РЕТКУ БОЛЕСТ ОТКРИЛИ КОД ЈОШ ДВЕ БЕБЕ: Више од 13.000 деце тестирано на спиналну мишићну атрофију
ОТКАД је у Србији 14. септембра почео обавезан скрининг на спиналну мишићну атрофију (СМА), тестирано је више од 13.000 беба, а код две је откривено ово обољење.
Фото П. Милошевић
Деца код којих се установи ова озбиљна болест добијају терапију о трошку здравственог осигурања, јер је наша земља једна од ретких која има доступне све три терапије. Сада се у Србији лечи укупно 100 пацијената са овим ретким обољењем, чији симптоми могу да се развију већ у првим месецима живота.
Председница удружења "СМА Србија" Оливера Јововић, мајка Матије, дечака оболелог од СМА, каже да се захваљујући сарадњи са Републичким фондом за здравствено осигурање од ове болести сада лечи и 20 одраслих пацијената, рођених у време када није постојала никаква нада у то да ће постојати нешто што би могло да им помогне:
- Некада је ова дијагноза значила смртну пресуду. Пре седам година, када бисте на "Гуглу" укуцали спинална мишићна атрофија изашао би вам само један текст, и то само лекарска литература.
То потврђује и специјалиста педијатрије, неуролог Универзитетске дечје клинике у Тиршовој Димитрије Николић:
- У време када сам студирао, о спиналној мишићној атрофији учили смо тако да када се постави та дијагноза - то значи осуђујућа пресуда. Данас присуствујемо нечему што бих ја назвао револуционарним чудом.
Први пацијенти почели су да се лече 2018, а терапија је тада била одобрена за само четири пацијента.
- Током пилот-пројекта, код три бебе смо открили СМА, а од када смо почели да спроводимо национални скрининг, ову болест смо установили код још две бебе - истиче др Милош Бркушанин из Центра за хуману молекуларну генетику Биолошког факултета у Београду.
- Код друге бебе СМА је откривена пре неколико дана и први прелиминарни подаци су показали да се ради о спиналној мишићној атрофији.
Нови узорци свакодневно стижу, а др Бркушанин каже да неки родитељи одбијају да тестирају дете на СМА, иако је то сада законска обавеза:
- Јављали су ми се из породилишта, да мајке одбијају конкретно скрининг на СМА, сматрајући да је то нешто што је иновативно и да не желе да се нешто ново тестира на њиховој деци, иако се већ узима та капљица крви за потребе других скрининга.
Напредак и у лечењу
ДОКТОР Бркушанин објаснио је да постоје три терапије за СМА и да су све три доступне о трошку наше државе. То су иновативне генетички дизајниране терапије које делују директно на узрок болести, за разлику од некадашњег приступа у лечењу, где се деловало само на неке симптоме, због чега је терапија имала ограничене ефекте.
Препоручујемо
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Прочитајте више
После скандала са Тошићем и ЈК, добила дијамантски ВЕРЕНИЧКИ прстен - ТРУДНА је и УДАЈЕ се (ФОТО)
ДА ЈЕ новембар донео највише радости у њеном животу и сама певачица је потврдила објавивши на Инстаграму фотографију руке на којој је дијамантски прстен.
18. 12. 2025. у 18:23 >> 18:35
СРБИ ЈЕ НЕ МИРИШУ, КРИВЕ ЗА БОМБАРДОВАЊЕ Добила Греми, а памте је и по прељубничком скандалу са Моником Левински и Билом Клинтоном
ПРИЛИКОМ преузимања награде некадашња прва дама САД се нашалила да није ни знала како људи који "немају слуха" могу добити Греми.
18. 12. 2025. у 18:34
ДОБРА ВЕСТ ЗА ПЕНЗИНЕРЕ: Попусти у продавницама до 6.500 динара - ево како да их добијете
Фонд ПИО обезбедио је јефтинију празничну корпу за пензионере у појединим објектима, уколико плаћају уз Пензионерску картицу
18. 12. 2025. у 11:36
ШОК ПОСЛЕ КОНЦЕРТА Српској певачици УНИШТИЛИ ауто у Македонији: "Сачекало ме је ово..." (ФОТО)
НАКОН успешног концерта, певачица је кренула ка свом ауту, а онда је видела да је полупан.
