"ZA VIŠE OD GODINU DANA NA SMA TESTIRANO VIŠE OD 78.000 BEBA" Jovović: Spinalna mišićna atrofija je retka, ozbiljna, progresivna bolest
Dodaj Novosti kao svoj Google izvor
PREDSEDNICA Udruženja obolelih od spinalne mišićne atrofije Olivera Jovović izjavila je danas da je od 14. septembra prošle godine, kada je u Srbiji uveden obavezan skrining na SMA, testirano ukupno 78.000 beba, a da je kod osam novorođenčadi otkriveno to oboljenje.
Foto: Printskrin
Ona je za Tanjug rekla da u Srbiji živi oko 150 pacijenata sa spinalnom mišićnom atrofijom, da se danas u Srbiji o trošku države leči više od 100 pacijenata, dok se za 20 odraslih još uvek čeka odobrenje kako bi dobili neophodnu terapiju.
- Spinalna mišićna atrofija je retka, ozbiljna, progresivna bolest, čiji simptomi mogu da se razviju već u prvim mesecima života. Svaka 35-37. osoba u opštoj populaciji je nosilac recesivnog gena za spinalnu mišićnu atrofiju. Kad se dve takve osobe sretnu i reše da prave potomstvo postoji 25 odsto šanse da se rodi dete koje je obolelo od SMA. Jedini način da stručnjaci pronađu takvu genetsku mutaciju na vreme je skrining tek rođene dece koji dijagnostikuje bolest u presimptomatskoj fazi - rekla je Jovovićeva.
Ciljano otkrivanje bolesti započelo je u septembru 2023. Foto D. Milovanović
Prema njenim rečima, u poslednjih mesec dana kod dve bebe je ustanovljena spinalna mišićna atrofija, tip 1, za koje je genska terapija jedina opcija.
- Nažalost, mi smo i očekivali da će najčešći oblik SMA biti tip 1, jer se ovaj oblik najmanje otkrivao dok nije počeo da se obavlja skrining. Deca sa ovim oblikom nisu mogla da dožive do svog drugog rođendana, najčešće su umirali pre prvog, zbog komplikacija upale pluća. Tada se nije ni znalo da je u pitanju SMA - rekla je Jovovićeva.
Kako je rekla, u ovom trenutku više od 20 zahteva je na čekanju za odobrenje terapije za odrasle pacijente, a jedan od njih je mlađi od 18 godina, a ostali su nešto stariji.
- Stalno treba da se podsećamo, iako pričamo o skriningu i koji su njegovi benefiti, i onih koji su rođeni u pogrešno vreme, kada terapije nisu postojale i kojima čak i najmanji napredak menja kvalitet života. Iz tog razloga čitava Srbija mora postati apsolutno pristupačna osobama koje su u invalidskim kolicima, kako bismo im omogućili da imaju živote kao što imaju i svi drugi - rekla je Jovovićeva.
(Tanjug)
BONUS VIDEO:
Gradilište dečije bolnice Tiršova 2: Radi se i po noći
Preporučujemo
VRANjANCI MOLE ZA POMOĆ: Mladoj majci potreban novac za lečenje u inostranstvu
16. 12. 2024. u 07:30
Pratite nas i putem iOS i android aplikacije
Klikni na zvezdicu u gornjem desnom uglu i zaprati Novosti na Google News platformi
Pročitajte više
OTKRIVEN RAZLOG POBUNE: 100 vojnika elitne IZR brigade napustilo bazu - stigle kazne! "Komandant je čekićem uništavao obeležja"
ČETRNAEST pripadnika bataljona Cabar iz sastava brigade Givati, koji su predvodili masovno napuštanje vojne baze Sde Tejman u četvrtak (oko 100 vojnika), osuđeni su na po 30 dana vojnog zatvora i udaljeni iz borbene službe, saopštila je izraelska vojska.
31. 07. 2026. u 20:58
DEVIN O ILIĆU: "Otac mi više nije potreban! Videli smo se - žalosno je što je Miroslav mnogo toga lepog propustio u životu"
"SVE ovo se odigrava zbog drugih, ali i zbog ljudske slabosti."
31. 07. 2026. u 21:32
Zašto NIJE MOGUĆE izgraditi most između Španije i Maroka? Svega 14 km deli Evropu i Afriku, a putuje se preko "pola" sveta
OKO 49.000 migranata prešlo je iz Maroka u špansku severnoafričku enklavu Seutu u poslednja 24 sata, prema preliminarnoj proceni španskog ministarstva unutrašnjih poslova. Među njima su i stotine dece, od kojih su neka na opasan put krenula bez znanja roditelja.
