ОТКРИВЕНА ЈОШ ЈЕДНА БЕБА СА СМА У СРБИЈИ: Дечак из Београда кандидат за најскупљи лек на свету
03. 08. 2022. у 15:49
ЈОШ једна беба са спиналном мишићном атрофијом откривена је у оквиру пројекта неонаталног скрининга на СМА
Фото А. Станковић
Према нашим незваничним сазнањима, реч је о дечаку из Београда, старом до десет дана.
Беба је рођена са три копије СМН2 гена, због чега је кандидат за генску терапију золгенсма.
Золгенсма иначе још није доступна у Србији.
Терапије намењене за лечење СМА које су у овом тренутку доступне у Србији су спинраза и рисдиплам. Прва се даје путем лумбалне пункције на четири месеца, друга као сируп, свакодневно.
Подсетимо, претходно је откривена беба са СМА са четири копије са СМН2 гена, као први случај СМА у Србији откривен тестирањем на рођењу.
Утом је тестиран 16-месечни брат девојчице, који је такође позитиван на ову тешку неуромишићну болест, са истим бројем копија СМН 2 гена. Тај податак је значајан, јер се на основу њега најближе може одредити тип болести - од најтежег типа 1 до најлакшег типа 4.
Без клиничке слике, првооткривена беба и њен рођени брат вероватно су тип 2, 3 или 4. Циљ скрининга је, подсетимо, да се пацијенти открију пре испољавања симптома, тј. клиничке слике, како би им се терапија дала у пресимптоматској фази, када је једино стопостотно делотворна.
За оба детета упућен је захтев за неодложну набавку лека на адресу РФЗО и Комисије за ретке болести при РФЗО.
За бебу је упућен захтев за набавку рисдиплама. Тим поводом огласио се раније и РФЗО, наводећи да ће лек бити набављен у року од 24 сата од момента доношења одлуке Комисије.
За старијег, 16-месечног брата, који је и даље у пресимптоматској фази, упућен је захтев за набавку лека спинраза.
За другу бебу откривену путем скрининга, а трећу укупно, дечака са мањим бројем копија СМН2 гена, и без испољене клиничке слике, ипак се зна да је озбиљнији случај, због чега и јесте кандидат за најскупљи лек на свету - золгенсму - од око 2,5 милиона евра.
(Телеграф)
Препоручујемо
ПО ХИТНОМ ПОСТУПКУ ДОБИЈА ЛЕК: Тек рођеној беби дијагностикована СМА у Народном фронту
26. 07. 2022. у 19:28
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Прочитајте више
СТРАШНО: Појавила се слика возача трамваја смрти после удеса, објавио је познати глумац - видите ШТА је радио Аднан (ФОТО)
СТУДЕНТ Ердоан Моранкић (23), који је у четвртак погинуо у тешкој саобраћајној несрећи,сахрањен је у недељу у свом родном Брчком.
15. 02. 2026. у 21:58
Маск о срећи и новцу: "Лако му је да филозофира кад има паре" или га треба послушати?
ПИТАЊЕ односа између новца и среће већ се деценијама проучава у научним круговима, а резултати нису једнозачни.
15. 02. 2026. у 17:02
ХИТНО: Шешељ открио шта је неопходно
РУСИ морају операцију да спроведу до краја и да пацификују целу Украјину, каже председник СРС проф. др Војислав Шешељ.
14. 02. 2026. у 18:00
Возач сарајевског трамваја смрти ПУШТЕН на слободу, премијер поднео ОСТАВКУ, а девојци АМПУТИРАНА нога (ВИДЕО)
УЗ ПОВИКЕ: "Ниси сам Аднане!"
15. 02. 2026. у 20:21
ФОЛКЕРКИН МУЖ ИМАО УДЕС: Код тунела на Златибору се закуцао у камион
ЗБОГ ОВЕ незгоде, саобраћај на тој деоници пута привремено се одвијао успорено.
15. 02. 2026. у 21:32
Сликале су се код језера, па тек на слици приметиле ЈЕЗИВ ДЕТАЉ: Потврда страшне приче или монтажа?
ДРУШТВЕНИМ мрежама кружи фотографија девојака настала током забаве крај језера која на први поглед изгледа потпуно нормално, али када је мало боље погледате, приметићете на њој нешто застрашујуће.
15. 02. 2026. у 11:27
ПУТИН ПИСАО ВУЧИЋУ: Пожелео му здравље и успехе, а грађанима Србије срећу и просперитет
ПРЕДСЕДНИК Александар Вучић примио је данас честитку председника Руске Федерације Владимира Путина поводом Дана државности Републике Србије, у којој му је руски лидер пожелео здравље и успехе, а грађанима Србије срећу и просперитет, саопштила је данас Служба за сарадњу са медијима председника Републике.
13. 02. 2026. у 12:40
СТРАДАЛИ МЛАДИЋ СИН ПОЗНАТОГ МУЗИЧАРА: Нови детаљи несреће у Сарајеву
ЕРДОАН Моранкић (23), који је страдао у трамвајској несрећи у Сарајеву, син је познатог музичара из Брчког Армана Моранкића, пише портал сарајевског Аваза.
13. 02. 2026. у 12:05
Дању спасавао животе у болници, ноћу се претварао у МОНСТРУМА: Језива истина откривена годинама касније
ПОЛИЦИЈА верује да је Крис Ревак, који је извршио самоубиство након што је оптужен за убиство, можда био серијски убица. Његов живот и дела крили су мрачну страну која је шокирала истражитеље.
15. 02. 2026. у 09:19
Најновије из рубрике
МАЛО СУНЦА, ПА ОПЕТ КИША И СНЕГ: Временска прогноза за понедељак, 16. фебруар
УЈУТРУ местимично магла или ниска облачност, а на подручју северне, западне и централне Србије слаб мраз.
15. 02. 2026. у 22:51
ЧЕСТИТКЕ ИЗ ТЕХЕРАНА: Министарство спољних послова Ирана упутило дирљиву поруку српском народу за Дан државности
МИНИСТАРСТВО спољних послова Ирана упутило је честитку грађанима Србије поводом Дана државности
15. 02. 2026. у 21:28
САД ЈЕ ЈАСНО КАД ЋЕ "КРАЈ ЗИМЕ": Киша лила на Сретење, а онда су видели ШТА су медведи урадили - народно веровање каже да стиже лепо време
ОСИМ верског и историјског значаја, Сретење у народу има и посебно место када је реч о временским приликама и прорицању краја зиме.
15. 02. 2026. у 19:25
ПОКЛОН СРБИЈИ НА ДАН ДРЖАВНОСТИ: Како то пријатељи раде! (ФОТО)
У ЗНАК пријатељства, поводом Дана државности, вечерас су у бојама српске заставе осветљени Бурџ Калифа у Дубаију, као и зграда АДНОЦ-а у Абу Дабију.
15. 02. 2026. у 18:11
ВЕЈЕ, НЕ СТАЈЕ: Снег на планинама изнад Крупња и Љубовије
ДОК киша пада у Крупњу и Љубовији на планинама изнад њих снег веје ли, веје
15. 02. 2026. у 17:35
Коментари (0)