РЕТКУ БОЛЕСТ ОТКРИЛИ КОД ЈОШ ДВЕ БЕБЕ: Више од 13.000 деце тестирано на спиналну мишићну атрофију
ОТКАД је у Србији 14. септембра почео обавезан скрининг на спиналну мишићну атрофију (СМА), тестирано је више од 13.000 беба, а код две је откривено ово обољење.
Фото П. Милошевић
Деца код којих се установи ова озбиљна болест добијају терапију о трошку здравственог осигурања, јер је наша земља једна од ретких која има доступне све три терапије. Сада се у Србији лечи укупно 100 пацијената са овим ретким обољењем, чији симптоми могу да се развију већ у првим месецима живота.
Председница удружења "СМА Србија" Оливера Јововић, мајка Матије, дечака оболелог од СМА, каже да се захваљујући сарадњи са Републичким фондом за здравствено осигурање од ове болести сада лечи и 20 одраслих пацијената, рођених у време када није постојала никаква нада у то да ће постојати нешто што би могло да им помогне:
- Некада је ова дијагноза значила смртну пресуду. Пре седам година, када бисте на "Гуглу" укуцали спинална мишићна атрофија изашао би вам само један текст, и то само лекарска литература.
То потврђује и специјалиста педијатрије, неуролог Универзитетске дечје клинике у Тиршовој Димитрије Николић:
- У време када сам студирао, о спиналној мишићној атрофији учили смо тако да када се постави та дијагноза - то значи осуђујућа пресуда. Данас присуствујемо нечему што бих ја назвао револуционарним чудом.
Први пацијенти почели су да се лече 2018, а терапија је тада била одобрена за само четири пацијента.
- Током пилот-пројекта, код три бебе смо открили СМА, а од када смо почели да спроводимо национални скрининг, ову болест смо установили код још две бебе - истиче др Милош Бркушанин из Центра за хуману молекуларну генетику Биолошког факултета у Београду.
- Код друге бебе СМА је откривена пре неколико дана и први прелиминарни подаци су показали да се ради о спиналној мишићној атрофији.
Нови узорци свакодневно стижу, а др Бркушанин каже да неки родитељи одбијају да тестирају дете на СМА, иако је то сада законска обавеза:
- Јављали су ми се из породилишта, да мајке одбијају конкретно скрининг на СМА, сматрајући да је то нешто што је иновативно и да не желе да се нешто ново тестира на њиховој деци, иако се већ узима та капљица крви за потребе других скрининга.
Напредак и у лечењу
ДОКТОР Бркушанин објаснио је да постоје три терапије за СМА и да су све три доступне о трошку наше државе. То су иновативне генетички дизајниране терапије које делују директно на узрок болести, за разлику од некадашњег приступа у лечењу, где се деловало само на неке симптоме, због чега је терапија имала ограничене ефекте.
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
ОМИЉЕНА ДЕСТИНАЦИЈА СРБА: Како и за колико пара да посетите ово острво
КИПАР се ове године издвојио као једна од омиљених летњих дестинација наших туриста.
17. 05. 2024. у 10:25 >> 16:55
ШТА СЕ ТО ДЕШАВА У УКРАЈИНИ, СВИ БЕЖЕ: Стотине аутомобила на граници са Пољском, настао потпуни колапс
У ЛАВОВСКОЈ области у Украјини на граници са Пољском, настао је прави колапс услед саобраћајних гужва које чине стотине аутомобила, преноси ТВ канал Обсшћественое , позивајући се на представницу локалног пограничног одреда Александру Кучковску.
17. 05. 2024. у 17:47
ТАКО МЛАД: Откривен узрок смрти мужа Звезде Гранда - отац му умро пре месец дана
ПАР је интиму љубоморно чувао од јавности.
16. 05. 2024. у 17:05 >> 17:37
Прочитајте више
ВЕЛИКО ИЗНЕНАЂЕЊЕ! Новак Ђоковић донео одлуку пред Ролан Гарос коју нико није очекивао
Новак Ђоковић играће у недељи пред Ролан Гарос на турниру у Женеви.
