ИНТЕРВЈУ Професор др Елка Стефанова: Гени нису увек одговорни за Паркинсонову болест

УЧЕСТАЛОСТ оболевања од Паркинсонове болести се удвостручила у последњих пет година. Стручњаци упозоравају да ће се овај тренд раста наставити и процењују да ће 2040. године, уместо садашњих шест, од ње да болује више од 12 милиона људи.

Фото: Приватна архива

Код многих пацијената ова болест се открива у касној фази, када се испољавају сви њени симптоми, што терапију чини мање ефикасном. Зато се улажу огромни напори и новчана средства не би ли се унапредила рана дијагностика овог обољења. У протеклих неколико година истраживачи су идентификовали прегршт узрочних Паркинсонових гена, али то је и даље само врх леденог брега.

У интервјуу за "Новости" професор др Елка Стефанова са Клинике за неурологију Универзитетског клиничког центра Србије каже да поуздану дијагнозу засад може да постави искључиво неуролог специјализован за болести невољних покрета на основу симптома, историје болести и детаљног неуролошког прегледа:

- Када је реч о генетици, чињеница је да постоји генетска компонента Паркинсонове болести, али истраживачи процењују да се само око 30 одсто ризика од Паркинсонове болести објашњава генетиком. При томе, мање од 10 одсто овог ризика објашњено је познатим генетским везама, што сугерише да још Паркинсонових гена тек треба да буде откривено.

Дакле, узрок Паркинсонове болести није увек "лоша" генетика?

- Није, наравно. Као прво, неће сви који носе ове генетске мутације добити Паркинсонову болест. Многи други фактори морају да буду узети у обзир. Као друго, упркос огромном напретку на плану генетске дијагностике, без обзира на број до сада описаних мутација које се везују за Паркинсонову болест, познато је да само око пет до 10 одсто пацијената има генетски узрок. То, практично, значи да уколико се тестирање ограничи само на Паркинсонову болест раног почетка, треба имати у виду да се може објаснити само пет одсто случајева болести која је почела пре 45. године, док уколико циљна група подразумева почетак болести пре 30. године и најмање једног захваћеног члана породице, може се очеквати већа учесталост.

Имају ли биохемијске анализе значаја у дијагностици овог обољења?

- Докази сугеришу потенцијалну дијагностичку и прогностичку вредност маркера из цереброспиналне течности и биомаркера крви који блиско одражавају патофизиологију Паркинсонове болести, као што су врсте а-синуклеина, лизозомални ензими, маркери амилоидне и тау патологије и неурофиламенти лаких ланаца. у овој области од значаја би могла да буде и анализа пљувачке. Наиме, две студије су показале смањење укупног а-синуклеина и повећање олигомерног а-синуклеина и DЈ-1 у пљувачки пацијената са Паркинсоновом болешћу.

Зашто је важно открити Паркинсонову болест у раној фази?

- Правовремена дијагноза овог обољења је важна, јер би њеним раним откривањем пацијенти могли да добију одговарајући третман и савете у вези са негом. Осим тога, рано дијагностиковање је важно и зато што је терапија, као што је примена препарата са леводопом, ефикаснија када се примењују у раној фази болести.

Шта се још од дијагностике примењује у покушају постављања што раније дијагнозе?

- Ту нам је важна једна посебна ултразвучна метода, која се назива транскранијална паренхиматозна ехосонографија. Помоћу ње прегледају се средње мождане структуре, односно омогућава да се види црна супстанца (ЦС) средњег мозга, која је важна за препознавање Паркинсонове болести. Више од 90 одсто пацијената са Паркинсоновом болешћу показује хиперехогеност ЦС, у поређењу са 10 одсто контрола. Ово је значајан податак, јер пошто је хиперехогеност ЦС ретко присутна код дегенеративних паркинсонизама, она разликује Паркисонову болест од осталих паркинсонских синдрома.

Да ли је увек, када је реч о Паркинсоновој болести, у фокусу испитивање мозга или је могуће да се испитују и други органи?

- За рано откривање Паркинсонове болести предлаже се и синтиграфија срца са мета-јодо-бензил-гуанидином. Она се препоручује код пацијената код којих се очекује смањено везивање молекула лиганда, као и за диференцирање од другог облика паркинсонизма, али у случајевима где се очекује очувано везивање. На располагању нам је још једна полуинвазивна метода. Она подразумева давање инјекције са малом количином радиоактивног обележивача и онда се пацијент слика помоћу посебне врсте СПЕЦТ скенера. Ипак, чињеница је да на крају симптоми и неуролошки преглед одређују тачну дијагнозу.

Колико је значајна дијагностика помоћу обичног скенера и магнетне резонанце?

- Скенер и магнетна резонанца нису посебно корисни за дијагностиковање Паркинсонове болести. Према досадашнњим извештајима није показан значај конвенционалне магнетне резонанце (МР) нити било какав специфични знак за Паркинсонову болест, већ се ради о индиректним доказима који су карактеристични за поједине атипичне паркинсонизме, неколико структуралних промена које се везују за поједине форме, а неке од њих имају и високу специфичност и позитивну предиктивну вредност.

Пратите нас и путем иОС и андроид апликације