Друштво

ОТКРИВЕНА ЈОШ ЈЕДНА БЕБА СА СМА У СРБИЈИ: Дечак из Београда кандидат за најскупљи лек на свету

Марија Стевановић

03. 08. 2022. у 15:49

ЈОШ једна беба са спиналном мишићном атрофијом откривена је у оквиру пројекта неонаталног скрининга на СМА

ОТКРИВЕНА ЈОШ ЈЕДНА БЕБА СА СМА У СРБИЈИ: Дечак из Београда кандидат за најскупљи лек на свету

Према нашим незваничним сазнањима, реч је о дечаку из Београда, старом до десет дана.

Беба је рођена са три копије СМН2 гена, због чега је кандидат за генску терапију золгенсма.

Золгенсма иначе још није доступна у Србији.

Терапије намењене за лечење СМА које су у овом тренутку доступне у Србији су спинраза и рисдиплам. Прва се даје путем лумбалне пункције на четири месеца, друга као сируп, свакодневно.

Подсетимо, претходно је откривена беба са СМА са четири копије са СМН2 гена, као први случај СМА у Србији откривен тестирањем на рођењу.

Утом је тестиран 16-месечни брат девојчице, који је такође позитиван на ову тешку неуромишићну болест, са истим бројем копија СМН 2 гена. Тај податак је значајан, јер се на основу њега најближе може одредити тип болести - од најтежег типа 1 до најлакшег типа 4.

Без клиничке слике, првооткривена беба и њен рођени брат вероватно су тип 2, 3 или 4. Циљ скрининга је, подсетимо, да се пацијенти открију пре испољавања симптома, тј. клиничке слике, како би им се терапија дала у пресимптоматској фази, када је једино стопостотно делотворна.

За оба детета упућен је захтев за неодложну набавку лека на адресу РФЗО и Комисије за ретке болести при РФЗО.

За бебу је упућен захтев за набавку рисдиплама. Тим поводом огласио се раније и РФЗО, наводећи да ће лек бити набављен у року од 24 сата од момента доношења одлуке Комисије.

За старијег, 16-месечног брата, који је и даље у пресимптоматској фази, упућен је захтев за набавку лека спинраза.

За другу бебу откривену путем скрининга, а трећу укупно, дечака са мањим бројем копија СМН2 гена, и без испољене клиничке слике, ипак се зна да је озбиљнији случај, због чега и јесте кандидат за најскупљи лек на свету - золгенсму - од око 2,5 милиона евра.

(Телеграф)

26. 07. 2022. у 19:28

Пратите нас и путем иОС и андроид апликације

Pratite vesti prema vašim interesovanjima

ХРВАТИ ВЕЛИКИ И ЈАКИ ЖАЛЕ СЕ ЦЕНТРАЛИ НАТО ЗБОГ СРПСКИХ РАКЕТА: А не смета им војни савез Загреб-Тирана-Приштина

Политика

0 7

ХРВАТИ "ВЕЛИКИ И ЈАКИ" ЖАЛЕ СЕ ЦЕНТРАЛИ НАТО ЗБОГ СРПСКИХ РАКЕТА: А не смета им војни савез Загреб-Тирана-Приштина

ПРЕМИЈЕР Хрватске Андреј Пленковић рекао је данас, коментаришући то што Војска Србије располаже новом хиперсоничном квазибалистичком ракетом кинеске производње ЦМ-400, да ће "разговарати са партнерима у НАТО и упозорити их на такво наоружање".

12. 03. 2026. у 19:25

ГОРИ АМЕРИЧКИ НОСАЧ АВИОНА: Хитно се огласила Централна команда САД

Свет

0 7

ГОРИ АМЕРИЧКИ НОСАЧ АВИОНА: Хитно се огласила Централна команда САД

ДАНАС је на америчком носачу авиона USS Gerald R. Ford (CVN-78) избио пожар, који је у међувремену угашен.

12. 03. 2026. у 16:38

ИРАНЦИ ТВРДЕ - НЕТАНЈАХУ ЈЕ УБИЈЕН: Шта се десило Бибију? Први пут од почетка рата и Иранци изађите на улице

Свет

0 0

ИРАНЦИ ТВРДЕ - НЕТАНЈАХУ ЈЕ УБИЈЕН: Шта се десило Бибију? Први пут од почетка рата и "Иранци изађите на улице"

СПЕКУЛАЦИЈЕ о наводној смрти израелског премијера Бењамина Нетанијахуа појавиле су се јуче на друштвеним мрежама, а пренео их је хебрејски веб-сајт иранске новинске агенције Тасним. Шта се с њим догодило - одговор је стигао дан касније. Жив је и здрав и како поручује на првој конференцији од почетка рата - спреман је да борбе приведе крају.

12. 03. 2026. у 22:29 >> 22:37