ЈЕДНО ОД 10.000 НОВОРОЂЕНЧАДИ СЕ РОДИ СА СМА: Почиње скрининг на генетску мутацију
СВАКА 35. до 37. особа у општој популацији је носилац рецесивног гена за спиналну мишићну атрофију (СМА).
Фото: Г.Шљивић
Кад се две такве особе сретну и реше да праве потомство постоји 25 одсто шансе да се роди дете које је оболело од СМА. Једини начин да стручњаци "ухвате" такву генетску мутацију на време је скрининг тек рођене деце који дијагностикује болест у пресимптоматској фази. У Србији пилот пројекат неонаталног скрининга почиње овог марта на ГАК "Народни фронт".
- Скрининг за СМА се ради по обрасцу за фенилкетонурију и за цистичну фиброзу и обавезан је. На истом узорку за фенилкетонурију може да се уради и за СМА. Ради се сваком детету једноставном методом, узимањем узорка из капи крви из пете. То је рутинска ствар која се обавља деценијама. Скрининг се ради 36 до 48 сати након рођења детета, односно непосредно пре отпуста из породилишта. Помоћу скрининга имамо могућност да идентификујемо пацијенте у пресимптоматској фази болести у првим данима живота по рођењу бебе. На тај начин постоји могућност за започињане терапије веома рано, одмах након рођења, јер то значи да дете има шансу за нормалан живот, без развоја компликација - истиче проф. др Димитрије Николић, са педијатријске и адолесцентне неурохирургије, Дечје универзитетске клинике Тиршова.
План је да се током 2022. године тестира организација скрининга и система за узимање крви, слање узорака у лабораторију, процедуре за обавештавање породица у случају позитивних налаза и друго. Такође, планира се ојачавање капацитета лабораторија које би могле да раде те анализе, са циљем да од следеће календарске године то буде рутинска процедура на територији читаве земље.
Спинална мишићна атрофија је врло озбиљна, прогресивна болест, чији симптоми могу да се развију већ у првим месецима живота. Оно што је важно, не испољава се код све деце увек на исти начин. Најчешће долази до постепеног развоја слабости, немогућности покретања и атрофије мишића и нерава. Међутим, код најтежих облика, као што је СМА тип 1, смрт може наступити врло брзо, до краја друге године дететовог живота. Када је реч о пацијентима који имају тип 2 и 3, та деца имају значајно нарушен квалитет живота и знатно скраћен животни век, док се тип 4 јавља код одраслих особа.
Од пре неколико година, у Србији су постале доступне две терапијске опције за пацијенте, које мењају ток болести.
- У свету се примењује и трећа, генска терапија, за коју се надамо да ће ускоро бити доступна и пацијентима у Србији. Зато нам је неопходна сарадња струке, удружења пацијената и релевантних здравствених институција како бисмо мултидисциплинарно приступили дијагностици и лечењу СМА. Више о свему биће речи 30. и 31. марта на годишњој конференцији у организацији удружења "СМА Србија". Тада ћемо први пут имати могућност да присуствујемо предавању мултидисциплинарног тима из Универзитетске дечје клинике у Тиршовој. Тим ће показати како се правилно приступа оболелима од спиналне мишићне атрофије, те на који начин такав приступ треба имплементирати у све референтне центре који се баве како педијатријским, тако и адултним пацијентима. Поред тима са Универзитетске Дечје Клинике из Тиршове, предавања на самој конференцији ће држати најеминентнији стручњаци који се баве спиналном мишићном атрофијом како из Србије, тако и из иностранства, а посебна тема биће и неонатални скрининг - истакла је Оливера Јововић, Удружење "СМА Србије".
БОНУС ВИДЕО: МОБИЛНИ АПАРАТИ СПАСАВАЈУ ЖИВОТЕ: Важна донација за болницу у Кикинди
Пратите нас и путем иОС и андроид апликације
Pratite vesti prema vašim interesovanjima
Нови Samsung Neo QLED телевизори померају границе кућне забаве
У СВЕТУ кућне забаве, где сваки пиксел, боја и детаљ чине разлику, нови Самсунг телевизори, недавно представљени на Унбоx&Дисцовер догађају, ступају на сцену са револуционарним иновацијама.
26. 04. 2024. у 16:00
САД И ТЗВ. КОСОВО ХОЋЕ ДА ИМА СОПСТВЕНУ СРЕБРЕНИЦУ! Председница лажне државе у перфидној игри оптужила Београд
ПРЕДСЕДНИЦА лажне државе Косово Вљоса Османи, и поред тога што још нису прескочили последњу станицу ка чланству у Савету Европе - гласање на Комитету министара 17. маја најављује да ће породице несталих моћи да туже Србију Европском суду за људска права за повреду права на живот њихових најмилијих.
