И КОД НАС СЕ СВЕ ЧЕШЋЕ ДИЈАГНОСТИКУЈЕ ТЕШКА БОЛЕСТ: Почиње трњењем, а за три године пацијенти постају непокретни!

Б.Р.

12. 05. 2021. у 11:48

ТРЊЕЊЕ које временом захвата све више делове руку и ногу, малаксалост, мучнине, наизменично затвор и проливи, спонтане руптуре тетиве бицепса, замор при ходу, оток потколеница и стомака, аритмије, паузе у срчаном раду, губици свести и болови у грудима неспецифични су симптоми који могу да укажу на врло ретку наследну транстиретинску амилоидозу, која је засад дијагностикована код само шест пацијента у Србији.

И КОД НАС СЕ СВЕ ЧЕШЋЕ ДИЈАГНОСТИКУЈЕ ТЕШКА БОЛЕСТ: Почиње трњењем, а за три године пацијенти постају непокретни!

Фото: Н. Скендерија

Јавља се код одраслих особа и карактерише је постојање доминантног прогресивног оштећења периферних нерава, срца, структура ока и бубрега.

Ову болест има још најмање 10 одсто болесника са сужењем аортног залиска и око 16 одсто болесника са срчаном инсуфицијенцијом и очуваном ејекционом фракцијом леве коморе.

Хередитарна тј. наследна транстиретинска амилоидоза настаје због мутације гена за један од транспортних протеина плазме, што доводи до таложења абнормалних протеина (амилоида) у периферним нервима, срчаном мишићу, оку, пробавном систему, бубрезима, што касније доводи до поремећаја функције ових органа. Оштећење периферних нерава је најчешће весник болести.

На симптоме попут трњења, жарења и болова у ногама и рукама, замор при ходу, учестале дијареје или затвор, губитак телесне тежине се иначе жале пацијенти и са другим облицима оштећења периферних нерава. У даљем току болести, у распону од неколико година, долази до погоршања симптома и развоја слабости прво у ногама, са све отежанијим самосталним кретањем, потом и слабост у рукама, прогресивна срчана слабост са задебљањем срчаног мишића, аритмијама и поремећајима срчаног спровођења код око половине пацијената.

Професор др Зорица Стевић из Клинике за неурологију Клиничког центра Србије каже да је у нашој земљи у последњих пет година, од када се спроводи генетско тестирање, дијагностиковано укупно шест пацијената са транстиретинском али и 20 пацијената са другим формама амилоидозе.

- Важно је нагласити да се ова болест преноси генетским путем. Оболела особа може, али не мора, да развије знакове и симптоме ове болести, а уколико се мутирани ген наследи од једног родитеља, могућност да деца оболе је 50 одсто- наводи др Стевић.- Постоји велика варијабилност почетка болести и то почевши од треће деценије па надаље, што је условљено не само генетским факторима већ и етничком припадношћу и географском локацијом. Обољење има велику учесталост у ендемским подручјима, конкретно међу породицама португалског, шведског, јапанског и бугарског порекла. Без обзира на почетак, болест остаје најчешће непрепозната због постепеног развоја симптома. Зато се врло често догоди да прође и неколико година од почетка болести, када се крене са комплетном дијагностиком. Тада је по правилу касно, јер би требало да се што пре дијагностикује и започне лечење.

Са каснијом дијагностиком, упозорава др Стевић, мања је шанса за пацијенте да им се помогне терапијом и да се успори прогресиван ток. Болест у просеку траје пет до 15 година.

Хередитарна транстиретинска амилоидоза може почети и са срчаним тегобама, аритмијом, поремећајем срчаног спровођења, замором на које се надовезују знаци полинеуропатије и других системских манифестација.

- Срчане манифестације се дешавају када се амилоидни фибрили инфилтрирају у миокард стварајући депозит између миокардних ћелија. То доводи до задебљања и укрућивања миокардног ткива као и до хемодинамског оштећења. Резултат је развијање кардиомиопатије, срчане слабости и смрти. Таложење амилоидних фибрила у спроводни систем срца доводи до различитих блокова и повезаних поремећаја срчаног ритма. Транстиретинска амилоидоза може имати озбиљан утицај на емотивно и психичко стање пацијента. Како болест напредује, пацијенти могу искусити отежано мокрење, задржавање урина, инконтиненцију и гастроинтестиналне симптоме. Захваћеност срца, с кратким дахом и ортостатском хипотензијом, губитком свести и епизодама аритмије, може озбиљно утицати на квалитет живота пацијента. У року од 3 до 6 година од иницијалне појаве симптома, пацијенти губе способност да ходају и постану везани за кревет или колица, ослањајући се на помоћ других у дневним активностима - објашњава проф. др Арсен Ристић, кардиолог у Клиничком центру Србије.

Изузетно значајну улогу у процесу дијагностике, а касније и у лечењу, има специјализовани стручни тим који поред неуролога, чине пре свега кардиолози, нефролози и гастроентеролози. Захваљујући савременим дијагностичким процедурама, као што су субкутана биопсија поткожног масног ткива, биопсија нерва или биопсија пљувачне жлезде и генетско тестирање, створени су услови, током последњих година, за што ранију дијагностику и лечење ове болести, којим се може успорити прогресија.

- Најважније је да се ова подмукла болест може лечити и у Србији, јер је крајем 2018. године, Републички фонд за здравствено осигурање (РФЗО) уврстио терапију за ову ретку болест на листу лекова које пацијенти добијају о трошку здравственог осигурања. Са терапијом се мора започети што раније, јер је само на тај начин могуће успорити прогресивни ток полинеуропатије и кардиомиопатије - каже проф. др Зорица Стевић.


ОВО СУ СИМПТОМИ

Убрзано замарање

Губитак телесне тежине

Отоци на рукама и ногама

Диспнеја (отежано дисање)

Симптоми и знаци срчане инсуфицијенције

Симптоми и знаци бубрежне инсуфицијенције

Опстипација (затвор), дијареја (пролив), малапсорпција и бол у трбуху

Болови у зглобовима и мишићима, као и јутарња укоченост

Промене на кожи могу да буду у виду задебљавања коже и честе појаве хематома и петехија (тачкаста крварења)

Трњење и болови у екстремитетима

Пратите нас и путем иОС и андроид апликације

Коментари (0)