СВАКИ оболели од Фабријеве болести, веома ретког обољења које скраћује животни век за чак 20 година и погађа више органа: најчешће срце, бубреге, мозак и очи, у просеку, показују светска истраживања, "потроши" 10 година и посети много различитих специјалиста, док не добије праву дијагнозу.

Болест се јавља код једног од 40.000 мушкараца и једне од 20.000 жена. У Србији је Фабријева болест досад дијагностикована код свега четири пацијента - три мушка пацијента тренутно примају терапију, а једна жена је на праћењу, тренутно без терапије.

Дијагнозу ове болести најчешће постављају неуролози, кардиолози, офтамолози, дерматолози и нефролози, јер органски системи којима се баве ови специјалисти дају најчешће симптоме и карактеристичне налазе.

Фабријева болест се испољава многобројним неспецифичним симптомима који се често поклапају са другим болестима, што знатно отежава постављање дијагнозе и доприноси да код неких пацијента никада и не буде постављена. Дугогодишњим испитивањима и анализама дошло се до закључка да су најчешћи симптоми ове болести трњење прстију, шака и стопала, хипертензија, бол у зглобовима, брзо замарање, одсуство знојења, тамноцрвене тачкице на кожи, промене на беоњачи, проблеми са бубрезима, увећана лева срчана комора, зујање у ушима и рани мождани удар.

ЋЕРКЕ НАСЛЕЂУЈУ ОД ОЦА Носиоци мутираног гена су жене, али од Фабријеве болести више оболевају мушкарци. Жена у највећем броју случајева треба само да се редовно прати, није често болесна и њени потомци, како женски, тако и мушки, имају ризик 50 одсто од мутације гена. С друге стране, уколико мушкарац има Фабријеву болест, његови женски потомци ће сви оболети и самим тим бити носиоци мутираног гена, а синови ће бити здрави.

- Фабријева болест је редак генетски поремећај који припада групи болести таложења - каже др Весна Радовић Масларевић, нефролог у КБЦ Звездара. - Основна карактеристика болести је недостатак ензима алфа галактозидаза А доводи до прогресивног накупљања гликолипида (Гб3) у ћелијским органелама лизозомима, узрокујући оштећење великог броја органа.

Због дефекта ензима, односно због измењеног метаболизма гликосфинголипида, посебно Гб3 у организму постоји повећан број супстрата који не могу да се разграде тако да долази до одређених задебљања у организму. То у даљој фази резултира увећаним срцем, лева комора је много више задебљана од десне. Такође, појављују се цисте на бубрезима док се њихова функција смањује. Долази и до протеинурије, односно измокравања протеина, јер бубрег није у стању да их задржи.

Уколико се посумња на ову болест, неопходне анализе су врло једноставне и на резултате се чека око месец дана. Мушкарци путем крви проверавају ниво ензима, док је женама поред тих анализа неопходна и провера ДНК. Специфична терапија којом се лечи Фабријева болест подразумева егзогену надокнаду ензима који се добија рекомбинованом ДНК технологијом. Та терапија знатно подиже квалитет живота и успорава болест. Препоручује се за мушкарце и жене код којих постоји испољена болест, а спроводи се инфузијама ензима на две недеље.

- С обзиром на то да је Фабријева болест ретка болест и да је због њених многобројних неспецифичних симптома тешко поставити дијагнозу, велики број пацијената остаје и даље без дијагнозе - каже др Радовић Масларевић. - Зато је веома важно континуирано подсећати на њено постојање.

За Фабријеву болест, постоји ефикасна терапија која је регистрована у Србији и доступна пацијентима. Од пре три године држава финансира терапију из Фонда за ретке болести.


СА ПРЕФИКСОМ ХИПОХОНДРА

Оболели од Фабрије болести најчешће се срећу по чекаоницама домова здравља и клиника са неоправданим префиксом хипохондар.

- Симптоми болести и животно доба у коме се јављају варирају у зависности од типа Фабријеве болести тј. активности ензима. Углавном се најранији симптоми јављају током детињства или у пубертету, али не морају сви симптоми да се развију код сваког болесника. У атипичном облику Фабријеве болести активност ензима је већа и подразумева касно јављање и захваћеност мање органа - објашњава др Весна Радовић Масларевић.