ТЕСТ КОЈИ БЕБИ СПАСАВА ЖИВОТ ОДБИЛО 90 МАМА: У "Фронту" код сестре и брата откривена СМА, терапија о трошку РФЗО

НОВОРОЂЕНА девојчица и њен шеснаестомесечни брат, код којих је пре неколико дана утврђена спинална мишићна атрофија (СМА), имају готово стопостотне шансе да после примања терапије наставе да живе потпуно нормално.

Фото П. Милошевић

Резултати анализе њихових узорака и тренутак у коме се реаговало охрабрују и указују на то да се може очекивати да се њихов живот неће нимало разликовати од живота њихових вршњака.

Молекуларни биолог др Милош Бркушанин са Биолошког факултета у Београду и руководилац студије изводљивости неонаталног скрининга за СМА у Србији, који се од априла спроводи у ГАК "Народни фронт", каже да је беба по рођењу за педијатра била здрава и нормална, али су генетичари утврдили другачије.

- Одмах по рођењу могу да се уоче симптоми и управо је овај скрининг одлична ствар за рано откривање болести - каже Бркушанин. - Беба и њен брат имају четири копије гена СМН2, што је добра околност, јер терапија може за њих да има одличан ефекат.

Бркушанин наводи да појава првих симптома болести указује да су нервне ћелије већ изумрле и нема повратка назад. Зато је јако важно да се бебе тестирају неколико дана од доласка на свет. СМА је тешка болест, која ако се не лечи на време, код 60 одсто оболелих има смртни исход у прве две године живота, док код осталих изазива трајни инвадидитет. Тестирање се ради узимањем крви из пете бебе два до три дана по рођењу. У случају добијања позитивног резултата додатно се проверава налаз, а после друге потврде улази се у процедуру збрињавања детета. Лечење је сада извесно и спроводи се о трошку РФЗО.

Фото Shutterstock

Током спровођења студије, од априла до данас, тестирано је око 2.100 беба, а око 90 мама је одбило анализу. Процедура је таква да када мајка добије информацију може и да је не потпише. Без икаквих додатних питања се сагласи 95 одсто, међутим, има и оних које се боје скрининга, јер не знају о чему се ради, а друге су толико срећне да не желе да размишљају о лошим стварима. Има и оних које кажу да ће размишљати о томе ако се догоди. Тада је, тврди доктор, нажалост, касно.

- Пет одсто мајки је неповерљиво и одбија да потпише или одустају после консултације са породицом. Оне могу да одбију без образложења и то је њихово право. У времену у коме живимо неповерење у медицину и науку нису никаква новина. Мислим, ипак, да и до њих може да се допре и да им се објасни, јер све што радимо је у најбољем интересу детета - наводи генетичар.

Фото приватна архива

Др Бркушанин објашњава да што се симптоми раније појаве, болест је тежа и смртни исход је чешћи. Родитељи, нажалост, често не примете суптилне знаке који указују на СМА.

Генетичар Бркушанин наглашава да постоје три начина превенције спиналне мишићне атрофије. Први је да се будући родитељи тестирају пре зачећа, али се то данас ради само у Израелу и није идеално решење. Други је пренатална анализа током трудноће, која се практикује само када већ у породици постоји неко ко болује од СМА. Овде се узима узорак из фетуса, ризичан је и постоје шансе да дође до побачаја. И трећи начин је скрининг по рођењу, који се ради у "Народном фронту" и етички је најоправданији.

- Тест би могао да буде обавезан и управо кроз пилот-пројекат покушавамо да објаснимо његову важност за рано откривање једне тешке болести, а тежња нам је да се уведе као редован и да се не тражи одобрење мајке за анализу - каже наш саговорник.

ПРЕСКУПО ЛЕЧЕЊЕ У ИНОСТРАНСТВУ

СТАТИСТИКА показује да је једна од 35 до 40 особа носилац грешке која узрокује СМА, а кад се две такве особе сретну и реше да заједнички остављају потомство, имају ризик од 25 одсто да добију дете које има симптоме болести. Терапије за СМА су "рисдиплам" и "спинраза", који се узимају доживотно сваки дан и доступни су о трошку РФЗО. Први је сируп за оралну употребу, а други се даје преко инјекције у кичму. Трећа терапија је "золгенсма", која се добија једном као интравенска инфузија, кошта 2.125.000 долара и није регистрована у Србији.

ЦИЉ ЈЕ НАЦИОНАЛНИ ПРОГРАМ

ПИЛОТ-студија која се спроводи у ГАК "Народни фронт" је скупа, а ако би заживела као национални пројекат, била би упола јефтинија.

- Визија коју имамо и ка којој тежимо јесте да се скрининг за СМА уведе у сваком породилишту у Србији, за шта нам је неопходна подршка државе. Требало би подићи свест не само мајки да дозволе тестирање, него и надлежних да за те намене унапред испланирају новац у буџету. Ентузијазам, љубав и посвећеност послу нам не недостају, још када бисмо имали финансије и подршку, успех би био још већи - каже др Бркушанин.

Препоручујемо

Друштво

0 8

НОВИ СЛУЧАЈ СМА У СРБИЈИ: Спинална мишићна атрофија откривена и код брата бебе којој је болест утврђена скринингом у "Фронту"

29. 07. 2022. у 09:32

Србија

0 0

ДВА БРАТА И СЕСТРА: У породилишту у Новом Саду за дан рођена 21 беба, међу њима и тројке

22. 07. 2022. у 10:07

Србија

0 0

ДВА ПАРА БЛИЗНАКИЊА: Лепе вести из породилишта у Новом Саду, за дан рођене 32 бебе

21. 07. 2022. у 09:12

Србија

0 0

ДЕВЕТ ДЕЧАКА И ДУПЛО ВИШЕ ДЕВОЈЧИЦА: У новосадској Бетанији за дан рођено 27 беба

20. 07. 2022. у 09:15

Пратите нас и путем иОС и андроид апликације