ОТКРИВЕНА ЈОШ ЈЕДНА БЕБА СА СМА У СРБИЈИ: Дечак из Београда кандидат за најскупљи лек на свету
ЈОШ једна беба са спиналном мишићном атрофијом откривена је у оквиру пројекта неонаталног скрининга на СМА
Фото А. Станковић
Према нашим незваничним сазнањима, реч је о дечаку из Београда, старом до десет дана.
Беба је рођена са три копије СМН2 гена, због чега је кандидат за генску терапију золгенсма.
Золгенсма иначе још није доступна у Србији.
Терапије намењене за лечење СМА које су у овом тренутку доступне у Србији су спинраза и рисдиплам. Прва се даје путем лумбалне пункције на четири месеца, друга као сируп, свакодневно.
Подсетимо, претходно је откривена беба са СМА са четири копије са СМН2 гена, као први случај СМА у Србији откривен тестирањем на рођењу.
Утом је тестиран 16-месечни брат девојчице, који је такође позитиван на ову тешку неуромишићну болест, са истим бројем копија СМН 2 гена. Тај податак је значајан, јер се на основу њега најближе може одредити тип болести - од најтежег типа 1 до најлакшег типа 4.
Без клиничке слике, првооткривена беба и њен рођени брат вероватно су тип 2, 3 или 4. Циљ скрининга је, подсетимо, да се пацијенти открију пре испољавања симптома, тј. клиничке слике, како би им се терапија дала у пресимптоматској фази, када је једино стопостотно делотворна.
За оба детета упућен је захтев за неодложну набавку лека на адресу РФЗО и Комисије за ретке болести при РФЗО.
За бебу је упућен захтев за набавку рисдиплама. Тим поводом огласио се раније и РФЗО, наводећи да ће лек бити набављен у року од 24 сата од момента доношења одлуке Комисије.
За старијег, 16-месечног брата, који је и даље у пресимптоматској фази, упућен је захтев за набавку лека спинраза.
За другу бебу откривену путем скрининга, а трећу укупно, дечака са мањим бројем копија СМН2 гена, и без испољене клиничке слике, ипак се зна да је озбиљнији случај, због чега и јесте кандидат за најскупљи лек на свету - золгенсму - од око 2,5 милиона евра.
(Телеграф)
Препоручујемо
ПО ХИТНОМ ПОСТУПКУ ДОБИЈА ЛЕК: Тек рођеној беби дијагностикована СМА у Народном фронту
26. 07. 2022. у 19:28
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
ШТА ЈЕ РУСКИ ПЛАН “Н”: Украјина би могла да остане без неколико важних области уколико Москва успе (ВИДЕО)
ЊИХОВ примарни циљ је заштита руских пограничних региона, као што је Белгород, али секундарни циљеви су заузимање Харкова, Сумија и Дњепропетровска.
26. 04. 2024. у 20:00 >> 07:55
ОВО ЈЕ ЧОВЕК КОЈИ ЈЕ У НИШУ НЕУТРАЛИСАО ТОНУ ТЕШКУ АВИО-БОМБУ СА 430 КГ ЕКСПЛОЗИВА: То исто је радио 2011. у Крагујевцу и 2013. на Дорћолу
АКО игде постоји "вага" за мерење снаге људског духа, колико ли би на њеној скали тежила она коју има деминер Михаило Маринковић (48), из Панчева, припадник Сектора за ванредне ситуације МУП Србије? Колико би на њен тас стало његове одважности, сталожености, потпуне концентрације..., у тренутку док је, минуле недеље у Нишу, сам прилазио неексплодираној авио-бомби тешкој 1.000 килограма која носи 430 килограма експлозива, заосталој из НАТО агресије?
27. 04. 2024. у 07:00
ЉУДИ СЕ ЧУДЕ: Жика прима ОГРОМНУ пензију - "службеник три пута проверавао, није могао да верује"
"ТАЈНА је у томе што је мене покојни Александар Тијанић научио да то тако радим..."
26. 04. 2024. у 22:32
Прочитајте више
"ЛЕЖАО САМ ГО ПРЕКО ЊЕ": Цветковић снимао интимну сцену - БЕЗОБРАЗАН коментар редитеља
ГЛУМАЦ Светозар Цветковић открио је детаље са снимања филма "Монтенегро" у којем је сарађивао са прослављеним југословенским редитељем и једним од зачетника филмског црног таласа, Душаном Макавејевим.
