Лидлов синдром, нова мутација гена коју су открили руски научници, код младих људи проузрокује ретко наследно обољење које карактерише повишен крвни притисак, рекао је стручњак са Института за општу генетику Руске академије наука Валериј Иљински.

Научници са Института за општу генетику РАН и њихове колеге са Руског националног медицинског универзитета дошли су до открића за време лечења петнаестогодишњег тинејџера из Дагестана, који је у последње три године боловао од високог крвног притиска.

Прочитајте још: Можемо ли да променимо генетски запис

Лекари су урадили генетски тест, који открива природу болести, а резултати су показали мутацију у гену СЦНН1Г.

Увид у природу обољења омогућио је да се одреди правилно лечење за пацијента и да се нормализује рад његовог крвног система и бубрега, истичу стручњаци.

Међутим, касније су исту генетску мутацију открили и код чланова породице тог тинејџера. Након тестирања, његова сестра, која није имала симптоме болести, добила је превентивну терапију.

„Генетско тестирање и откривање мутације у гену СЦНН1Г омогућило нам је да лечимо сестру, која је носилац те варијације у ДНК, пре него што су и код ње почеле да се испољавају хипертензија и патолошке промене у раду срца“, изјавио је Иљински.

У СВЕТУ САМО НЕКОЛИКО СЛУЧАЈЕВА

Према његовим речима, Лидлов синдром је веома ретко обољење.

„У свету је познато свега неколико десетина случајева. Нажалост, не знамо за друге пацијенте са Лидловим синдромом у Русији“, прецизирао је Иљински.

Научник сматра да ће откриће помоћи у будућем проучавању ове ретке болести.

„Наше истраживање ће омогућити другим лекарима да дијагностикују ову болест. Знајући за нову мутацију Лидловог синдрома, имаће могућност да одреде тачну дијагнозу и другим носиоцима, и да пропишу неопходну терапију“, закључује Иљински.

(rs.sputniknews.com)