ОТКРИВЕНА ЈОШ ЈЕДНА БЕБА СА СМА У СРБИЈИ: Дечак из Београда кандидат за најскупљи лек на свету
03. 08. 2022. у 15:49
ЈОШ једна беба са спиналном мишићном атрофијом откривена је у оквиру пројекта неонаталног скрининга на СМА
Фото А. Станковић
Према нашим незваничним сазнањима, реч је о дечаку из Београда, старом до десет дана.
Беба је рођена са три копије СМН2 гена, због чега је кандидат за генску терапију золгенсма.
Золгенсма иначе још није доступна у Србији.
Терапије намењене за лечење СМА које су у овом тренутку доступне у Србији су спинраза и рисдиплам. Прва се даје путем лумбалне пункције на четири месеца, друга као сируп, свакодневно.
Подсетимо, претходно је откривена беба са СМА са четири копије са СМН2 гена, као први случај СМА у Србији откривен тестирањем на рођењу.
Утом је тестиран 16-месечни брат девојчице, који је такође позитиван на ову тешку неуромишићну болест, са истим бројем копија СМН 2 гена. Тај податак је значајан, јер се на основу њега најближе може одредити тип болести - од најтежег типа 1 до најлакшег типа 4.
Без клиничке слике, првооткривена беба и њен рођени брат вероватно су тип 2, 3 или 4. Циљ скрининга је, подсетимо, да се пацијенти открију пре испољавања симптома, тј. клиничке слике, како би им се терапија дала у пресимптоматској фази, када је једино стопостотно делотворна.
За оба детета упућен је захтев за неодложну набавку лека на адресу РФЗО и Комисије за ретке болести при РФЗО.
За бебу је упућен захтев за набавку рисдиплама. Тим поводом огласио се раније и РФЗО, наводећи да ће лек бити набављен у року од 24 сата од момента доношења одлуке Комисије.
За старијег, 16-месечног брата, који је и даље у пресимптоматској фази, упућен је захтев за набавку лека спинраза.
За другу бебу откривену путем скрининга, а трећу укупно, дечака са мањим бројем копија СМН2 гена, и без испољене клиничке слике, ипак се зна да је озбиљнији случај, због чега и јесте кандидат за најскупљи лек на свету - золгенсму - од око 2,5 милиона евра.
(Телеграф)
Restoran Miya Galerija
Breakfast Buffet svakog dana od 10:00 do 12:30
ZAPRATI I REZERVIŠI SVOJE MESTORestoran Miya Galerija
Breakfast Buffet svakog dana od 10:00 do 12:30
ZAPRATI I REZERVIŠI SVOJE MESTOПрепоручујемо
ПО ХИТНОМ ПОСТУПКУ ДОБИЈА ЛЕК: Тек рођеној беби дијагностикована СМА у Народном фронту
26. 07. 2022. у 19:28
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Прочитајте више
И ТРЕБА ДА ВОЛИ МЛАЂЕ, ШТА ЋЕ ЈОЈ ДЕДЕ: Проговориле Дарине комшије - откриле с ким је виђају
ПЕВАЧИЦА Дара Бубамара последњих дана налази се у центру пажње због интимног аудио-снимка који се проширио друштвеним мрежама.
15. 05. 2026. у 09:40
"ЕЛЕМИНИШИ ИХ СВЕ! ЗЕЛЕНСКИ ТЕ ЧУВА" Хаос на суђењу Јермаку - необично име и порука: "Или они или ти!"
У КИЈЕВУ ове недеље почело је суђење Андрију Јермаку, донедавном шефу Кабинета председника Украјине који је важио за другу најмоћнију особу у земљи. Тако је било барем до тренутка када је у јавност испливала информација да је потенцијално уплетен у велики корупцијски скандал.
15. 05. 2026. у 14:32
ВЕЧИТИ СКЕПТИЦИ: Ова четири знака су највећи песимисти хороскопа
АСТРОЛОЗИ тврде да су ови хороскопски знакови склонији негативним размишљањима у односу на друге знакове и често су осјетљивије природе.
15. 05. 2026. у 09:09
ХОЋЕ ЛИ ИХ ТРАМП ЖРТВОВАТИ У ДОГОВОРУ СА СИЈЕМ? Опасне игре у Пекингу, цео свет чека расплет
АМЕРИЧКИ председник Доналд Трамп састао се са кинеским лидером Си Ђинпингом. Одржали су уводне говоре, пружајући један другом руку партнерства
14. 05. 2026. у 09:01
КИЈЕВ КАЖЕ: "РУСИ СУ КРИВИ!" Како је украјински напад дроновима довео до оставке премијерке Летоније (ВИДЕО)
ЛЕТОНСКА премијерка Евика Силина најавила је да подноси оставку након што је политичка криза, потакнута упадом украјинских дронова у ваздушни простор Летоније, разоткрила дубоке напетости унутар владајуће коалиције.
