Nasledne bolesti uvek privlače pažnju zbog mogućnosti njihovog prenošenja na potomke. Ukoliko postoji i najmanja sumnja na tako nešto, još tokom trudnoće rade se specifične analize radi njihovog predupređivanja. Jedna od njih je i hemofilija, koja se javlja kod dečaka, ponekad čak i u najranijem detinjstvu. Može da se otkrije pre rođenja ukoliko je poznato da neko od krvnih srodnika ima isti poremećaj.

Kakva je bolest hemofilija i zašto je "rezervisana" samo za mušku decu, objašnjava docent dr Miloš Kuzmanović, načelnik Službe za hematoonkologiju Instituta za zdravstvenu zaštitu majke i deteta na Novom Beogradu:

- Hemofilija je urođena bolest, koja predstavlja najčešći urođeni težak poremećaj koagulacije, odnosno zgrušavanja krvi. Po pravilu se ispoljava kod dečaka, zbog urođenog nedostatka osmog ili devetog činioca koagulacije. Reč je, zapravo, o urođenom nedostatku proteina koji učestvuju u procesu zgrušavanja krvi, a stvaraju se u jetri.

* U čemu se ovi proteini razlikuju?

- Nedostatak proteina označenog kao faktor osam dovodi do nastanka hemofilije A, dok nedostatak faktora devet dovodi do hemofilije B. Prema stepenu njihovog deficita, hemofilija se ispoljava u lakom, srednje teškom i teškom obliku. Stepen deficita uslovljava i uzrast u kom se bolest javlja, pa se kod teških oblika hemofilija dijagnostikuje još u prvoj godini. Težak oblik znači da u potpunosti nedostaju ovi faktori koagulacije. Kod srednje teških i blagih hemofilija njihov nedostatak nije potpun, pa se bolest ispoljava posle prve godine.

* Zašto do bolesti dolazi?

- Bolest može da bude nasledna, odnosno da dete ima rođaka sa istim poremećajem. Međutim, kod trećine do polovine obolele dece dolazi do spontane promene u sopstvenom genu. Takva deca nemaju srodnike sa ovom dijagnozom. S obzirom na to da se geni za nedostajuće činioce koagulacije nalaze na hromozomu H, koji dečaci nasleđuju od majke, po potrebi se obavljaju ispitivanja kod srodnika muškog pola sa majčine strane. Dijagnoza se postavlja jedino specijalizovanim ispitivanjima, kojima se određuje tip hemofilije kao stepen nedostajućih faktora koagulacije.

* Kako se hemofilija manifestuje?

- Kod dečaka sa teškim oblikom hemofilije postoji povećana sklonost ka krvarenju, koja se po pravilu ispoljava već u prvoj godini. Produženo krvarenje ili neuobičajeno veliki krvni podlivi nastaju na mestu uzimanja uzoraka krvi za analize, davanja injekcija u mišić ili posle povreda. Inače, modrice na potkolenicama mališana nisu neuobičajena pojava, ali jesu ukoliko dugo traju ili su većih dimenzija nego što se to očekuje. U tom slučaju bilo bi opravdano uputiti dete na ispitivanje.

* Po čemu se bolest još karakteriše?

- Bolest se karakteriše krvarenjem u velike zglobove, mišiće i meka tkiva. Komplikacije na zglobovima zbog krvarenja mogu da dovedu do trajnih oštećenja i invaliditeta ukoliko se ne zbrinjavaju na odgovarajući način. Degeneracija nerava i atrofija, odnosno odumiranje mišića zbog pritiska većih hematoma na nervne završetke takođe mogu biti ozbiljne komplikacije ukoliko se ne primeni terapija nedostajućim faktorom koagulacije. Kod blažih oblika krvarenja su retka, obično posle većih povreda ili hirurških intervenicja. S druge strane, kod težih oblika česta su i spontana krvarenja, koja nastaju i bez primetnih povreda. Stoga je vrlo važno da za svaku hiruršku intervenciju, uključujući i stomatološke, takva osoba bude dobro terapijski zaštićena.


* Koliko je važno na vreme početi s terapijom?

- Pravovremeno postavljanje dijagnoze omogućava blagovremeni početak profilaktičke terapije, koja podrazumeva da dečak dobija nedostajući faktor koagulacije intravenski od dva do tri puta nedeljno. Na taj način se znatno umanjuje broj krvarenja. Ovo je izuzetno važno i da bi se sprečilo ponavljanje krvarenja u zglobove, pre svega u kolena i skočni zglob. Ukoliko se krvarenje kontinuirano ponavlja a dolazi do trajnih posledica sa oštećenjem zglobne hrskavice, koja se ne može obnoviti. Osim toga, ukoliko oboleli nisu na redovnom profilaktičkom lečenju, velika je verovatnoća da će u doba adolescencije, ali i kao mlade odrasle osobe, imati veliki broj ortopedskih problema. Prvo što može da im se dogodi je smanjena pokretljivost oštećenih zglobova.


DISCIPLINOVANOST

Disciplinovan način lečenja omogućava normalan razvoj dece i kvalitetan život. Kod dece starijeg uzrasta obučavaju se roditelji da samostalno, u venu, primenjuju lek. To je dodatno olakšanje i za decu i za roditelje, jer terapiju mogu da dobijaju u kućnim uslovim. Odsustvo iz bolnice takođe znatno menja kvalitet života mališana u pozitivnom smisilu.


STATISTIKA

Hemofilija spada u retke bolesti. Na 5.000 živorođene dece muškog pola jedno ima hemofiliju A. Hemofilija B je četiri puta ređa, odnosno dijagnoza se postavi kod jednog od 20.000 dečaka. Iako ne postoje precizni podaci, procenjuje se da u svetu ima oko 400.000 osoba sa hemofilijom.