Преко дана није ишао на тоалет колико год је пио, преко ноћи није могао да престане да мокри - а лекари су га гледали као редак феномен.

До 2016. Боб Шварц је био "оличење здравља". Вегетаријанац још од средње школе, никада није пушио или пио алкохол. Осим тога свакодневно је трчао до 15 километара, а кад није трчао играо је кошарку.

Када је Боб напунио 47 година одлучио је да се повуче с посла правника специјализованог за несавестан рад у медицини па је са супругом Робин основао удружење "Here to help", где је био извршни директор. Приватна, непрофитна фирма додељивала је мале, једнократне новчане помоћи за више од 75.00 становника југоисточног Миичигена, од којих су неки били отпуштени затвореници, људи којима је претила деложација или напросто људи којима је брзински требала финанцијска помоћ.

Те године је Боб уочио прве необичне здравствене симптоме - почео се осећа необјашњиво уморно. Кад би трчао, руке и ноге су му били веома осетљиви на хладноћу.

Мокрио само ноћу

- Помислио сам како то није ништа посебно, већ да сам почео старити - каже Боб.

Али 2017. године су почели да се јављају проблеми с мокрењем. Током дана, без обзира колико би течности попио, мокрио је врло мале количине. Истовремено, кад би увече легао у кревет, морао је да устаје на сваких сат и по како би мокрио, и то велике количине. Почео је чак и мерити количине, запањен разликама у ноћи и дану - ноћу би измокрио невероватних литар и по. Уролози које је посетио никако нису могли да објасне тај необичан феномен.

У септембру 2017. Шварц је посетио болницу , која се налази у близини његове куће. Крвни притисак му је био висок - 180/100, није имао енергије, а удови су му били тешки и натечени.

Тамо је интерниста задужен за његов случај рекао како га цела слика "задивљује и збуњује". И није био једини. Налази скенирања показали су да илијалне вене које доводе крв до највеће вене која носи крв до срца, проширене. Резултати неколико тестова били су у основи контрадикторни. Упркос хроничној хипонатремији, Шварц је током дана био усправан, а док је био усправан показивао је јасне знакове дехидрације. Али кад је легао ноћу, течност се враћала до бубрега, узрокујући претерано мокрење. Стручњаци из клинике Mayo искључили су неколико могућих дијагноза, укључујући васкулитис, скуп ретких болести узрокованих упалом вена.

Зебра међу зебрама

- Замолили су ме да се вратим за годину дана како би могли да прате развој болести која им није била јасна - рекао је Боб, који је то и учинио, но лекари нису имали никакве нове трагове који би их одвели до дијагнозе. Један специјалиста га је назвао "зебром међу зебрама", што је медицински сленг за изузетно редак случај. Шварц, који течно барата медицинским терминима, провео је већи део 2018. године саветујући се са стручњацима широм земље, највише путем видеопозива. Потражио је мишљење стручњака из кардиологије, болести вена и ендокринологије. Интервентни радиолог у Мичигену упутио је Шварца у Програм недијагностификованих болести Националног завода за здравство. Прихватили су га је јер је био "уверљив случај", рекла је Дона Новачић, кардиолог клиничког центра NIH. Центру је циљ да идентификује претходно недијагностиковане поремећаје, одредити њихове могуће генетске подлоге и пружити корисне савете пацијентима који пате, чак и без дијагнозе. Од свог почетка мрежа је открила дијагнозу у отприлике 35% случајева и идентифицирала 31 нова синдрома. Неке се дијагнозе постављају софистицираном и дуготрајном генетском анализом познатом као ДНК секвенцирање, пише Washington Post.

- Било је случајева које смо решили годинама касније. Одговор ћемо пронаћи у будућности, чак и ако га сад немамо, и с тиме некоме помоћи. Пацијентима кажемо да их имамо у бази података о да ћемо их обавестити чим нешто ново сазнамо - каже Новачић.

Коначно решење

Крајем октобра 2018. Шварц и његова супруга коју описује као "стуб снаге и наде" провели сунедељу дана НИХ-у. Његов тим укључивао је кардиологе, реуматологе, васкуларне специјалисте, генетичара и стручњака за дисаутономију, поремећај аутономног централног система, који контролише дисање и рад срца. Шварц, који је тим назвао "феноменалним", подвргнут је бројним додатним тестовима, укључујући високо специјализирано ПЕТ скенирање које није доступно изван истраживачке болнице.

Још једном, стручњаци су били збуњени. Случај који је највише личио Бобовом био је онај од маратонског тркача с врло проширеним венама, који је патио од крвних угрушака који су се непрестано понављали. У Шварцовом случају, водећа хипотеза је да његов проширени и претерано растезљиви венски систем може одражавати суптилан проблем колагена у његовом везивном ткиву. Могуће је да колаген, протеин који делује као својеврсна скела и држи тело заједно, није довољно јак да подржи зидове његових вена. Показује и знакове дисаутономије.

- Године трчања можда су погоршале проблем, вероватно захваљујући понављаном "набијању". Могуће је да је трчање деловало и као штитник те је одгодило појаву симптома који би се иначе могли раније указати. Једна од могућности је да темељни узрок може бити генетски.

Генерално, кад се мисли на неку генетску болест, мисли се на дете рођено с њом, али постоје бројне ситуације у којима имате предиспозицију за одређени проблем и то се не дешава годинама. . Како би му помогли код отока које има у току дана, лекари су Боб препоручили ношење сппецијалних комбинезона.

Шварц, који сада има 59 година, рекао је да је урадио све како би пронашао оговор на његово питање. Док чека да једнога дана сазна од чега болује он покушава се фокусира на друге ствари. Сваког дана вежба на специјалном веслачком систему како би покушао одржати кондицију. Проводи време с блиским пријатељима упознатим с његовом ситуацијом и ужива у своје троје одрасле деце. Ради у фирми пуно радно време, што му веома помаже да не размишља о својим здравственим проблемима.

(Експрес.хр)