је да се избори са зависношћу од коцкања и гост је 13. епизоде подкаста "Новости" - "Приче из хронике"
29. 04. 2024. у 13:44 >> 13:44
ПОРОДИЧНА ЕПИДЕМИЈА ОПАСНЕ ЗАРАЗЕ У НИШУ: Оболела деца до 2 године
У СРБИЈИ су мале богиње потврђене код још 5 особа, те је сада укупно 68 оболелих од почетка године, а најновији случајеви су потврђени у Нишу, у којем је и једна породична епидемија.
29. 04. 2024. у 11:47
ПОВЕЋАН БРОЈ КРПЕЉА: Како да се заштитите током боравка у природи
ЗБОГ предстојећих првомајских и ускршњих празника очекује се дужи боравак у природи, где је повећан број крпеља, које грађани не треба сами да уклањају ако примете ујед, већ да се јаве у најближу здравствену установу, рекла је данас докторка Милена Турубатовић из Дома здравља Савски венац.
29. 04. 2024. у 11:06
СТИГЛИ РЕЗУЛТАТИ ВЕШТАЧЕЊА ДЕЧАКА УБИЦЕ ИЗ НИШКЕ БАЊЕ: Заказано саслушање његових родитеља због запуштања детета
У ОСНОВНО јавно тужилаштво у Нишу пристигло је психијатријско вештачење дечака М.М. (13) који је 5. октобра 2023. године брутално убио друга из школе Андреја Симића (13) па ће након празника почети саслушање његових родитеља.
29. 04. 2024. у 11:04
Коментари (0)