18. 12. 2025. у 16:45
ВИДИТЕ СНИМАК - ШУТИРАЈУ ГА: Вујадин Савић нападнут у Београду - усред тржног центра (ВИДЕО)
БИВШИ фудбалер Црвене звезде наводно је нападнут у једном тржном центру у Београду.
18. 12. 2025. у 22:08
СКАНДАЛ! Хрватска банка кажњена са 1.5 милиона €: Апликацијом ПРЕНОСИЛИ и ЧУВАЛИ све што је инсталирано на мобилним телефонима корисника
ХРВАТСКА агенција за заштиту личних података изрекла је банци, као контролору, административну новчану казну у укупном износу од 1.500.000,00 евра због вишеструких повреда одредби Опште уредбе о заштити података, објавили су на својој веб страници.
18. 12. 2025. у 17:18 >> 17:19
ШТА СЕ ОВО ДЕШАВА У БРИСЕЛУ? ЕУ убеђује Белгију да прихвати план који би разбеснео Русију, воде се разговори ван главне сале самита
ЕВРОПСКА комисија и Белгија тренутно воде интензивне разговоре ван главне сале самита како би усагласиле најосетљивије делове плана Европске уније за коришћење 210 милијарди евра замрзнуте руске имовине у корист Украјине, рекло је за Политико пет дипломата и званичника ЕУ упознатих са током преговора.
18. 12. 2025. у 16:38
"СРБЕ СУ РАСТРГЛИ, РАСТРГЛИ СУ ЈЕДАН НАРОД" Путин жестоко ударио по Европи: Тамо нема цивилизације, само деградације!
ИСПОСТАВИЛО се да на Западу нема никакве цивилизације, већ само континуирана деградација, изјавио је председник Русије Владимир Путин на проширеном колегијуму Министарства одбране Русије.
17. 12. 2025. у 13:13
МИМУ ЗАУСТАВИЛА ПОЛИЦИЈА: Изненадило их је оно што су затекли у колима
НАКОН што их је зауставила полиција, призор у колима их је изненадио...
17. 12. 2025. у 10:09
Најновије из рубрике
СМЕНА МАГЛЕ И СУНЦА, ЕВО КАДА СТИЖЕ КИША И ОСЕТНИЈЕ ЗАХЛАЂЕЊЕ: Временска прогноза за петак, 19. децембар
РЕПУБЛИЧКИ хидрометеоролошки завод дао је најновију временску прогнозу за наредне дане.
19. 12. 2025. у 00:00
ГЛЕДА СЕ У НЕБО: Време на Никољдан показује КАКВА ће бити зима
У ПЕТАК, 19. децембра, православни верници обележавају Светог Николу, једну од најчешћих и најпоштованијих крсних слава у Србији.
18. 12. 2025. у 22:49
ДО САДА ВИШЕ ОД 280.000 ПРИЈАВА ЗА ЛЕГАЛИЗАЦИЈУ: Републички геодетски завод објавио податке
ЗА упис бесправних објеката по закону "Свој на своме" до 19 часова стигле су 282.732 пријаве, објавио је вечерас Републички геодетски завод (РГЗ).
18. 12. 2025. у 22:02
ДА ЛИ ЋЕ БИТИ СНЕГА И ДЕБЕЛОГ МИНУСА? Метеоролог открива: Ево какво нас време очекује крајем ове и почетком наредне године
ЗИМА према календару стиже за три дана. Метеоролог Недељко Тодоровић каже да ће и ове године зима бити топла, поготово до краја 2025. године.
18. 12. 2025. у 22:00
ПРЕТИ НАМ ПАКЛЕНИ СЦЕНАРИО Планета на удару екстремног времена! Метеоролози су управо објавили црне прогнозе за следећу годину
ГЛОБАЛНЕ температуре у 2026. години вероватно ће бити више од 1,4 степена Целзијуса изнад прединдустријског нивоа, саопштила је британска Метеоролошка служба, упозоравајући да загађење фосилним горивима наставља да подстиче екстремне временске услове.
18. 12. 2025. у 21:07
Коментари (0)