31. 07. 2026. u 22:22
Proglašena vanredna situacija u Rumuniji
OVA mera dolazi u trenutku kada se Rumunija nalazi na ivici energetske krize
31. 07. 2026. u 22:49
Objavljen snimak pada američkog lovca F-35 - ispred baze Miramar (video)
"MOŽEMO da potvrdimo incident klase A u koji je učestvovao avion F-35B američkog marinskog korpusa u blizini aerodroma MCAS Miramar."
31. 07. 2026. u 22:08
RUSKA MISICA NAĐENA U TORBI - RASKOMADANA: Pas pomogao policiji - danima bio na mestu ubistva
OSUMNjIČENI za ubistvo je partner manekenke, biznismen koji je, prema preliminarnim izveštajima, raskomadao njeno telo
31. 07. 2026. u 16:57 >> 17:17
RAMPA OD TRAMPA ZA MAKRONA: Diplomatski skandal na pomolu, Vašington sprema neviđeni udarac Parizu
SJEDINjENE Američke Države razmatraju odlaganje, ili čak blokiranje, imenovanja sledećeg francuskog ambasadora u Vašingtonu, što je potez bez presedana koji preti da produbi jaz između dva dugogodišnja saveznika, navode četiri izvora upoznata sa situacijom.
29. 07. 2026. u 19:12
HITNO UPOZORENjE ZA VOZAČE U SRBIJI: Opozvana dva popularna Nissan modela zbog rizika od požara i povreda
NA sajtu sistema NEPRO objavljen je opoziv dva modela putničkih vozila marke Nissan zbog bezbednosnih rizika koji mogu dovesti do povreda korisnika, odnosno povećanog rizika od požara.
24. 07. 2026. u 16:00
MASOVNO ZATVARANjE PLAŽA U CG: Voda opasna za kupanje, ambulante pune bolesne dece - i na Slovenskoj plaži zabranjeno kupanje
NA NEKOLIKO popularnih plaža u Crnoj Gori uvedena je zabrana kupanja nakon što su analize pokazale da morska voda nije bezbedna.
30. 07. 2026. u 16:55 >> 18:54
Najnovije iz rubrike
NA SNAZI CRVENI METEOALARM: Prepodne izmereno više od 30 stepeni, najtoplije u ova 3 mesta
PREMA poslednjim merenjima, najtoplije u Srbiji je ovog prepodneva u Novom Sadu, Somboru i na Paliću gde je izmereno 33 stepena, a za stepen manje je u Beogradu, Ćupriji, Kikindi i Banatskom Karlovcu, objavljeno je na sajtu Republičkog hidrometeorolškog zavoda (RHMZ).
01. 08. 2026. u 11:36
PAKAO U ŠPANIJI, SRBI U AKCIJI Helikopter MUP-a Srbije pomogao da se požar stavi pod kontrolu
PRIPADNICI Helikopterske jedinice Ministarstva unutrašnjih poslova Republike Srbije sa helikopterom "Super puma" učestvovali su u gašenju velikog požara u oblasti Leone, u blizini grada Viljafranka.
01. 08. 2026. u 09:22
SLAVIMO SVETOG STEFANA LAZAREVIĆA: Brojna verovanja se vezuju za ovaj dan
SRPSKA pravoslavna crkva i vernici danas obeležavaju Svetog Stefana Lazarevića, despota srpskog, zajedno sa njegovom majkom, Svetom knjeginjom Milicom, monahinjom Evgenijom.
01. 08. 2026. u 07:41
DANAS ĆE BITI PAKLENO: Ne izlazite bez preke potrebe, temperature idu i do 40 stepeni
U SRBIJI će danas biti sunčano i toplo vreme sa temperaturama od 14 do 38, lokalno i do 40 stepeni, saopštio je Republički hidrometeorološki zavod.
01. 08. 2026. u 06:57
BEZ IMENA 4.000 OTKOPANIH TELA: Iz "Veritasa" pozvali porodice nestalih da ponove prijave i daju uzorke
PREDSEDNIK Dokumentaciono-informativnog centra "Veritas" Savo Štrbac pozvao je porodice i srodnike nestalih da nadležnim institucijama, poput Crvenog krsta, podnesu zahteve za traženje i prilože uzorke krvi neophodne za DNK identifikaciju posmrtnih ostataka stradalih tokom i nakon hrvatske vojne akcije "Oluja".
31. 07. 2026. u 22:30
Komentari (0)