ОТКРИВЕНА ЈОШ ЈЕДНА БЕБА СА СМА У СРБИЈИ: Дечак из Београда кандидат за најскупљи лек на свету
03. 08. 2022. у 15:49
ЈОШ једна беба са спиналном мишићном атрофијом откривена је у оквиру пројекта неонаталног скрининга на СМА
Фото А. Станковић
Према нашим незваничним сазнањима, реч је о дечаку из Београда, старом до десет дана.
Беба је рођена са три копије СМН2 гена, због чега је кандидат за генску терапију золгенсма.
Золгенсма иначе још није доступна у Србији.
Терапије намењене за лечење СМА које су у овом тренутку доступне у Србији су спинраза и рисдиплам. Прва се даје путем лумбалне пункције на четири месеца, друга као сируп, свакодневно.
Подсетимо, претходно је откривена беба са СМА са четири копије са СМН2 гена, као први случај СМА у Србији откривен тестирањем на рођењу.
Утом је тестиран 16-месечни брат девојчице, који је такође позитиван на ову тешку неуромишићну болест, са истим бројем копија СМН 2 гена. Тај податак је значајан, јер се на основу њега најближе може одредити тип болести - од најтежег типа 1 до најлакшег типа 4.
Без клиничке слике, првооткривена беба и њен рођени брат вероватно су тип 2, 3 или 4. Циљ скрининга је, подсетимо, да се пацијенти открију пре испољавања симптома, тј. клиничке слике, како би им се терапија дала у пресимптоматској фази, када је једино стопостотно делотворна.
За оба детета упућен је захтев за неодложну набавку лека на адресу РФЗО и Комисије за ретке болести при РФЗО.
За бебу је упућен захтев за набавку рисдиплама. Тим поводом огласио се раније и РФЗО, наводећи да ће лек бити набављен у року од 24 сата од момента доношења одлуке Комисије.
За старијег, 16-месечног брата, који је и даље у пресимптоматској фази, упућен је захтев за набавку лека спинраза.
За другу бебу откривену путем скрининга, а трећу укупно, дечака са мањим бројем копија СМН2 гена, и без испољене клиничке слике, ипак се зна да је озбиљнији случај, због чега и јесте кандидат за најскупљи лек на свету - золгенсму - од око 2,5 милиона евра.
(Телеграф)
Препоручујемо
ПО ХИТНОМ ПОСТУПКУ ДОБИЈА ЛЕК: Тек рођеној беби дијагностикована СМА у Народном фронту
26. 07. 2022. у 19:28
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Прочитајте више
"ПРОЗИВАО СИ МИ МАЈКУ!": Сукоб код Храма Св. Саве - Вељко напао водитеља због Цеце
У ЦЕНТРУ Београда, Вељко Ражнатовић је разговарао са Тешом Тешановићем о увредама на рачун његове мајке. Прочитајте како је дошло до овог сусрета.
14. 03. 2026. у 21:31
"РУСИ СУ ОДБИЛИ, СВЕ ЗАВИСИ ОД АМЕРИКЕ" Зеленски у очају закукао: "Хаос због Ирана, Украјинци испаштају!"
УКРАЈИНСКИ председник Владимир Зеленски рекао је у петак да су Сједињене Државе тражиле одлагање последње рунде тространих преговора о окончању четворогодишњег сукоба са Русијом.
14. 03. 2026. у 19:46
"УБИЋЕМО НЕТАНЈАХУА" Иранци прете: "Ако је криминалац жив - наставићемо да га прогонимо и убијемо"
ИРАНСКА револуционарна гарда запретила је да ће циљати израелског премијера Бенјамина Нетанјахуа.
15. 03. 2026. у 10:22
ХОРОР У ХРВАТСКОЈ: Сви се хватали за главу, Американац једва остао жив (ФОТО/ВИДЕО)
СТРАШНЕ сцене виђене су у комшилуку на кошаркашкој утакмици.
