РЕТКУ БОЛЕСТ ОТКРИЛИ КОД ЈОШ ДВЕ БЕБЕ: Више од 13.000 деце тестирано на спиналну мишићну атрофију
ОТКАД је у Србији 14. септембра почео обавезан скрининг на спиналну мишићну атрофију (СМА), тестирано је више од 13.000 беба, а код две је откривено ово обољење.
Фото П. Милошевић
Деца код којих се установи ова озбиљна болест добијају терапију о трошку здравственог осигурања, јер је наша земља једна од ретких која има доступне све три терапије. Сада се у Србији лечи укупно 100 пацијената са овим ретким обољењем, чији симптоми могу да се развију већ у првим месецима живота.
Председница удружења "СМА Србија" Оливера Јововић, мајка Матије, дечака оболелог од СМА, каже да се захваљујући сарадњи са Републичким фондом за здравствено осигурање од ове болести сада лечи и 20 одраслих пацијената, рођених у време када није постојала никаква нада у то да ће постојати нешто што би могло да им помогне:
- Некада је ова дијагноза значила смртну пресуду. Пре седам година, када бисте на "Гуглу" укуцали спинална мишићна атрофија изашао би вам само један текст, и то само лекарска литература.
То потврђује и специјалиста педијатрије, неуролог Универзитетске дечје клинике у Тиршовој Димитрије Николић:
- У време када сам студирао, о спиналној мишићној атрофији учили смо тако да када се постави та дијагноза - то значи осуђујућа пресуда. Данас присуствујемо нечему што бих ја назвао револуционарним чудом.
Први пацијенти почели су да се лече 2018, а терапија је тада била одобрена за само четири пацијента.
- Током пилот-пројекта, код три бебе смо открили СМА, а од када смо почели да спроводимо национални скрининг, ову болест смо установили код још две бебе - истиче др Милош Бркушанин из Центра за хуману молекуларну генетику Биолошког факултета у Београду.
- Код друге бебе СМА је откривена пре неколико дана и први прелиминарни подаци су показали да се ради о спиналној мишићној атрофији.
Нови узорци свакодневно стижу, а др Бркушанин каже да неки родитељи одбијају да тестирају дете на СМА, иако је то сада законска обавеза:
- Јављали су ми се из породилишта, да мајке одбијају конкретно скрининг на СМА, сматрајући да је то нешто што је иновативно и да не желе да се нешто ново тестира на њиховој деци, иако се већ узима та капљица крви за потребе других скрининга.
Напредак и у лечењу
ДОКТОР Бркушанин објаснио је да постоје три терапије за СМА и да су све три доступне о трошку наше државе. То су иновативне генетички дизајниране терапије које делују директно на узрок болести, за разлику од некадашњег приступа у лечењу, где се деловало само на неке симптоме, због чега је терапија имала ограничене ефекте.
Препоручујемо
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Прочитајте више
"Исмет, брат по оцу, СРУШИО је Шекијеву породичну КУЋУ - на месту старе штале подигао му је нову"
НЕДАВНО су кружиле гласине да је породична кућа Шекија Турковића у селу Крња Јела на Пештарској висоравни срушена под несрећним околностима.
24. 02. 2026. у 12:41
"ХИТНО МОРАШ ДА НАПУСТИШ УКРАЈИНУ" Амерички председник упозорио Зеленског: Владимире, постоји претња
БИВШИ председник САД Џозеф Бајден затражио је да напустим Украјину одмах након почетка рата, рекао је Владимир Зеленски.
24. 02. 2026. у 19:21
СВЕ ВЕЋИ ХАОС СА НАРКО-КАРТЕЛОМ ПРЕД МУНДИЈАЛ: ФИФА одузима Мексику ово домаћинство?!
Најновије вести из света спорта више личе на оне из црне хронике. А делимично и тамо спадају.
24. 02. 2026. у 12:23
Ове године се часовник ПОМЕРА РАНИЈЕ - ево када! Пазите да вас сат унапред не "превари"
ТАЧАН датум када ће сунце коначно почети да залази после 18 сати је последња недеља у марту. За разлику од прошле године дани ће почети да нам трају дуже дан раније. Тачније, последњег викенда у марту, односно у ноћи са суботе (28. март) на недељу (29. март) почиње летење рачунање времена и те ноћи казаљке на сату померамо један сат унапред. То значи да ће нам тај дан трајати сат мање, односно 23 сати, али ће нам зато мрак падати касније!