17. 05. 2024. у 16:41
Dolce Vita на обали Саве: Станови на овој локацији су за оне који живе своје снове
Можете ли да замислите лепоту свакодневице која почиње на обали Саве до које стижете лаганом шетњом кроз јединствену луксузну пешачку зону, а завршава се испијањем вина на вашој пространој тераси с погледом на реку или у врхунском ресторану до ког стижете пешке? У истом дану сте с лакоћом обавили посао, одрадили тренинг, уживали у куповини нових комада гардеробе најлуксузнијих брендова у непосредном комшилуку, а стигли сте и да са децом проведете време у зеленилу, јер се све што вам треба налази надохват руке.
14. 05. 2024. у 10:00
ОМИЉЕНА ДЕСТИНАЦИЈА СРБА: Како и за колико пара да посетите ово острво
КИПАР се ове године издвојио као једна од омиљених летњих дестинација наших туриста.
17. 05. 2024. у 10:25 >> 16:55
БЕОГРАД ПРЕД НАЛЕТОМ СНАЖНОГ НЕВРЕМЕНА: Нестварне сцене у Лозници, обилни пљускови са грмљавином очекују се и у овим деловима земље (ВИДЕО)
ПОСЛЕ подне променљиво облачно са локалном појавом кише и пљускова са грмљавином и то прво у западној Србији, а затим местимично и у северним и централним пределима, а крајем дана и у Браничевском и Борском округу, упозорио је РХМЗ данас после подне.
17. 05. 2024. у 17:15
КАДА СЕ ОЧЕКУЈЕ ПРОЛЕПШАЊЕ ВРЕМЕНА: Прогноза за наредних седам дана
У СРБИЈИ се сутра очекује претежно сунчано и топлије време, уз променљиву облачност која тек понегде у брдско-планинским пределима може после подне условити краткотрајну слабу кишу.
17. 05. 2024. у 12:31
СТИЖЕ ОЛУЈНА КОШАВА: Снажни удари ветра у овом делу Србије и до 100 километара на сат
РЕПУБЛИЧКИ хидрометеоролошки завод (РХМЗ) упозорио је на олујну кошаву данас у Војводини, Поморављу и Подунављу.
17. 05. 2024. у 07:08
Најновије из рубрике
Одржано слатко финале младих посластичара у Београду
КОМПАНИЈА Дијамант већ шесту годину реализује пројекат „Млади посластичар“, који за циљ има да талентоване људе широм Србије мотивише да се баве овим „слатким“ занатом.
17. 05. 2024. у 19:06
ФЕЉТОН - НЕМАЊИНИ СИНОВИ СТЕФАН И ВУКАН ОКРЕЋУ СЕ ПАПИ: Немања је приступио монашком реду 25. марта 1196. године, у свом главном граду Расу
НА СВОМ путу за Свету Земљу, Фридрих Барбароса је морао да прође преко Немањиних области. Да би припремио ово Барбаросино путовање, Немања је послао изасланике са представницима Бугара на Барбаросин двор.
17. 05. 2024. у 18:00
БЕОГРАД ПРЕД НАЛЕТОМ СНАЖНОГ НЕВРЕМЕНА: Нестварне сцене у Лозници, обилни пљускови са грмљавином очекују се и у овим деловима земље (ВИДЕО)
ПОСЛЕ подне променљиво облачно са локалном појавом кише и пљускова са грмљавином и то прво у западној Србији, а затим местимично и у северним и централним пределима, а крајем дана и у Браничевском и Борском округу, упозорио је РХМЗ данас после подне.
17. 05. 2024. у 17:15
ОМИЉЕНА ДЕСТИНАЦИЈА СРБА: Како и за колико пара да посетите ово острво
КИПАР се ове године издвојио као једна од омиљених летњих дестинација наших туриста.
17. 05. 2024. у 10:25 >> 16:55
Танјугов фото-репортер добитник прве награде „Бетине фотографије године”
НА свечаности поводом 30 година рада Новинске агенције Бета, одржаној 16. маја 2024. године у Београду, уручене су награде из области медијске писмености „Драган Јањић” и ауторима, на 21. конкурсу „Бетина фотографија године”, за најбоље медијске фотографије на територији Југоисточне Европе.
17. 05. 2024. у 16:00
Коментари (0)