15. 05. 2026. у 11:22
"ОТКРИЛА ЈЕ ИРАНУ ТАЈНИ ПЛАН!" ФБИ нуди 200.000$ за бившег агента - била контраобавештајна официрка, сад на потерници (Фото)
ФБИ нуди награду од 200.000 долара за информације које би могле довести до хапшења Монике Вит, бивше обавештајне специјалисткиње америчког ратног ваздухопловства која је 2019. оптужена за шпијунажу у корист Ирана. Верује се да је Вит пребегла у Иран 2013. године.
15. 05. 2026. у 09:36
"ТРЕБА ОДАТИ ПРИЗНАЊЕ ВУЧИЋУ И СРБИЈИ, МОРАМО ЗАШТИТИ СРБЕ ОД КУРТИЈА" Монтгомери очитао лекцију медијима у ЦГ о Косову и Метохији
У ИНТЕРВЈУУ за црногорски "Дан", Вилијам Монтгомери, бивши амерички амбасадор у СР Југославији, осврнуо се на ситуацију на Косову и Метохији.
15. 05. 2026. у 13:16
Срушио се авион код главног града: Погинули сви путници и пилот
Ваздухопловна цивилна управа Јужног Судана саопштила је данас да се срушио авион југозападно од главног града Џубе, при чему је погинуло свих 14 особа које су биле у летелици.
27. 04. 2026. у 16:49
ФАРМЕР ОСТАВИО 5 КРАВА НА ПУСТОМ ОСТРВУ: 130 година касније научници нису могли да верују шта виде
ПРИЧА о пет крава остављених на изолованом острву Амстердам у Јужном океану прерасла је у једно од најнеобичнијих поглавља модерне биологије.
14. 05. 2026. у 14:24 >> 20:55
Најновије из рубрике
"ПОРОДИЦА ЈЕ ТЕМЕЉ СТАБИЛНЕ И СНАЖНЕ СРБИЈЕ": Одржан панел поводом Међународног дана породице
ПОВОДОМ Међународног дана породице, Фондација „За српски народ и државу“ организовала је у хотелу Радисон, панел под називом „Србија - наша породица“, посвећен значају очувања породичних вредности, демографским изазовима и потреби да се о питањима породице разговара отворено и одговорно, како у Србији, тако и на међународном нивоу.
16. 05. 2026. у 11:22
ЦЕЛА СРБИЈА ПОД НАРАНЏАСТИМ МЕТЕОАЛАРМОМ: РХМЗ издао упозорење на пљускове с грмљавином, локално и градом
ЦЕЛА Србија је данас под наранџастим метеоалармом, према подацима Републичког хидрометеоролошког завода (РХМЗ), који у упозорењу наводи да се у другом делу дана очекују израженији грмљавински процеси који ће условити већу количину падавина за кратко време, а да ће се за конкретне локације издавати хитна упозорења један до два часа унапред.
16. 05. 2026. у 10:25
ЗА 10 ДАНА ВИШЕ ОД 800 БЕСПЛАТНИХ ПРЕГЛЕДА: Караван „Твоја штитна, твој штит“ наставља свој пут по Србији
ВИШЕ од 800 грађана обавило је бесплатне прегледе за само десет дана трајања каравана „Твоја штитна, твој штит“, потврђујући колико су превентивни прегледи и едукација о здрављу штитне жлезде важни и потребни широм Србије.
16. 05. 2026. у 10:00
ОД ЗЕЛЕНЕ ДО ЦРВЕНЕ ЗОНЕ: МСП Србије објавило "семафор" безбедности за путовања (МАПА)
МИНИСТАРСТВО спољних послова Републике Србије објавило је ажурирану мапу безбедносних препорука за путовања у иностранство, намењену грађанима који планирају одлазак или транзит кроз друге државе.
16. 05. 2026. у 09:43
ПРОМЕНЉИВО ОБЛАЧНО И НЕСТАБИЛНО: Данас киша, поподне град и олујни ветар
У СРБИЈИ ће данас бити променљиво облачно и нестабилно време, местимично с кишом, пљусковима и грмљавином, који ће у другом делу дана бити израженији уз локалну појаву града и јаког или олујног ветра у зони најинтензивнијих развоја.
16. 05. 2026. у 07:14
Коментари (0)