24. 02. 2026. у 16:16
ОГЛАСИЛА СЕ После оптужби да га је преварила са ђаком, а снимак завршио на сајту за одрасле: "Проверите све пријаве у полицији и ко се дроги
СНЕЖАНА Станимировић се огласила о оптужбама бившег супруга Александра Станимировића, познатијег као Аца Амадеус.
24. 02. 2026. у 15:18
БУРА! Огласио се партнер Милице Тодоровић: "Мишеви лава не воле, али му се диве"
МИЛИЦА Тодоровић на све начине се труди да балансира између јавног живота и приватности, трудећи се да свој емотивни свет сачува далеко од рефлектора.
24. 02. 2026. у 07:30
МЕДВЕДЕВ БРУТАЛНО ЗАПРЕТИО УКРАЈИНИ, ФРАНЦУСКОЈ И БРИТАНИЈИ: Русија би морала одговорити нуклеарним ударом
ЗАМЕНИК председника руског Савета безбедности Дмитриј Медведев запретио је да би Русија могла употребити тактичко нуклеарно оружје против Украјине, Француске и Уједињеног Краљевства уколико би Париз и Лондон Кијеву пружили нуклеарну технологију.
24. 02. 2026. у 13:45
ВАШИНГТОНУ СТИГЛО УПОЗОРЕЊЕ: Не покушавајте да нарушите наше односе са Москвом
БЕЛОРУСКИ председник Александар Лукашенко изјавио је данас да је на почетку преговора између Белорусије и САД упозорио Вашингтон да не покушава да наруши односе између Минска и Москве.
16. 02. 2026. у 15:09
"НЕМА КО ДА НАСЕЧЕ ДРВА": Руско село изгубило скоро све мушкарце у рату у Украјини
У РИБАРСКОМ селу Седанка, на руском далеком истоку, свакодневни живот је био тежак и пре рата у Украјини. Већина кућа нема основну инфраструктуру, као што су вода, унутрашњи тоалети или централно грејање, иако зимске температуре често падну и на -10 степени Целзијуса.
24. 02. 2026. у 09:43
Најновије из рубрике
КОНАЧНО КИША СТАЈЕ! Ево шта нас чека у наредном периоду: Временска прогноза за среду, 25. фебруар
РЕПУБЛИЧКИ хидрометеоролошки завод дао је најновију временску прогнозу за наредне дане.
25. 02. 2026. у 00:00
ЕКСПРЕСНА АКЦИЈА ПОЛИЦИЈЕ СТАРЕ ПЛАНИНЕ И ГОРСКЕ СЛУЖБЕ СПАСАВАЊА: Безбедно пронађена и евакуисана двојица скијаша (ФОТО)
ЗАХВАЉУЈУЋИ брзој и заједничкој акцији полиције са Старе планине и Горске службе спасавања, данас су безбедно пронађена и евакуисана двојица скијаша који су се изгубили услед лоших временских услова и смањене видљивости.
24. 02. 2026. у 22:33
ЕВО КАКВО ЋЕ ВРЕМЕ БИТИ ПОЧЕТКОМ МАРТА, РХМЗ ОБЈАВИО ПРОГНОЗУ: Током вечери киша, а од сутра разведравање
ТОКОМ ноћи у већини крајева мало до умерено облачно и претежно суво, а само ће се у брдско-планинским пределима и на истоку задржати облачно време понегде са слабим или краткотрајним падавинама, саопштио је РХМЗ вечерас.
24. 02. 2026. у 21:57
ПОСЛАО УЗНЕМИРУЈУЋУ ПОРУКУ И НАВОДНО ПРЕТИО ШКОЛСКИМ ДРУГОВИМА: Реаговало и Mинистарство на објаву ученика ОШ "Раде Кончар" у Земуну
РОДИТЕЉИ ђака основне школе "Раде Кончар" у Земуну тврде да је ученик те школе, преко друштвених мрежа послао узнемирујућу поруку и наводно претио школским друговима. Министарство просвете обавештено је о случају.
24. 02. 2026. у 21:54
АКО ПАТИТЕ, СУТРА СЕ ОБРАТИТЕ ОВОМ СВЕТИТЕЉУ: Штити све који не одустају од својих уверења
СРПСКА православна црква и верници сутра обележавају празник посвећен Светом Мелетију Антиохијском, једном од највећих тумача Светог писма и истакнутом борцу за очување православља у 4. веку.
24. 02. 2026. у 20:51
Коментари (0)