27. 04. 2024. у 14:19
КО ЈЕ БОДИНА ЖЕНА? Забањена љубав - њена мајка није волела глумца: "Он је многе жене завио у црно!"
"ЗНАШ ли, ћерко, колико је он девојака упропастио? Он је многе мајке завио у црно"
27. 04. 2024. у 16:21
ЉУБАВНА ПРИЧА ДИЈАНЕ И СРЂАНА: "Рекла ми је да ће родити дете и да немам обавезе - то је био НОВАК"
СРЂАН и Дијана Ђоковић у браку су више од 35 године и поносни су родитељи три сина: Новака, Марка и Ђорђа.
26. 04. 2024. у 12:00
КАКО ДАНАС ИЗГЛЕДА НАЈЛЕПШИ РОБИЈАШ: Жене луделе за њим - након 2 деценије изашао из затвора и живот му се променио (ФОТО)
НАЈЗГОДНИЈИ криминалац на свету данас изгледа једнако добро као и пре много година, када је хапшен.
26. 04. 2024. у 13:20
ЉУДИ СЕ ЧУДЕ: Жика прима ОГРОМНУ пензију - "службеник три пута проверавао, није могао да верује"
"ТАЈНА је у томе што је мене покојни Александар Тијанић научио да то тако радим..."
26. 04. 2024. у 22:32
"ОБАВЕЗА ЈЕ СИНОВА ДА СЕ ПОБРИНУ ЗА ЊЕГА" Жика о бившем бубњару YU групе који је затражио помоћ
СЛОБОДАН ЈУРИШИЋ некадашњи бубњар "YУ групе", јуче је изненадио јавнос новом објавом у којој моли за финанскијску помоћ. Како наводи, због преваре је остао без крова над главом, а његов некадашњи колега Жика Јелић није крио изненађење због новонастале ситуације.
27. 04. 2024. у 13:05
Најновије из рубрике
Горан Иванишевић и Луна Вујовић представили нову фондацију: УНИQА СЕЕ Футуре – подршка за бољу будућност
Кад тениска легенда Горан Иванишевић и млада, изузетно талентована звезда тениса, Луна Вујовић, удруже снаге и у Загребу на Европском тргу одиграју несвакидашњи егзибициони меч, у питању је најава велике и веома важне сарадње. Улагање у младе таленте, у лепшу и бољу будућност, у самој је сржи пословања фондације основане с циљем пружања подршке младим људима који се својим способностима и талентима истичу у спорту, култури и одрживости.
27. 04. 2024. у 16:00
БЕСЕДА ПАТРИЈАРХА ПОРФИРИЈА ПОВОДОМ ЛАЗАРЕВЕ СУБОТЕ: Сваки човек је саздан по слици и прилици Божјој
ПАТРИЈАРХ српски Порфирије у беседи поводом Лазареве суботе рекао је данас да смо ми пред смрћу и у смрти сами по себи немоћни, али да имамо моћ над оним што претходи смрти, имамо у својим рукама свој живот који води и пролази кроз смрт.
27. 04. 2024. у 14:47
ЗА СУПЕРЋЕЛИЈСКЕ ОЛУЈЕ ОВАЈ МЕСЕЦ ЈЕ НАЈРИЗИЧНИЈИ: Већ од понедељка три дела Србије на удару јаког ветра
ОД данас осетно топлије време са максималном температуром од 20 до 23 степена. Сутра и у првој половини наредне седмице преовлађиваће сунчано са највишом температуром од 24 до 29, најавио је РХМЗ.
27. 04. 2024. у 14:21
"ДА ЛИ ЈЕ ОН НОРМАЛАН БРЕ?!" Ово се стварно не виђа сваки дан - Нови снимак несавесне вожње на путевима Србије разбеснео све (ВИДЕО)
ЧИНИ се да све више возача у последње време мучи муку са кружним током, а ако се у све то још умеша и навигација настане прави хаос.
27. 04. 2024. у 13:10
ХОЋЕМО ЛИ И СУТРА УЖИВАТИ НА СУНЦУ И ТОПЛОМ ВРЕМЕНУ? Детаљна прогноза за други дан викенда
У СРБИЈИ ће сутра, према прогнози Републичког хидрометеоролошког завода (РХМЗ), преовлађивати сунчано и топло време.
27. 04. 2024. у 12:37
Коментари (0)