Otkrivaju bolesti pre nastanka

Aleksandra Vasić

nedelja, 18. 11. 2018. u 21:02

Откривају болести пре настанка

Izolovanje DNK / Foto Z. Jovanović

Za pet godina oko 5.000 ljudi obavilo genetički test u institutu za sudsku medicinu u Beogradu

SAMO jedan uzorak brisa usne duplje ili krvi dovoljan je da se precizno odrede mogućnosti za dobijanje nasledne bolesti, vremenski period u kojem će bolest nastati i efikasnost propisanih lekova kada već nastupi!

Genetičke DNK analize obavljaju se na Institutu za sudsku medicinu u Beogradu nakon dobijanja lekarske preporuke, najčešće u slučaju onkoloških i hroničnih bolesti. U najvećem broju slučajeva finansirane su kroz naučne studije, znatno manji broj redovnim zdravstvenim osiguranjem, dok većina pacijenata kojima je analiza potrebna treba iz svog džepa da izdvoje oko 4.000 dinara za svako pojedinačno istraživanje na konkretnom genu.

- Genetičkim analizama pojedinih naslednih bolesti precizno može da se predvidi kada će oboljenje nastati i za koliko vremena će se pojaviti prvi simptomi. To se pre svega odnosi na neurološka oboljenja - kaže profesor Oliver Stojković, šef DNK laboratorije Instituta za sudsku medicinu u Beogradu.

POSTOJE konkretne varijante gena koje dovode do povećane osetljivosti i sklonosti da do bolesti dođe. Pacijent koji ima povećani rizik od bolesti može u dogovoru sa lekarom da obavi genetička ispitivanja na osnovu porodične anamneze, zato što je neki član porodice već oboleo.

Farmakogenetičkim analizama utvrđuje se koliko će određeni lek da bude efikasan kada bolest već postoji. Ispituje se veliki broj lekova, od vitamina D do lekova za psihoze.

NAJBOLjA TERAPIJA BEZ obzira na mutaciju koja se otkrije, pacijent može dobro da metaboliše lek, što je još jedan od razloga zbog kojih se analize ne rade “na svoju ruku”. Genetički testovi mogu da budu u redu, ali efikasnost nekog leka može da bude smanjena zbog drugih faktora, kao što su starost, pol, telesna težina i postojanje drugih bolesti ili uzimanje drugih lekova.

- Ipak, najčešće se rade genetičke analize tumora, kako bi se otkrilo da li će određena terapija dati rezultate. Danas se terapija onkoloških pacijenata zasniva na molekularno-genetičkim analizama, jer lekari neće propisati isti lek pacijentu koji ima mutaciju gena, kao onom koji je nema - kaže profesor Stojković.

INSTITUT za sudsku medicinu finansira se najvećim delom od projekata Ministarstva prosvete, nauke i tehnološkog razvoja. Poslednjih pet godina analizirani su uzorci oko 5.000 ljudi. Od toga, svega 100 pacijenata je uradilo analize a da prethodno nisu bili uključeni u studiju.

PROČITAJTE I:Neaktivnost povećava rizik od bolesti

- U idealnom slučaju, pacijent sa lekarom podeli svoju zabrinutost da postoji rizik od obolevanja, odnosno da lek koji uzima nije dovoljno efikasan, nakon čega ga lekar upućuje na genetičke analize. Ipak, svedoci smo da to nije čest slučaj, jer je i lekare potrebno edukovati. Neophodno je ustanoviti opšta pravila lečenja, gde bi genetička analiza imala svoje mesto - objašnjava profesor Stojković.

Prof. Oliver Stojković


UMESTO toga, česta je situacija da osoba koja nije uključena u studiju čuje od drugih pacijenata za prednosti genetičke analize, nakon čega sa rezultatima dođe kod svog lekara, umesto da je proces obrnut, kaže naš sagovornik.

- Genetičke analize potrebno je uvek raditi nakon dogovora sa lekarom. U svim drugim slučajevima rezultati analiza nemaju svrhu, jer pacijent ne sme da određuje i ukida terapiju sam sebi. Čak i kada analize pokažu da je potrebno hitno prestati sa uzimanjem leka, to mora da se obavi u dogovoru sa specijalistom, koji će uzeti u obzir opšte stanje pacijenta i istoriju bolesti - naglašava Stojković.

Još jedan od razloga zbog kojih se genetičke analize uvek rade na lekarsku preporuku, kada postoje simptomi ili samo za one bolesti za koje postoji jasan dokaz da genetika značajno utiče na njihov razvoj, jeste taj što je veliki procenat lažno pozitivnog rezultata, kada se ovi faktori ne uzmu u obzir.

Genetička analiza


- Postoje brojni geni koji su povezani sa srčanim problemima koji dovode do infarkta. Ranije se mislilo da će svi koji imaju određenu mutaciju gena u nekom trenutku dobiti infarkt. U jednoj studiji potvrdilo se da neki od najstarijih ljudi na svetu, koji imaju više od 100 godina, imaju baš ovu mutaciju. To samo potvrđuje tezu da, ukoliko ne postoje zdravstveni problemi niti porodične anamneze, nije potrebno raditi ovakvu vrstu istraživanja - kaže Stojković.

Obrada DNK u Institutu za sudsku medicinu


ŠTA PLAĆA FOND

INSTITUT za sudsku medicinu je radna jedinica unutar Medicinskog fakulteta u Beogradu, ali se nekoliko konkretnih usluga ugovara periodično sa Republičkim fondom za zdravstveno osiguranje.

- Angažovani smo za konkretne stvari, a to su analize koje se rade trudnicama kod kojih postoji rizik da beba dobije Daunov sindrom, procena efikasnosti terapije nakon transplantacije koštane srži i priprema uzorka za analize kod pacijenata koji se šalju na dijagnostiku u inostranstvo. U svim ostalim slučajevima pacijent sam snosi troškove analiza koje su mu potrebne - kaže, za “Novosti”, profesor Stojković.

Očitavanje završnih podataka