29. 04. 2024. у 07:00
ДУШКО НАПУСТИО СРБИЈУ: Објавио слику тајанствене црнке (ФОТО)
ФОТОГРАФИЈА Душка Тошића усијала друштвене мреже
30. 04. 2024. у 16:11 >> 16:22
Прочитајте више
Ко је плавуша која се сломила у публици кад је НАДАЛ објавио за крај каријере (ВИДЕО)
КАДА се завршио меч чак је и сам Чех препустио светла рефлектора Шпанцу, све је било посвећено њему.
01. 05. 2024. у 16:16
ЂОКОВИЋ МУ НИЈЕ ПРВИ НА ЛИСТИ: Ево шта је Андреј Рубљов рекао након што је избацио Алкараза у Мадриду
Андреј Рубљов уопште није наиван тенисер. Они који су га посматрали само у претходних шест седмица, када није имао ниједну победу до доласка у Мадрид, вероватно би помислили другачије, али је он управо у престоници Шпаније нокаутирао и најбољег Шпанца који тренутно игра тенис - трећепласираног на АТП листи, двоструког узастопног шампиона мадридског мастерса, Карлоса Алкараза. А онда је момак на кога је Русија поносна изјавио нешто занимљиво.
01. 05. 2024. у 21:36
ПОСЛЕ ВЕСТИ ДА ХАРИС ИМА НОВУ, МЛАЂУ ДЕВОЈКУ Џиновић: "Откуд вам то да личи на Мелину? То није истина!"
У ЦЕНТРУ медијске пажње.
30. 04. 2024. у 22:19
ИЗГУБИО САМ 400.000 ЕВРА, ДУЖАН САМ ЈОШ 80.000: Сурова исповест Александра бившег коцкара (ВИДЕО)
АЛЕКСАНДАР Радовац решио је да се избори са зависношћу од коцкања и гост је 13. епизоде подкаста "Новости" - "Приче из хронике"
29. 04. 2024. у 13:44 >> 13:44
ЧУДЕСНЕ СЦЕНЕ: Невероватно шта је доживео на ходочашћу - Никола Роквић то НИКАДА НЕЋЕ ЗАБОРАВИТИ (ВИДЕО)
НЕ ОДУСТАЈЕ, а и како би када на путу доживи и овакве сцене.
30. 04. 2024. у 18:14
ТИТО ТРАЖИО БАТИ ДА МУ ИСПРИЧА ВИЦ О ЊЕМУ: Овај одговор је добио од глумца (ВИДЕО)
ПРЕ 90 година рођена је глумачка легенда Велимир Бата Живоиновић, а о његовом животу и раду у подкасту "Новости" под називом "Мислим да је важно" говорио је његов син Миљко Живоиновић.
30. 04. 2024. у 13:12 >> 13:12
Најновије из рубрике
САД УБЕРИТЕ ЗОВУ И ЧУВАЈТЕ ЈЕ ЗА ЗИМУ: Лек из природе - чувар имунитета, борац против грипа и прехладе
ЗОВА је већ процветала тако да је време да се овај лековити дар природе прикупи и сачува за зиму.
02. 05. 2024. у 07:30
ПРАЗНИЧНА ДЕПРЕСИЈА: Савети стручњака - Како лакше превазићи нерасположење ових дана
ПСИХОЛОШКЕ студије све чешће указују да празнични дани многима доносе негативне емоције и депресивно расположење.
01. 05. 2024. у 18:00
ДОКТОРИ ОТКРИВАЈУ: Шта све морате да знате ако имате проблеме са срцем (ВИДЕО)
Водитељка Бојана Јанчић разговарала је са докторком анестезиологом Радмилом Каран и доктором кардио хирургом Душком Терзићем о обољењима срца.
01. 05. 2024. у 07:00
И ГЕНЕТИКА ОДРЕЂУЈЕ УЛАЗАК У МЕНОПАУЗУ: Гинеколог саветује - Како да жене лакше превазиђу ове промене
ПРОМЕНЕ расположења, неквалитетан сан, несаница, недостатак концентрације, депресија, осећај слабости,смањена сексуална жеља, промене у квалитету коже, косе заборавност, осилације крвног притиска, отицање, задржавање воде, целулит, вишак килограма, црвенило, напади врућине и презнојавања, учестале инфекције бешике, проблеми са неконтролисаним уринирањем, сувоћа вагине, болни и непријатни односи, костобоља, бол у зглобовима... само су неки од многобројних симптома који прате природан процес старења код жена, односно улазак у менопаузу.
01. 05. 2024. у 07:00
ИМАО 230 КГ И СМРШАО НА 95 КГ: Доктор испричао како је пацијент успео да дође до те килаже (ВИДЕО)
Проф. др Милош Бјеловић ,општи хирург у подкасту Др Новости открива када и на који начин је потребно реаговати у борби са прекомерном килажом. Скраћивање или смањивање желуца једна је од метода која се користи за редукцију телесне масе. Ко може бити потенцијални кадидат, како се изводи захват ,колико траје опоравак сазнајте у подкасту ДР Новости (ВИДЕО )
30. 04. 2024. у 14:42
Коментари (0)