ЗА ДЕЦУ У СРБИЈИ: СМА више није генетски убица број један

ОТКАД је у Србији обавезан скрининг на спиналну мишићну атрофију (СМА), од 14. септембра прошле године, тестирано је 31.155 беба, а код петоро је откривено ово обољење.

Јелена Бабић

Захваљујући залагању Удружења СМА Србија, сва деца код којих се установи ова озбиљна болест добијају терапију о трошку здравственог осигурања. Данас се у Србији лечи укупно 105 пацијената са овим обољењем, а једна смо од ретких земаља која има доступне све три терапије.

Спинална мишићна атрофија (СМА) је ретка, озбиљна, прогресивна болест, чији симптоми могу да се развију већ у првим месецима живота. Свака 35-37. особа у општој популацији је носилац ресецивног гена за спиналну мишићну атрофију (СМА). Кад се две такве особе сретну и реше да праве потомство постоји 25 одсто шансе да се роди дете које је оболело од СМА. Једини начин да стручњаци пронађу такву генетску мутацију на време је скрининг тек рођене деце који дијагностикује болест у пресимтоматској фази, који је у нашој земљи законски постао обавезан од 14. септембра 2023. године.

На 4. међународној конференцији "Заједно ка напредку", изнете су најновије информације о резултатима скрининга у Србији, броју оболелих који се лече и њиховом здравственом стању, али и о новитетима када је у питању дијагностика и лечење СМА.

- Захваљујући залагању и мукотрпном раду Удружења, као и изванредној сарадњи са државом и струком много је урађено када је спинална мишићна атрофија у питању. Једна смо од ретких земаља која има све три доступне терапије о трошку државе, као и ненонатални скрининг за СМА, због чега смо успели да откријемо пет нових пацијената. Због свега овога што је урађено, та деца никада неће упознати спиналну мишићну атрофију у оном облику какав суштински јесте као дијагноза. Данас када причамо о СМА, ми више не морамо да користимо ону чувену реченицу да је то генетски убица деце број један до пете године старости. Ток болести се у потпуности мења. Сви они који су на терапији имају многобројне успехе, то су све надпросечно интелигентна деца. Одрасли пацијенти, такође, захваљујући терапији воде квалитетан живот и то је један од великих успеха у претходној години. Ипак, наш план за наредни период јесте рушење архитектонских баријера- рекла је на конференцији Оливера Јововић, председница Удружења СМА Србија.

Дарија Кисић: Постигнут је огроман успех

Од 2016. године, када се на интернету готово није могао наћи чланак на српском језику о спиналној мишићној атрофији, постигнут је огроман успех када је у питању побољшање квалитета живота оболелих од ове ретке болести, истакла је министарка за бригу о породици и демографију проф. др Дарија Кисић на конференцији "Иновације у нези оболелих од спиналне мишићне атрофије - заједно ка напретку".

- Овај пут није био ни једноставан, ни лак. Данас су пацијентима доступне терапије, скриниг који обухвата сваку новорођену бебу, али је исто тако свака друга врста подршке на свом максимуму. Данас оболели од СМА имају квалитетнији живот, са јасним могућностима за даљи напредак у животу, а малишани који се тек рађају и којима је омогућено да приме лек одмах по рођењу, имају потпуно нормалан живот који се не разликује од њихових вршњака - истакла је проф. др Кисић.

Директорка РФЗО, проф. др Сања Радојевић Шкодрић рекла је да је од 2012. године, када су препознате ретке болести, постигнути огромни резултати, на првом месту, захваљујући финансијским средствима.

- Те године издовијени буџет за ретле болести износио је 130 милиона динара, док је 2023. године тај буџет био 7,2 милијарде динара. Захваљујући томе, 2012. године лечени су пацијенти оболели од само две ретке болести, а већ 2013. године тај број је повећан на чак 39 ретких болести. На почетку је само осам пацијената добијало терапију, а у овом моменту се лечи 709 пацијената од различитих ретких болести. Када је у питању спинална мишићна атрофија, Србија не заостаје ни у терапији ни у дијагностици. Постоје сва три лека и више наши пацијенти не морају да одлазе у иностранство, нарочити када је у питању најсавременији и један од најскупљих лекова. Такође, постоји скрининг за СМА који је кренуо од септембра прошле године и то за сву новорођену децу. Ми смо једна од 20 земаља на свету која има уведен скрининг на СМА за сву новорођену децу, док 25 земаља има само пилот пројекат - рекла је проф. др Радојевић Шкодрић.

Због терапије се више не мора у иностранство

Проф. др Димитрије Николић, неуропедијатар са Универзитетске дечије клинике у Тиршовој рекао је да се у овој установи од јесени пацијентима даје генска терапија, позната као најскупљи лек за СМА.

- Због ове терапије родитељи су децу водили у иностранство. Међутим, та терапија се сада са много мањим трошковима даје и код нас у Универзитетској Дечјој клиници. Лекари раде комплетну припрему таквих пацијената и када се она обави онда се упућује захтев комисји РФЗО. У договору са колегама из РФЗО формирана је и подкомисија експерата коју чине пет лекара - педијатри, неуролози и дечији неуролози који се баве неуромишићним болестима, посебно СМА. Сваки захтев за терапију се излаже тим струпчњацима. На комисијама се доносе персонализоване одлуке о терапији које су у интересу пацијената - објаснио је проф. Николић, додавши да данас свако дете које се роди у нашој земљи подлеже обавезном неонаталном скиринингу на СМА, као и на фенилкетонурију, хипотиреозу и на цистичну фиброзу.

Препоручујемо

Друштво

0 16

СРБИЈА ЋЕ ПРАВИТИ ЛЕК ЗА СПИНАЛНУ МИШИЋНУ АТРОФИЈУ: Јефтинији и ефикаснији од "золгенсме" која кошта 2,125 милиона долара

04. 03. 2024. у 08:30

Друштво

0 2

ОТКРИВЕН ПРВИ СЛУЧАЈ СМА БЕБЕ ОД УВОЂЕЊА ОБАВЕЗНОГ СКРИНИНГА: Познато и који ће лек дете примити

06. 11. 2023. у 11:27

Друштво

0 4

ДАНАС ПОЧИЊЕ ОБАВЕЗАН СКРИНИНГ НА СМА У ПОРОДИЛИШТИМА: Нема више губљења времена због постављања дијагнозе

14. 09. 2023. у 07:42

Друштво

1 2

ДАНАС МАЛИ ЛАВ ПРИМА ТЕРАПИЈУ ЗА СМА: Најскупљи лек "золгенсма" доступан о трошку државе

23. 08. 2023. у 07:31

Пратите нас и путем иОС и андроид апликације