13. 03. 2026. у 19:25 >> 19:26
ТРАМП И АМЕРИ У ШОКУ! Ево шта је Иран затражио од њих
Док траје напад на Иран, који су започели САД и Израел, али и одговор Ирана у виду напада на суседне земље које помажу ту агресију, и спорт и те како осећа последице новонастале ситуације. Рат је, како и не би... Али, мало ко је очекивао да ће да се деси овакав ирански одговор, након последњег што је урадио председник Сједињених Америчких Држава, Доналд Трамп.
14. 03. 2026. у 20:15
"ПОЧЕЛА САМ ДА ГУБИМ РАЗУМ": Преселила се у најсигурнију земљу па ПОБЕГЛА после седам месеци (ВИДЕО)
ХАНА Хамар (27), аустралијска инфлуенсерка и ветеринарска техничарка, донела је одлуку о пресељењу у иностранство. Предузела је значајне животне кораке: спаковала се, прекинула дугогодишњу везу и напустила посао како би започела нови живот на Исланду, у земљи која од 2008. године носи титулу најсигурније на свету.
15. 03. 2026. у 12:50
ХРВАТИ "ВЕЛИКИ И ЈАКИ" ЖАЛЕ СЕ ЦЕНТРАЛИ НАТО ЗБОГ СРПСКИХ РАКЕТА: А не смета им војни савез Загреб-Тирана-Приштина
ПРЕМИЈЕР Хрватске Андреј Пленковић рекао је данас, коментаришући то што Војска Србије располаже новом хиперсоничном квазибалистичком ракетом кинеске производње ЦМ-400, да ће "разговарати са партнерима у НАТО и упозорити их на такво наоружање".
12. 03. 2026. у 19:25
ХОРОР У ХРВАТСКОЈ: Сви се хватали за главу, Американац једва остао жив (ФОТО/ВИДЕО)
СТРАШНЕ сцене виђене су у комшилуку на кошаркашкој утакмици.
13. 03. 2026. у 19:25 >> 19:26
Мирослав 33 године живи под земљом, без струје и воде: Хуманитарац поделио причу која је расплакала многе (ВИДЕО)
ДЕКА Мирослав из села Дворска код Крупња већ 33 године живи у земуници без струје и воде, а његов вапај за помоћ дирнуо је хуманитарца Марка Николића.
14. 03. 2026. у 11:54
Најновије из рубрике
(МАПЕ) УСКОРО СНЕГ У СРБИЈИ? Ево какво нас време очекује у наредним данима
НАКОН неколико дана стабилног и топлог времена, Србија ће се ускоро суочити са наглом променом временских прилика, упозорава Републички хидрометеоролошки завод (РХМЗ).
15. 03. 2026. у 18:10
СРБИЈА НА УДАРУ ОЛУЈНОГ ВЕТРА И КИШЕ Хитно се огласио РХМЗ: У овим деловима земље најкритичније (ФОТО)
РЕПУБЛИЧКИ хидрометеоролошки завод огласио се на свом званичном сајту најновијим саопштењем.
15. 03. 2026. у 14:54
ДАНАС СУНЧАНО И ВЕТРОВИТО: Температура до 20 степени
НАКОН свежег јутра, у току дана изнад већег дела претежно сунчано и топло, само ће пре подне у Тимочкој и Неготинској Крајини, а ујутро и у Поморављу, бити облачно.
15. 03. 2026. у 06:55
ДАНАС ЈЕ СВЕТИ ТЕОДОТ: Eпископ киринијски на Кипру
Српска православна црква и њени верници данас славе Светог Теодота
15. 03. 2026. у 06:42
НАКОН ХЛАДНОГ ЈУТРА, ПРЕТЕЖНО СУНЧАНО И ТОПЛО: Временска прогноза за недељу, 15. март
Након хладног јутра, у току дана претежно сунчано и топло време.
15. 03. 2026. у 00:05
Коментари (0)