СРБИЈА УВОДИ СКРИНИНГ НА ТЕШКУ НАСЛЕДНУ БОЛЕСТ: Обавезни узорци крви беба до пет дана за рано откривање цистичне фиброзе

У СРБИЈИ је уведен скрининг на цистичну фиброзу. Информацију о томе да је скрининг обавезан од 2021. године у сваком породилишту, потврдили су из Републичког завода за здравствено осигурање (РФЗО).

Фото: Г.Шљивић

Како је речено, узорци крви узимају се од петог дана живота новорођенчета и шаљу се на анализу на Институт за мајку и дете у Београду.

- РФЗО је први пут у 2021. години о трошку државе увео обавезни скрининг цистичне фиброзе код новорођенчади старе до месец дана. До сада се о трошку државе радио обавезни скрининг фенилкетонурије и хипертиреоидизма. Скрининг цистичне фиброзе ће се обављати код све новорођене деце у породилишту и то од петог дана по рођењу - навели су из РФЗО.

Како додају из Завода, у сарадњи са струком ради се на увођењу пренаталне дијагностике за цистичну фиброзу и још једну ретку болест за коју смо раније најавили увођење скрининга на почетку 2021. године.

- Тренутно се у РФЗО у сарадњи са струком ради на утврђиивању протокола за увођење пренаталне дијагностике за цистичну фиброзу и спиналну мишићну атрофију код свих трудница на терет средстава обавезног здравственог осигурања - навели су.

Како су из Удружења за помоћ и подршку особама са цистичном фиброзом Србије навели, увођење скрининга је велика ствар за оболеле. Према њиховим подацима, једна у 2.500 беба роди се са овом тешком, наследном болешћу, једном од најучесталијих ретких болести, због чега се раном дијагностиком спречава да узнапредује.

- Одмах се прати болест. Уз доступну терапију зауставља се њена прогресија. Зависно од клиничке слике уводе се и антибиотици, ензими за варење... Што се пре добије дијагноза, може се благовременије приступити томе да болест не напредује - објашњава потпредседница удружења Јелена Мандић (33) којој је болест дијагностикована у другом месецу по рођењу.

Каже да не постоји лек који би зауставио болест, али да постоје начини да се она држи под контролом, како се симптоми оболелих разликују, те да су код неког погођени органи за дисање, код неких других органи за варење, код трећих и једни и други...

- На око ми делујемо здраво. Само што смо неухрањени, учестао је кашаљ. Имамо отежано дисање, које се некад баш чује. Брзо се замарамо - наводи како би се један оболели ипак могао "препознати": - Временом се појављују остеопороза, дијабетес, цироза јетре. Крајња солуција је трансплантација плућа. Она се у Србији не ради, а од пре три, четири године не ради се ни у иностранству, зато што Србија није у Еуротранспорту. За последњу трансплантацију ишло се у Беч. Ми њима не дајемо плућа, па они не раде трансплантацију на нашим пацијентима.

Даље наводи како у земљи и сада има пацијената "зрелих за трансплантацију".

- Само у децембру смо изгубили два пацијента са цистичном фиброзом који нису имали довољно могућности да се лече - рекла је.

Наводи да према подацима Удружења у Србији око 250 оболелих, од чега је 30 одсто пунолетних. Каже и да не постоје потпуни званични подаци, те да је број оболелих већи и од оног који је њима доступан.

- Тај број је већи јер се доста пацијента лечи по другим дијагнозама. Мало се зна о болести, самим тим није ни правилно дијагностикована - наводи додајући податак да је просечан век оболелог 25 година, али да у Србији има оболелих који су старији и од 40 година.

Према њеним речима, део терапије коју користе оболели од цистичне фиброзе покрива РФЗО. Надају се леку који је 2019. године одобрен у Америци, а 2020. у Европи.

- Фонд покрива део терапије. То су инхалацијски антибиотици, ензими за варење, док се, рецимо, купују витамини који су основна терапија. Пацијенти морају да купују и пробиотике, лекове за желудац, дакле, оне који служе да се контролише болест, а који се не воде као лекови за фиброзу. Постоје и лекови до којих пацијенти имају проблем да дођу јер се не воде искључиво као лекови за фиброзу - наводи.

Оболели могу имати и по 14 инхалација дневно, којима додају лекове. Примарни циљ Удружења и свих оболелих јесте да се, како каже, изборе за лек Трикафта, који у Србији још увек није доступан.

- То је лек америчке компаније. То је иновативни лек, генетска терапија која зауставља прогресију болести. Осим тога помаже да се побољша опште здравствено стање пацијента, функције плућа, тежина. Такође, омогућава да пацијенти оснују своју породицу. Лек се набавља на годину дана. Пију се три таблете дневно, али замењује друге терапије. То би била уштеда, нека врста улагања државе у оболеле од цистичне фиброзе, јер би се смањила учесталост боравка у болницама. Оболели проводе минимум једном годишње по 15 дана на интравенским терапијама. Смањила би се и употреба антибиотика, оболели би могли нормално да живе, раде, да буду друштвено корисни.

Према подацима Удружења, зачеци скрининга на цистичну фиброзу у Војводини бележени су још 2009. године. Од октобра 2013. године скринингом су обухваћена сва деца у Војводини.

Препоручујемо

Друштво

2 1

НАЈНОВИЈИ КОРОНА ПРЕСЕК: Преминула 41 особа, позитивно још 4.512 заражених

29. 03. 2021. у 15:04

Друштво

0 0

ПРЕСЕК ПО ГРАДОВИМА: Београд и даље на врху листе - Ево у којим још местима има велики број новозаражених!

29. 03. 2021. у 15:13

Друштво

0 0

НЕОПХОДНО ПОВЕЋАТИ ЦЕНЗУС ЗА ДЕЧИЈИ ДОДАТАК: Ово право мора да прати минималац

29. 03. 2021. у 14:58

Друштво

0 0

КОВИД ПАСОШИ И ЗА ГРАЂАНЕ СРБИЈЕ? Ево шта о томе кажу из Брисела

29. 03. 2021. у 14:58

Пратите нас и путем иОС и андроид апликације