ОД АПРИЛА У СВИМ ПОРОДИЛИШТИМА СКРИНИНГ НА СМА

Спинална мишићна атрофија (СМА) је ретка, озбиљна, прогресивна болест, чији симптоми могу да се развију већ у првим месецима живота. Свака 35-37. особа у општој популацији је носилац рецесивног гена за спиналну мишићну атрофију (СМА). Кад се две такве особе сретну и реше да праве потомство постоји 25 одсто шанси да се роди дете које је оболело од СМА.

Фото: Фејсбук/ Петар Петковић

Једини начин да стручњаци "ухвате" такву генетску мутацију на време је скрининг тек рођене деце који дијагностикује болест у пресимптоматској фази. Према најавама, скрининг на националном нивоу требало би да почне да се спроводи

- На прагу смо револуционарног решења у виду националног неонаталног скрининга за новорођенчад, који би требало да крене од априла месеца ове године. Најважније од свега је да имамо две одобрене и регистроване терапије - каже Оливера Јововић, председница СМА Србије.

- Такође, очекујемо да ће и трећа терапија која је одобрена и регистрована у свету бити доступна и у Србији, као и да ће архитектонске баријере за наше оболеле бити срушене и да ће инклузија у образовни систем и систем социјалне заштите бити у потпуности имплементирана.

Кад је реч о спиналној мишићној атрофији, о трошку РФЗО обезбеђени су дијагностика, лечење, медицинско техничка помагала и рехабилитација. Скрининг на ову болест тренутно се као пилот пројекат ради у ГАК Народни фронт, после чега ће се о трошку РФЗО радити за сву децу рођену у свим породилиштима у Србији.

- Буџет за лечење ретких болести, у које спада и СМА, увећава се из године у годину, па је са 130 милиона динара, колико је био 2012. године, повећан на 4,3 милијарде динара колико је опредељено у 2023. години. То повећање омогућило је да се терапијом обухвати већи број пацијената и већи број различитих болести. Прошле године РФЗО је одобрио терапију за 70 оболелих од СМА, док је 2018. лечење почело са четири пацијента. Оно што је приоритет у овој области је регистар ретких болести који је неопходан за формирање здравствене политике и планирање финансирања - рекла је Јована Симановић, директорка Сектора за лекове и фармакоекономију у РФЗО.

Професор др Димитрије Николић, педијатар са Универзитетске дечје клинике, каже да су од априла прошле године у пилот пројекту рађене анализе код 6.500 новорођенчади:

- Код двоје деце дијагностикована је спинална мишићна дистрофија, као и код старијег брата од једног новорођенчета. То је велики број деце коју смо открили, али треба знати да је то само једно породилиште. Верујемо да би на нивоу целе земље тај број био много већи. Док не заживи скрининг на националном нивоу, и даље је изазов дијагностиковати ове пацијенте, посебно оне са блажим обликом болести. Они, такође, могу имати значајан степен инвалидитета и управо наш састанак, наша сесија поред мене као педијатра, укључује и молекуларног биолога, педијатра пулмолога, дечјег физијатра, педијатра гастроентеролога и дечјег ортопеда. Зато је тим доктора који заједно лече постојеће пацијенте, али између осталог и информишу стручну јавност о значају дијагностике пацијената и шта је то у клиничком налазу на шта треба да се обрати пажња да се случајно не пропусти неки дијагностиковани пацијент. Овде је поента између осталог у томе што они виђају различите пацијенте са различитим проблемима из оквира њихове струке, које они решавају. Пуно има тих пацијената који су недијагностиковани, те је мултидисциплинарно сагледавање ових пацијената и неспорно већи квалитет у њиховом лечењу главни разлог постојања мултидисциплинарног тима лекара различитих супспецијалисности - истакао је проф. др Николић.

Пратите нас и путем иОС и андроид апликације