ПРЕ неких 15 година породица Амиша која је живела на истоку САД-а погодила је необјашњива трагедија - једно од њихове деце је изненада умрло. Дете се играло и трачало унаоколо, а онда се одједном срушило.

Само неколико месеци касније, иста судбина задесила је још једно њихово дете. Шест година после, изненада им је умрло још једно дете, а две године након тога, још једно.

Обдукција није открила никакав јасан узрок смрти. Сва су деца била здрава, нису имала никаква очигледна оштећења на срцу или другим виталним органима. Обитељ је погодило, како су они сами назвали, "проклетство изненадне смрти", а медицински истражитељи нису могли схватити што се заправо догодило, пише CNN.

Прочитајте још: У потрази за ванземаљцима: Почео с радом кинески телескоп величине 30 фудбалских игралишта (ВИДЕО)

ПРОВЕДЕНА МОЛЕКУЛАРНА ОБДУКЦИЈА

Након смрти првих двоје деце, лекар који је обавио обдукције ступио је 2004. у контакт с медицинским стручњацима истраживачког центра „Мејо”, а који се баве изненадним смртним случајевима. Лекари те медицинске клинике посумњали су да би узрок смрти могао бити ген RYR2 јер мутације тог гена могу узроковати срчану аритмију, нападе или чак изненадно затајење срца.

Провели су молекуларну обдукцију, односно генетско тестирање, али нису открили мутације тог гена.

EPA MATTHEW CAVANAUGH


Након тога је прошла читава деценија, а у међувремену су кардиолози и генетичари из других делова САД-а покушавали анализирати крв других амишких породица чија су деца такође умрла изненадном смрћу.

ИПАК ОДГОВОРАН КОБНИ ГЕН

Прошле недеље стручњаци из медицинског центра „Мејо” дошли су до помака у истраживању тих обољења, а своју студију су објавили у часопису JAMA Cardiology. Уз помоћ нове технологије која није постојала када су у тој клиници први пут радили молекуларну обдукцију тим је сазнао да су нека деца Амиша наследила исте генетске мутације од оба родитеља. Од 23 деце с наслеђеном мутацијом 18 их је умрло изненадном смрћу.

EPA MATTHEW CAVANAUGH


ИСПАДА ДА ЈЕ ИПАК ОДГОВОРАН ГЕН RYR2

- Коначно смо схватили да је реч о аутосомно рецесивној особини где су неповољне мутације долазиле од оба родитеља тако да су деца наследила двоструку дозу", рекао је лекар Мајкл Акерман, водитељ лабораторије која истражује случајеве изненадне смрти у клиници „Мејо”.

- Да би дошло до нивоа који узрокује изненадну смрт, дете мора да наследи мутирани ген од оба родитеља, а шансе за то су 25 посто. Ову породицу којој је четворо деце умрло због тог обољења задесила је тешка и несрећна судбина - додао је.

Амиши су вероватно подложнији рецесивном наслеђивању јер су потомци малог броја предака и склони међусобној женидби.

(index.hr)